颈内动脉粥样硬化易损斑块的炎细胞、平滑肌细胞和新生血管改变

目的 探讨颈内动脉粥样硬化易损斑块内炎细胞、平滑肌细胞和新生血管的病理改变规律。方法 6例男性患者，年龄66-73岁，5例有高血压病史，均无高脂血症，均有颈内动脉系统缺血性脑卒中症状，数字减影血管造影或磁共振血管成像检查证实相应侧颈内动脉血管狭窄程度超过70％。对颈内动脉内膜剥脱的血管标本横断面行常规病理和免疫组织化学染色，后者检查第Ⅷ因子、血管内皮细胞黏附分子-1（VCAM-1）、内皮细胞一氧化氮合酶（eNOS）、α-平滑肌肌动蛋白（d．SMA）、核细胞增殖抗原（PCNA）以及CD3、CD45，RO和CD20。结果 斑块内可见坏死、出血和大量脂质沉积，斑块的纤维帽和肩部出现单核细胞和CD3、CD45，RO阳性T-淋巴细胞浸润，局部出现新生毛细血管，毛细血管内皮细胞VCAM-1和eNOS表达阴性。炎细胞浸润部位的平滑肌细胞α-SMA表达阴性或弱阳性，PCNA染色阳性。结论 颈内动脉易损性粥样硬化斑块内灶性炎细胞浸润部位出现的新生平滑肌细胞以及毛细血管存在功能缺陷，是导致斑块易损重要原因之一。     

慢性疲劳综合征

慢性疲劳综合征(又称慢性肌疲劳综合征)是一种长时间的严重疲乏无力状态,这种疲乏无力目前找不到原因,也不能通过卧床休息而缓解。其发病率在不同人群中差别很大,它不仅出现在国家中层干部以及公司的中高层管理者中,也可发生在为高考而玩命拼搏的高三学生中,其在白领阶层中的发病可能更高,并且女性病人多见。目前对此病的致病原因还不明确,科学家认为和过度的疲劳有关,是一种职业     

遗传性感觉交感神经病Ⅰ型一家系的临床、电生理和病理改变

目的报道一个遗传性感觉交感神经病Ⅰ型（HSANⅠ）家系的临床、病理和电生理改变特点。方法先证者为28岁男性，出现双下肢痛觉缺失1年余，伴随双脚多发溃疡，先证者之母在30岁出现双足麻木和溃疡。对先证者的周围神经和自主神经进行电生理检查，对腓肠神经进行病理检查。结果先证者手部皮肤交感反应延长，在足部没有引出；感觉神经传导速度在上肢出现减慢，（右尺神经33m／s，左正中神经45m／s），在下肢无反应；运动神经传导速度在上肢正常或减慢，在下肢减慢或无反应。腓肠神经的有髓神经纤维完全脱失，无髓神经纤维出现严重脱失。结论我国存在HSANⅠ型家系，病理检查显示有髓神经纤维和无髓神经纤维均被严重累及。皮肤交感反应检查交感神经损害的程度有助于该病的诊断。     

原发性线粒体肌病与脑肌病

本文报道了21例原发性线粒体肌病和线粒体脑肌病。临床表现可分为三种类型:以四肢骨骼肌受侵为主共18例,以眼外肌受侵为主共2例,为不完全型KSS(Kearns-Sayre Syndrome);以卒中样发作伴高乳酸血症为特征的1例,称为MELAS(mitochondrial encephalomyopathy withlactic acidemia and stroke-like episodes)。21例均进行肌组织活检,光镜及电镜观察。其中13例经生化方法测定线粒体呼吸速度和线粒体呼吸链酶复合体的活性。最后,对本组疾病的诊断、鉴别诊断和治疗进行了讨论。     

磁共振肌肉脂肪化色阶直方图评估法的临床应用

目的：建立磁共振（magnetic resonance imaging,MRI）T1加权像（T1-weighted imaging,T1WI）图像中肌肉脂肪化程度的色阶直方图评估法,分析其临床应用价值。方法： 对25例抗肌萎缩蛋白病患者行大腿肌肉MRI检查,分别采取直视分级法和色阶直方图评估法对肌肉脂肪化程度进行评估,比较两种方法的肌肉脂肪化评估结果及其与年龄、肌力的相关性。用组内相关系数检验两种评估法的不同评估者之间的一致性。结果： 色阶直方图评估法与直视分级法均显示抗肌萎缩蛋白病患者大腿中段的肌肉脂肪化规律相同,即大收肌最严重,股薄肌、缝匠肌和长收肌最轻。色阶直方图评估法与直视分级法的结果存在显著正相关（r=0.854,P<0.001）。色阶直方图评估及直视分级的肌肉脂肪化程度与年龄的相关系数分别为0.730（P<0.001）和0.753（P<0.001）,股四头肌脂肪化程度评估结果与伸膝肌力的相关系数分别为-0.468（P=0.024）和-0.460（P=0.027）。色阶直方图评估法的两位评估者之间的组内相关系数为0.998（95% CI: 0.997~0.998,P<0.001）,而直视分级法的两位评估者之间的组内相关系数为0.958（95% CI: 0.946~0.967,P<0.001）。结论： MRI肌肉脂肪化程度的色阶直方图评估法可以客观评估肌肉脂肪化程度。     

缝隙连接蛋白B1基因I20T新突变导致伴有短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型

目的 报道1个伴有短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1x)家系的临床、影像学和基因改变特点.方法 先证者为14岁男孩,出现短暂发作性言语不能和轻度肢体麻木无力2年5个月.其母亲存在弓形足.对先证者进行头颅MRI、神经电生理检查和腓肠神经活体组织检查;对先证者及其父母,50名女性无周围神经病及脑病对照者进行缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因检测.结果 先证者周围神经的运动神经动作电位波幅显著下降,传导速度轻度减慢.听觉和体感诱发电位潜伏期明显延长.MRI显示胼胝体和大脑后部白质对称性异常信号,6个月后病变显著减轻.病理检查提示慢性轴索性周围神经病,电镜检查还可见有髓神经纤维的髓鞘施兰切迹加宽.先证者及其母亲GJB1基因存在I20T突变,其父和50名女性对照者无此突变.结论 伴短暂性脑白质损害的CMT1X可能与GJB1基因I20T新突变有关,其大脑白质的MR1改变具有可逆性.     

蝲蛄致Haff病6例临床分析

192 4年夏秋 ,在波罗地海的Ｈａｆｆ海滨出现急性中毒性肌肉病的流行 ,其表现为突然出现严重的肌肉僵硬疼痛[1 3],无中枢神经系统的异常、发热和肝脾大[1],部分病人存在咖啡色尿 ,临床表现存在很大的差异。多数病人迅速恢复正常 ,仅个别严重者死亡。在此后 9年内的同一季节和同一地区发现了大约 1 0 0 0例病人 ,并发现这些病人均与吃淡水鱼有关 ,鱼的品种包括淡水鳕鱼、鳝鱼和梭子鱼。从 1 93 4年至今类似Ｈａｆｆ病的描述还出现在瑞典和原苏联[4 6 ]。 2 0 0 0年美国的Ｂｕｃｈｈｏｌｚ总结了 6例进食水牛鱼导致的Ｈａｆｆ病[5 ],但到目前…     

Combined therapy of telbivudine and pegylated interferon α-2a induced sensory neuropathy:2 case reports

Objective To report the clinical and pathological features of the sensory neuropathy caused by a combined therapy of telbivudine and pegylated interferon α-2a in 2 patients with hepatitis B virus infection Methods Two male patients aged 48(case 1)and 20(case 2),who suffered from hepatitis B virus infection.were given telbivudine and pegylated interferon α-2a.After 4 months treatment,both patients developed numbness and pain in the lower limbs.The physical examination showed decreased pain sensation in distal extremities.Hypahidrosis appeared in distal extremities.The nails were pale changed in fingers and toes in cage 1.Case 2 presented mild weakness in the proximal muscle of lower limbs and the tendon reflex was decreased in both lower limbs.His 8erunl creatine kinase level was mild elevated.The electromyography examination and sural nerve biopsies were performed on both patients.Results Electromyography examination showed significant decrease of amplitude of sensory nerve action potentials and mild decrease of sensory nerve conduction velocities in both patients.The amplitude of motor nerve action potentials was also decreased in case 2.Light microscope examination revealed middle reduction of myelinated fibers,wallerian degeneration of myelinated fibers and small clusbers of regenerated fibers in sural nerve.Electro microscopy examination revealed the loss of unmyehnated nerve fibers.After the combined therapy was stopped and vitamin B,CoQ10 and L-camitine were administered,the patients recovered gradually.Conclusions Combined therapy of telbivudine and pegylated interferon α-2a may cause sensory neuropathy with electrophsiological and pathological abnormalities of axonal lesions.The sensory neuropathy induced by the combined therapy may be reversible.     

儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病的临床和病理改变特点

目的探讨儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CI-DP)的临床及病理改变特点。方法根据欧洲神经肌肉病中心修订的儿童CIDP诊断标准诊断的10例17岁以下患者,收集其临床资料,进行周围神经电生理以及腓肠神经的病理检查。结果所有患者主要表现为肢体无力,分别有4例和3例出现四肢感觉减退和颅神经损害。9例有脑脊液蛋白细胞分离现象。10例均出现运动或感觉神经传导速度减慢及远端潜伏期延长,9例患者的动作电位波幅降低。所有患者的有髓神经纤维出现轻-重度减少,其中3例患者的纤维脱失程度在不同束间存在差异,6例患者以脱髓鞘为主;3例以轴索损害为主。1例患者仅出现轻微改变。9例患者存在炎细胞浸润。结论儿童CIDP以肢体无力为主。部分患者以轴索损害为主,神经纤维脱失程度可以存在束间差异。