急性甲醇中毒大鼠空间学习记忆功能改变的研究

目的 探讨大鼠急性高剂量和低剂量甲醇中毒后空间学习记忆功能的改变.方法 复制急性高剂量和低剂量甲醇中毒大鼠各10只,并设生理盐水对照组(n=10),给予各组大鼠灌胃相应剂量甲醇溶液或生理盐水,并吸入等比(1∶1)混合气体(N20/02);应用Morris水迷宫评价急性甲醇中毒大鼠的空间学习记忆功能.结果 Morris水迷宫结果显示:与生理盐水对照组(60.43±7.13)s相比,低剂量组(89.55±7.98)s和高剂量组(98.77±5.64)s在Morris水迷宫水下隐匿平台实验第1天的逃避潜伏期显著延长(P＜0.05);第2～5天高剂量组逃避潜伏期较低剂量组和生理盐水对照组明显延长(P＜0.05);3组在第6～7天的水上可见平台实验中的逃避潜伏期时间和无平台探测实验中第Ⅲ象限的停留时间均无显著性差异(P＞0.05).结论 急性甲醇中毒大鼠有空间学习记忆功能障碍,程度与甲醇中毒剂量有关.     

结节性动脉炎并轴索性周围神经病一例

患者女,４８岁。因全身麻木３月余,进行性四肢力弱１月余,加重２０多天就诊。患者１９９９年９月底生气后出现口周麻木,发凉,逐渐累及四肢末梢、颜面部及全身。曾在当地数家医院按神经官能症治疗,无好转。１１月底出现骑车抬腿力弱,但可独立行走;１２月１０日四肢力弱加重,以双下肢为著,独立行走困难,外院头颅、颈椎ＭＲＩ检查未见异常,考虑“格林－巴利综合征,亚急性联合变性？”。２０００年１月３日入我院。患者自发病以来无排尿便障碍,体重减轻约４～５ｋｇ。平素体健,否认药物过敏史,无毒物、放射物及传染病接触史。查…     

肾上腺脑白质营养不良3例的影像学诊断

肾上腺脑白质营养不良 (ＡＬＤ)比较罕见 ,现报告 3例的影像学表现。例 1:男性 ,3岁半 ,因发热 ,意识不清及发作性抽搐 1月入院 ,检查 :Ｔ37 5° ,中等度昏迷 ,浅反射消失 ,病理反射阳性 ,双则瞳孔中度散大 ,对光反射消失 ,双眼视乳头边缘清楚、色苍白 ,眼底无出血及渗出物 ,脑脊液常规及生化检查正常。ＣＴ扫描 :双侧顶枕叶白质见对称性大片低密度病灶 ,如蝶翼状 ,无占位表现 ,胼胝体压部亦见低密度影与两侧病灶相连 ,病灶内未见钙化 ,脑室系统略增大 ,脑沟增宽变深 ,中线结构无偏移。例 2 :男性 ,10岁 ,四肢活动不灵半年 ,检查 :表情呆 ,…     

Leigh综合征的病理和基因(附4例报告)

目的报告4例Leigh综合征的神经病理和基因改变特点,探讨影像学检查的诊断价值.方法对4例具有典型Leigh综合征临床表现的尸解材料行病理检查,其中2例进行基因检查和MR检查,2例进行CT检查.结果4例病人的病理均表现为中枢神经系统不同部位的灰质中心出现对称性、多发性海绵样改变伴随毛细血管增生和神经细胞脱失.脑干的黑质、舌下神经核、面神经核、前庭神经核和外展神经核均被累及,而病变在中枢神经系统其他部位的分布存在很大差异.2例行线粒体基因检查,其中1例严重病变者脑组织细胞和血细胞存在mtD-NA 8933T到G点突变,其母亲血细胞也存在少量相同基因突变.2例病人CT检查显示脑萎缩,其中1例仅出现壳核低密度改变,2例MR检查均发现基底节和脑干多发性对称性异常信号.结论脑干灰质核团出现病变是Leigh综合征的共性改变,而中枢神经系统其他部位的病变存在很大的差异,MR比CT检查更有利于诊断此病.出现mtDNA8933T到G点突变的患者大脑病变明显,是否提示基因改变和病理改变的分布具有内在联系有待进一步确定.     

慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎一例临床和骨骼肌病理特点

目的 报道1例慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎患者的临床和骨骼肌病理改变特点.方法 我院于2010年12月29日收治1例慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎患者,该患者为女性,40岁,因急性粒单核细胞白血病于20个月前行异基因造血干细胞移植术.术后给予环孢素A抗排异治疗13个月,6个月前缓慢出现进行性四肢近端无力,伴有肌痛.血肌酸激酶升高(426～1948 U/L).血清抗EJ抗体强阳性.肌电图提示神经源性损害,周围神经传导速度下降.对该患者进行左肱二头肌活体组织检查,标本除进行组织学、酶组织化学染色外,还采用抗CD8、CD20、CD68和主要组织相容性复合物-Ⅰ (MHC-Ⅰ)鼠抗人单克隆抗体作为第一抗体进行免疫组织化学染色.结果 骨骼肌的主要病理改变是肌纤维直径变异加大,伴随肌纤维坏死、再生以及成小组分布的角状萎缩肌纤维.血管周围和肌内衣可见呈灶性分布的CD8+T淋巴细胞和CD6+8单核细胞浸润.MHC-Ⅰ染色显示大部分肌纤维膜异常着色.结论 慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎具有慢性炎性肌肉病特点,可以伴随神经源性骨骼肌损害.     

CADASIL的影像学改变

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）是一种最常见的遗传性脑微小动脉肌病,由位于19号染色体的Notch3基因突变引起。病理改变特点是微小动脉的平滑肌细胞变性以及由此导致的脑缺血陛改变。在血管平滑肌细胞表面发现颗粒性嗜锇物质以及基因检查发现Notch3基因突变是诊断CADASIL的金标准。     

FLAIR与T_2W序列对颅脑占位病变诊断的对比研究

目的：对比研究FLAIR序列与T2加权序列在颅脑占位病变中的诊断敏感性，方法：对64例颅脑占位病变患者行快速FLAIR及T2加权序列MR扫描，比较FLAIR序列及T2加权序列显示脑占位病变的差异。结果：（1）64例脑占位病变中，FLAIR显示病灶124个，T2加权像显示109个，FLAIR与T2加权像在显示病灶数目上无统计学差异（P＞0．05）；（2）12例脑转移瘤患者，FLAIR共显示病灶72个，T2加权像权显示57个，FLAIR较T2加权像显示病灶数目敏感（P＜0．05）；（3）109个病灶的边界，水肿及内部结构在FLAIR均较T2加权像显示清晰（P＜0．01）。结论：FLAIR像在检出转移性肿瘤的病灶数目及显示脑占位病变的病灶边界、范围及内部结构均优于T2加权像，可作为常规颅脑检查的补充序列。     

进行性核上性麻痹1例报告

进行性核上性麻痹是一罕见神经系统疾病,文献报道甚少,国内仅见1例报告。最近我们见到l例,报告如下。患者,女,53岁。1983午7月起出现复视,语言不清,走路不稳。1984年5月就诊时发现双眼上,下视不能,症状逐渐加重,经常摔倒,饮水有时发呛,     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征临床与分子遗传学特征，寻找MELAS线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿，行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查。A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿（突变阳性组），对其家系进行调查，采集家族成员血进行mtDNA A3243G点突变筛查；A3243G点突变阴性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿行肌肉病理活检和肌肉A3243G点突变筛查（突变阴性组）。分析比较两组的临床资料及MELAS遗传学特征。结果 研究期间共有272例疑似线粒体脑肌病的患儿进行了外周血白细胞A3243G点突变的筛查。A3243G点突变的20例阳性标本中，突变均为异胞质性（heteroplasmy），18例符合MELAS的临床疑似诊断标准。血细胞中突变型mtDNA的比例为9.0%～50.0%，其中4例同时在肌肉组织检测到相同突变，突变比例为42.4%～64.8%。临床症状以惊厥、乏力、智力进行性倒退、发热、呕吐、视力障碍和失语为主，身材矮小和体毛增多为主要体征，13例合并癫，血乳酸均升高，头颅CT/MRI显示双侧对称性苍白球钙化和脑梗死信号。A3243G点突变筛查阴性标本中有4例临床符合MELAS临床疑似诊断标准，肌肉病理可见破碎红边纤维，肌肉A3243G点突变筛查阴性。14个家庭中的37名家庭成员采集了外周血进行mtDNA A3243G点突变筛查，突变阳性组中患儿母亲5名检测到A3243G点突变，突变比例分别为3.0％，5.0%，11.8%，21.3% 和26.9%，同胞兄弟4名检测到A3243G突变，突变比例分别为19.3％、33.3%，37.5％和41.5%，均无临床症状，其他成员未检测到突变。本研究A3243G点突变比例与发病年龄和就诊年龄呈负相关趋势，与病程未见相关性。结论MELAS综合征的临床表现复杂多样，线粒体A3243G点突变是我国儿童MELAS最常见的突变，母系遗传为主。突变比例与年龄有相关趋势，与病程未见相关，血A3243G突变检查不能代替肌肉病理诊断。     

颈内动脉粥样硬化易损斑块的炎细胞、平滑肌细胞和新生血管改变

目的 探讨颈内动脉粥样硬化易损斑块内炎细胞、平滑肌细胞和新生血管的病理改变规律。方法 6例男性患者，年龄66-73岁，5例有高血压病史，均无高脂血症，均有颈内动脉系统缺血性脑卒中症状，数字减影血管造影或磁共振血管成像检查证实相应侧颈内动脉血管狭窄程度超过70％。对颈内动脉内膜剥脱的血管标本横断面行常规病理和免疫组织化学染色，后者检查第Ⅷ因子、血管内皮细胞黏附分子-1（VCAM-1）、内皮细胞一氧化氮合酶（eNOS）、α-平滑肌肌动蛋白（d．SMA）、核细胞增殖抗原（PCNA）以及CD3、CD45，RO和CD20。结果 斑块内可见坏死、出血和大量脂质沉积，斑块的纤维帽和肩部出现单核细胞和CD3、CD45，RO阳性T-淋巴细胞浸润，局部出现新生毛细血管，毛细血管内皮细胞VCAM-1和eNOS表达阴性。炎细胞浸润部位的平滑肌细胞α-SMA表达阴性或弱阳性，PCNA染色阳性。结论 颈内动脉易损性粥样硬化斑块内灶性炎细胞浸润部位出现的新生平滑肌细胞以及毛细血管存在功能缺陷，是导致斑块易损重要原因之一。