线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者头皮不同区域毛囊m.3243A>G突变率分析

目的比较线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者头皮不同区域毛囊线粒体DNA(mt DNA)突变率的差异,并探讨其与脑卒中样发作累及皮质病灶的关系。方法采集7例MELAS患者8个头皮区域(双侧额叶、颞叶、顶叶、枕叶)毛囊DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测m.3243AG突变率。结果 7例患者8个头皮区域毛囊m.3243AG突变率为(60.57±7.71)%,左侧额叶、右侧额叶、左侧颞叶、右侧颞叶、左侧顶叶、右侧顶叶、左侧枕叶、右侧枕叶分别为(61.30±7.32)%、(65.41±5.85)%、(59.80±5.58)%、(57.59±14.47)%、(62.46±5.02)%、(60.11±7.11)%、(59.70±8.68)%、(59.42±6.28)%,各区域差异无统计学意义(F=0.537,P=0.802)。脑卒中样发作病灶对应头皮区域与非病灶对应头皮区域毛囊m.3243AG突变率差异亦无统计学意义[(60.33±8.70)%对(61.02±6.52)%;t=0.319,P=0.751]。结论头皮毛囊是方便易取、无创性组织标本,可用于mt DNA突变检测。MELAS患者不同头皮区域毛囊mt DNA突变率无差异,脑卒中样发作病灶对应头皮区域与非病灶对应头皮区域毛囊mt DNA突变率亦无差异。     

不同重症肌无力患者人群血清抗体检测的临床意义

目的探讨不同重症肌无力患者人群中血清抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体、抗连接素(Titin)抗体、抗Rvanodine受体(RyR)抗体和抗肌肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)抗体的表达特点。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测65例重症肌无力患者血清AChR抗体、Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平,分析不同病程、胸腺情况以及美国重症肌无力协会(MGFA)临床分型MG患者各种抗体表达情况。结果患者血清AChR抗体、Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体阳性率分别为47.70%、43.10%、46.20%和12.30%。不同病程MG患者中AChR抗体水平差异无统计学意义(P=0.305),Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平差异有统计学意义(分别P=0.000,P=0.001,P=0.004);胸腺瘤组和胸腺正常组间4种血清抗体阳性率和抗体水平差异无统计学意义(均P0.05);MGFA临床分型各亚组中AChR抗体水平差异有统计学意义(P=0.012),重度全身型(Ⅳ型)AChR抗体水平远高于眼肌型(Ⅰ型)和轻度全身型(Ⅱ型)(均P0.05),而Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平差异无统计学意义(均P0.05)。结论 MG患者中Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平与病程有关,AChR抗体水平病情严重程度有关。     

GM1-IgM抗体阳性慢性炎性脱髓鞘性多神经病临床、电生理与病理特点

目的探讨GM1-IgM抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CIDP)的临床、电生理和病理改变特点。方法纳入研究的4例患者,分别为2例男性和2例女性,发病年龄在12~64岁之间,发病到就诊时间在6 m~2 y之间,3例出现非对称性下肢无力,1例表现为单侧上肢和对侧下肢无力。对4例患者进行血和脑脊液的GM1-IgM和IgG抗体检查,进行神经电生理检查和腓肠神经活检。结果 4例均出现血清GM1-IgM抗体阳性,电生理检查提示多个感觉神经和运动神经传导速度减慢和诱发电位波幅降低,1例出现神经传导阻滞现象。病理检查发现腓肠神经的轻度有髓神经纤维轴索变性和髓鞘脱失。结论GM1-IgM抗体阳性CIDP多表现为以下肢无力为主的非对称性神经病。     

慢性特发性轴索性多神经病的病理及免疫组化研究

目的 研究慢性特发性轴索性多神经病(chronic idiopathic axonal polyneuropathy,CIAP)病理改变特点,并探索腓肠神经炎细胞CD3、CD20、CD68抗体及其微小血管内皮细胞膜结合性血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)、内皮源性一氧化氮合酶(endothelial-nitricoxide synthase,e NOS)的表达规律。方法 10例经过临床、电生理、腓肠神经活检病理检查证实的CIAP患者,均进行腓肠神经活检标本的常规病理组织学染色以及以抗CD3、CD20、CD68、TM、e NOS、v WF(von Willebrand factor,v WF)抗体作为第一抗体的免疫组织化学染色。结果 10例患者腓肠神经病理检查显示有髓神经纤维轻-中度减少,伴随轴索变性和再生,部分可见轻微脱髓鞘改变,4例患者出现毛细血管基底膜肥厚。4例患者腓肠神经神经束衣间小血管周围有散在分布的CD68阳性单核细胞浸润。所有患者血管内皮细胞v WF、e NOS、TM均正常表达。结论 CIAP病理特点为轴索损害为主,发病可能和体液免疫异常有关,部分患者毛细血管基底膜肥厚提示血管内皮细胞可能受损,但内皮细胞功能相关蛋白表达初步提示正常。     

骨骼肌弥漫性钙化伴随皮下囊肿一例报告

儿童期出现皮下组织弥漫性钙化或骨化改变属于罕见的临床表现,局部的骨骼肌钙化或骨化作为一种自限性疾病可以出现在手术、外伤或神经损伤之后.弥漫性的骨骼肌钙化可以见于获得性的皮肌炎,而弥漫性的骨骼肌骨化见于遗传性骨化性疾病,包括进行性骨化性肌炎、进行性骨发育异常和Albright遗传性骨营养障碍等遗传性疾病中[1,2].     

卵巢病变的MRI诊断(附100例分析)

目的：探讨卵巢病变的MRI特征以提高MRI在卵巢病变诊断中的作用。方法：分析100例经手术病理证实的卵巢病变患者MRI征象,其中卵巢囊肿5例,巧克力囊肿16例,囊腺瘤17例,卵巢癌35例,转移性肿瘤4例,畸胎瘤21例,其它2例。结果：卵巢囊肿、巧克力囊肿、囊腺瘤及畸胎瘤MRI的诊断符合率为96．67％。MRI对卵巢良恶性病变的鉴别诊断价值大,但较难区分卵巢原发肿瘤与转移性肿瘤。MRI可提供卵巢癌分期所需的信息,增强扫描进一步提高了MRI对卵巢癌的诊断及分期的准确性。结论：MRI能准确判断卵巢病变的性质．评估卵巢癌分期及手术可行性,应列为术前常规检查。     

轻型巨轴索神经病一例

巨轴索神经病(giant axonal neuropathy,GAN)是一种累及周围神经和中枢神经系统的遗传性中间丝蛋白病,该病于1972年首次报道.目前已明确其致病基因为gigaxonin[1].     

表现为早发缺血性卒中的Fabry病二例

目的 报道以早发缺血性卒中为主要表现的2例Fabry病,分析其卒中表现规律和影像学改变特点.方法 2例Fabry病患者分别在32岁和25岁出现头晕和突发视物成双,伴随记忆力下降.α-半乳糖苷酶活性在例1为4.3 U,例2为1.0 U(正常值100～500 U).皮肤病理检查发现血管平滑肌细胞和内皮细胞内充满膜性包裹的板层样小体.α-半乳糖苷酶基因检查显示例1的7号外显子存在1033-1034 TC del突变,而例2存在3号外显子c.466G＞A突变.对2例患者进行美茵滋严重度评分(MSSI)和头MRI检查.结果 例1的MSSI总分为32,其中神经系统评分最高(11分),例2的总分为16,其中神经系统评分最高(14分).MRI均表现为双侧小脑、枕叶、基底节区散在分布的长T1、长T2病灶,2例的MRA和CT血管成像检查没有发现血管扩张.例2的头颅MRI出现双侧丘脑枕部T1高信号.结论 卒中可以作为Fabry病首发症状出现,缺血损害以后循环为主.椎基底动脉可以无扩张改变.     

肌原纤维肌病

在遗传性骨骼肌疾病中有一些以包涵体或蛋白质沉积为病理学特征的疾病被逐渐认识,由于共同的组织病理学特点即出现结蛋白（DES）的沉积而被命名为“结蛋白病”或“结蛋白相关肌病（DRM）”。随后的研究结果发现,这些沉积物中还仔在其他蛋白质的聚集,例如肌球蛋白、肌动蛋白、伴肌动蛋白、原肌球蛋白、肌动蛋白连接素、     

儿童MELAS综合征临床及分子遗传学特点分析

目的　探讨线粒体脑病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征 (MELAS综合征 )临床及分子遗传学特点。方法　对北京大学第一医院儿科 1998～ 2 0 0 3年收治的 8例MELAS综合征患儿临床表现、一般实验室检查、肌肉病理及线粒体DNA32 4 3位点点突变检测结果进行分析。结果　 ( 1)临床特点 :早期智力运动发育里程碑基本正常 ;多数患儿身材矮小伴多毛 ;6例肌肉受累 ;中枢神经系统症状出现年龄 3～ 13岁 ,其中发作性头痛 5例 ,偏瘫、视力障碍、智力倒退各 4例 ,惊厥 7例。 ( 2 )实验室检查 :6例静态乳酸、丙酮酸升高 ;5例行血气分析仅 1例示代谢性酸中毒 ;肌酸肌酶均正常 ;3例行肌电图仅 1例异常 ;7例行肌活检均见异常线粒体堆积 ;脑电图均示背景慢波增多 ;头颅MRI示 5例枕部异常信号 ,5例双基底节异常信号 ;1例脑干及小脑异常信号 ;1例小脑萎缩伴轻度大脑皮层萎缩 ;1例未见异常。 ( 3)分子遗传学 :5例白细胞线粒体DNA存在 32 4 3位点A→G突变 ,突变率为 37%～6 0 % ,其中 1例母亲存在同样突变。结论　MELAS综合征的临床表现多样 ,血乳酸丙酮酸、肌肉病理、头颅MRI及分子遗传学检查对于诊断此病尤为重要