第47例——进行四肢无力伴随心衰和皮下出血点

病历摘要　　患者男性 ,5 3岁 ,1年来进行性四肢无力 ,双下肢浮肿 ,4个月前发现皮肤出血点 ,1个月来间断憋气 ,夜间平卧困难 ,患病以来便秘 ,体重下降。查体腋下及腰两侧多处出血点 ,颈静脉轻度充盈。左肺呼吸音减低 ,右下肺少量细湿音 ,双膝以下可凹性浮肿。双上肢近端肌力Ⅳ级 ,远端肌力近Ⅴ级 ,双下肢近端肌力Ⅲ级 ,远端肌力Ⅳ级。四肢肌张力低下 ,双侧肩带肌、骨盆带肌、双侧股四头肌轻度萎缩 ,未见肌束颤动。腱反射对称低下 ,病理征阴性。辅助检查 :尿本 周蛋白阴性。血白蛋白 33.8ｇ/Ｌ(正常35 .0～ 5 0 .0ｇ/Ｌ) ,总蛋白 5 4.8ｇ/…     

脑腱黄瘤病的周围神经改变一家系分析

脑腱黄瘤病(cerebrontendinous anthomatosis，CTX)是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性多系统疾病，致病基因位于常染色体2q33-qter，导致固醇27-羟化酶缺乏，引起不同组织胆固醇代谢障碍，在临床上具有多系统损害的特点，表现为肌腱黄瘤、青少年白内障和早发的动脉硬化。由于体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒性作用而导致中枢．周围神经系统的广泛损害，出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢痉挛性瘫痪和周围神经病。其主要诊断依据为血浆胆甾烷醇升高、固醇27-羟化酶活性下降以及病理检查在肌腱黄瘤内发现腱黄瘤细胞或胆固醇结晶。     

大面积疤痕癌变伴跟骨鼠啮状损害1例报告

烧伤愈后疤痕癌变发病率低，大面积疤痕恶变更是少见，我科于2002年9月收治1例大面积疤痕癌变伴跟骨破坏患者，现报告如下。     

电针治癒红斑性肢痛症一例

紅斑性肢痛症(Erythromelalgia)是一个較少見的血管系統疾患,其發病率僅占末稍血管疾患之0.5％,多發生于中年或老年,兒童則甚为少見。其病因迄今尚不明膫,發作时的特征是四肢末端呈对称性发作性的灼热及疼痛,局部充血紅腫,如果肢体运动,下垂、盖被或温热等刺激則益使疼痛增剧。長斯反复發作或牽延不愈,可使患肢运动受阻,皮膚粗糙皲裂,發生潰瘍和坏死等营养障碍現象。     

脾脏病变的CT及MRI诊断（附15例报告）

目的：报告１５例脾脏病变，分析其ＣＴ与ＭＲＩ表现及比较两者对脾脏病变的诊断价值。材料与方法：１５例中包括脾囊肿４例，脾血管瘤５例，脾包膜下血肿１例，脾淋巴瘤３例及脾梗塞、脾转移瘤各１例；应用ＣＴ检查９树，ＭＲＩ诊断６例。结果：分别对１５例脾脏病变从形态、ＣＴ密度或ＭＲＩ信号强度及增强情况等影像学表现进行了观察。结论：脾脏病变发生率虽不高，但种类很多，ＣＴ和ＭＲＩ对发现和明确脾脏病变的性质有重要价值。     

抗癌新药10——羟基喜树碱国内研究概况

10——羟基喜树碱是从喜树中分得的一种微量生物碱。上海药物研究所等单位对羟基喜树碱的研究作了大量工作,显示其对多种动物肿瘤有明显的抑制作用。羟基喜树碱抗瘤作用比喜树碱强,毒性较喜树碱小,临床迄今已用300余例,证明对肝、胃及头颈部肿瘤有一定的疗效。对原发性的肝癌,疗效尤为显著。现将有关实验研究及临床结果汇集如下:     

糖原累积病Ⅳ型的临床和病理特点

目的 报道1例22岁男性糖原累积病Ⅳ型(Anderson disease)患者临床及病理特点.方法 对该患者行详细的病史询问和体格检查、心脏和腹部超声检查、头颅影像学、肌电图以及肌肉病理检查.结果患者儿童期发病,主要表现为四肢近端肌肉运动不耐受和疲劳感,偶有心悸;腹部超声示肝硬化、门脉高压和巨脾,超声心动图示心肌肥大、二尖瓣和三尖瓣轻度关闭不全;四肢骨骼肌肌电图示肌源性损害.头颅影像正常.肌肉病理HE染色示肌纤维内大量嗜碱性物质沉积,沉积物糖原染色(PAS)染色呈强阳性,淀粉酶处理后部分阳性物质被消化.电镜下嗜碱性沉积物为分支状细丝样结构以及无定型的颗粒样物质.结论 此例为国内首次报告的糖原累积病Ⅳ型,属于分支酶缺陷病,受累组织和器官以骨骼肌、肝脏、脾脏和心肌为主.     

HtrA丝氨酸肽酶1基因新突变导致的常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病一例

目的 总结1例HtrA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因新突变导致的常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)患者临床特点.方法 患者为34岁女性,下肢肌肉痉挛疼痛16年,腰痛、头痛、脱发5年,右侧轻偏瘫5个月,尿、便潴留1个月.脊椎MRI示颈椎和腰椎退行性变和椎间盘突出.头 MRI示广泛脑白质损害、多发腔隙性梗死灶.患者进行腓肠神经和皮肤活体组织检查.患者及其父母和2个弟弟均进行了HTRA1基因的直接测序,患者进行Notch3基因直接测序,以100名健康者作为对照.结果 光镜下可见小动脉内弹力板不连续和内膜增厚,毛细血管基底膜增厚,电镜下呈现细颗粒样改变.患者HTRA1基因第2号外显子存在c.524T＞A纯合突变,其父母及2个弟弟存在c.524T＞A杂合突变.未发现Notch3基因突变.100名健康对照无此突变.结论 HTRA1基因c.524T＞A新突变导致的CARASIL可以伴随偏头痛和尿、便潴留.     

慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-Sayre综合征的线粒体DNA突变分析

目的 探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(chronic progressive external ophthalmoplegia，CPEO)和Kearns-Sayre综合征(Kearns—Sayre syndrome，KSS)的线粒体DINA(mitochondrial DNA，mtDNA)突变特点。方法 用Southern印迹方法检测7例CPEO和4例KSS患者的肌肉组织mtDNA，并进一步用聚合酶链反应产物直接测序来明确缺失的具体范围；用聚合酶链反应-限制性内切酶分析法检测有无mtDNA A3243G点突变。结果 发现5例患者(2例CPEO和3例KSS)存在mtDNA的大片段缺失；1例KSS患者存在A3243G点突变。5例大片段缺失的大小及缺失范围各不相同，从3．0～8．0kb不等，缺失型mtDNA占总mtDNA的比例为37．6％～87．0％。聚合酶链反应产物测序表明这5例缺失类型均未见文献报道。结论 与CPEO和KSS患者相关的最常见的mtDNA突变为大片段缺失，A3243G点突变也可在少数患者中检测到。     

肌肉脂化率主观评分法的稳定性与可靠性研究

目的:比较3位阅片者肌肉脂化率主观评分结果的一致性,分析主观评分法与客观评分法的相关性,评价抗肌萎缩蛋白病中肌肉脂肪浸润主观评分法的稳定性及可靠性.方法:搜集本院2012年1月-2015年8月抗肌萎缩蛋白病患者194例,行双下肢横轴面T1WI及IDEAL-Quant序列扫描.在横轴面T1WI图像中,由3位不同阅片者分别对所有患者下肢肌肉脂肪浸润程度进行两次主观盲法评分;在IDEAL-Quant脂肪图中测量得出肌肉脂化率.利用kappa检验分析各位阅片者自身及不同阅片者之间主观评分结果的一致性,使用spearman相关模型分析主观评分与IDEAL-Quant序列脂化率定量结果的相关性.结果:在对所有大腿肌肉脂肪浸润的主观半定量评估中,三位阅片者两次阅片评分结果自身比较Kappa值分别为0.75、0.54、0.55;三位阅片者之间阅片评分结果Kappa值分别为0.54、0.23、0.22.主观评分结果与客观定量结果相关(r=0.60～0.92,P＜0.05).但主观评分估计的脂肪浸润程度高于客观定量结果.结论:主观评分法的结果相对稳定、可靠,但与临床经验有关;主观评分法会高估肌肉脂肪浸润程度.