以脑卒中样发作首发的腓骨肌萎缩症一例

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT),又称为遗传性运动感觉神经病,主要表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩、感觉减退以及腱反射减弱或消失.     

代谢性肌病的诊断与鉴别诊断

代谢性肌病是一组常被临床误诊的骨骼肌疾病，需要进行病理学和酶学检查加以确诊。许多遗传性或获得性骨骼肌疾病都与代谢异常有关。遗传性蛋白质代谢异常可以是蛋白质缺乏导致的肌营养不良症，也可以是蛋白质异常增多导致的蛋白聚集性肌病。代谢性肌病是一组以骨骼肌糖原和脂肪代谢异常为主的疾病。与线粒体基因以及核基因异常有关，[第一段]     

常规MRI及功能MRI诊断抗肌萎缩蛋白病

目的 探讨常规MRI、DWI、T2-mapping和¹H-MRS诊断抗肌萎缩蛋白病的价值。方法 收集经病理和（或）基因检测确诊的抗肌萎缩蛋白病患者39例（病例组）,另纳入12名健康志愿者作为对照组。对研究对象双侧大腿行常规MR、DWI、T2-mapping和¹H-MRS检查,常规MRI时进行肌肉脂肪浸润程度评分,于右股外侧肌选择ROI,测量ADC值、R2值、脂肪分数（FF）,比较两组间上述各指标差异;绘制诊断抗肌萎缩蛋白病的ROC曲线,评价诊断效能。结果 常规MRI中92.31%（36/39）肌肉呈不同程度脂肪浸润;臀大肌（36/36,100%）最常受累,脂肪浸润评分最高[(2.79±1.38)分];长收肌(12/36,33.33%)最少受累,脂肪浸润评分[(0.56±1.07)分]。病例组ADC值和R2值均低于对照组低,FF值高于对照组(P均<0.05)。以脂肪浸润评分0.50分、ADC值1.72×10^-3 mm²/s、R2值6.77 Hz、FF值35.20诊断抗肌萎缩蛋白病,其敏感度和特异度分别为94.10%和100%、82.40%和83.30%、100%和83.30%、35.20%和64.60%,其曲线下面积分别为0.97、0.84、0.95、0.82。结论 常规MRI中脂肪浸润评分及不同功能MRI中ADC值、R2值和FF值诊断抗肌萎缩蛋白病效能高,具有重要临床应用价值。     

超急性脑梗塞的磁共振诊断

目的：探讨磁共振检查一常规扫描、快速液体衰减反转恢复(FLAIR)技术、弥散加权成像(DWI)及磁共振血管造影(MRA)在超急性脑梗塞诊断中的应用价值。方法：应用磁共振常规T1、T2WI、FLAIR序列、单次激发平面回波三向同性DWI和MRA对18例发病6h内的脑梗塞患者进行检查。结果：13例患者在常规MPI未发现病灶；其中5例FLAIR表现病灶区稍高信号；DWI成像均显示缺血灶，呈高信号，随b值增高病灶区信号强度逐渐上升，表现弥散系数(ADC)图病灶表现低信号。另有5例T2WI发现多发高信号灶，FLAIR呈低信号或低信号周边有高信号环，为陈旧性梗塞，DWI可同时显示T2WI未显示的新鲜梗塞灶及T2WI高信号的陈旧性梗塞灶，在ADC图上新鲜梗塞灶呈低信号，陈旧性梗塞呈等或高信号。MRA显示病灶区供血动脉阻塞、变细、局部狭窄或远端分支减少。结论：DWI及ADC图对超急性脑梗塞较常规MRI具有更高的敏感性和特异性，FIAIR序列亦较常规T2WI检出病变更敏感，MRA可直接显示阻塞血管的部位及程度，四者结合能快速、准确地诊断超急性脑梗塞，直接显示病变部位、范围、程度，为临床选择治疗方案提供较多信息。     

Combined therapy of telbivudine and pegylated interferon α-2a induced sensory neuropathy:2 case reports

Objective To report the clinical and pathological features of the sensory neuropathy caused by a combined therapy of telbivudine and pegylated interferon α-2a in 2 patients with hepatitis B virus infection Methods Two male patients aged 48(case 1)and 20(case 2),who suffered from hepatitis B virus infection.were given telbivudine and pegylated interferon α-2a.After 4 months treatment,both patients developed numbness and pain in the lower limbs.The physical examination showed decreased pain sensation in distal extremities.Hypahidrosis appeared in distal extremities.The nails were pale changed in fingers and toes in cage 1.Case 2 presented mild weakness in the proximal muscle of lower limbs and the tendon reflex was decreased in both lower limbs.His 8erunl creatine kinase level was mild elevated.The electromyography examination and sural nerve biopsies were performed on both patients.Results Electromyography examination showed significant decrease of amplitude of sensory nerve action potentials and mild decrease of sensory nerve conduction velocities in both patients.The amplitude of motor nerve action potentials was also decreased in case 2.Light microscope examination revealed middle reduction of myelinated fibers,wallerian degeneration of myelinated fibers and small clusbers of regenerated fibers in sural nerve.Electro microscopy examination revealed the loss of unmyehnated nerve fibers.After the combined therapy was stopped and vitamin B,CoQ10 and L-camitine were administered,the patients recovered gradually.Conclusions Combined therapy of telbivudine and pegylated interferon α-2a may cause sensory neuropathy with electrophsiological and pathological abnormalities of axonal lesions.The sensory neuropathy induced by the combined therapy may be reversible.     

遗传性包涵体肌病

遗传性包涵体肌病是1993年Askanas等在研究包涵体肌炎的过程中首先提出的一组以肌纤维内出现异常管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病，由于家族性和缺乏炎性细胞浸润而不同于散发性包涵体肌炎。多在成年发病，以缓慢发展的四肢无力和肌肉萎缩为主要表现。近年相继发现许多具有隐性和显性遗传特点的遗传性包涵体肌病，其基因和蛋白性质逐渐被阐明，改变了一些疾病的传统分类。现将遗传性包涵体肌病的基因改变、临床和病理改变特点简述如下（表1）。     

成年型孪生子Moyamoya病

目的报道一个成年型孪生子Moyamoya病。方法孪生姊妹之一的先证者为31岁,1年前出现全身乏力,检查发现糖尿病。半年前出现性格改变和抑郁,5个月前出现发作性右上肢麻木无力,2个月前出现左上肢活动不灵活和双下肢一过性无力,6d前出现大小便失禁和精神行为异常。查体显示轻度痴呆,左侧鼻唇沟浅,四肢肌力级,肌张力高,四肢锥体束征阳性。头部CT显示大脑半球多发性脑梗死。另一孪生妹妹在2年前亦发现糖尿病,曾经有过头晕发作。对先证者进行TCD和脑血管造影检查,另一孪生妹妹和无症状的2个哥哥及一对孪生女儿进行TCD检查。结果先证者DSA检查示双侧颈内动脉闭塞,双侧大脑前、中动脉主干不显影,颅底可见异常增生的血管网。TCD检查显示先证者和孪生姊妹的双侧颈内动脉末端闭塞,后循环代偿性血流增快,其孪生女儿之一存在双侧大脑中动脉起始段狭窄,无症状的2个哥哥血管无异常。结论孪生子Moyamoya病可以在成年起病,以缺血性损害为主要临床表现,合并糖尿病提示该类型Moyamoya病的发生可能和糖尿病相关基因的异常有关。当双胞胎之一出现Moyamoya病时,对另一个成员应当常规进行TCD筛查以确定其血管是否存在异常。     

第47例——进行四肢无力伴随心衰和皮下出血点

病历摘要　　患者男性 ,5 3岁 ,1年来进行性四肢无力 ,双下肢浮肿 ,4个月前发现皮肤出血点 ,1个月来间断憋气 ,夜间平卧困难 ,患病以来便秘 ,体重下降。查体腋下及腰两侧多处出血点 ,颈静脉轻度充盈。左肺呼吸音减低 ,右下肺少量细湿音 ,双膝以下可凹性浮肿。双上肢近端肌力Ⅳ级 ,远端肌力近Ⅴ级 ,双下肢近端肌力Ⅲ级 ,远端肌力Ⅳ级。四肢肌张力低下 ,双侧肩带肌、骨盆带肌、双侧股四头肌轻度萎缩 ,未见肌束颤动。腱反射对称低下 ,病理征阴性。辅助检查 :尿本 周蛋白阴性。血白蛋白 33.8ｇ/Ｌ(正常35 .0～ 5 0 .0ｇ/Ｌ) ,总蛋白 5 4.8ｇ/…     

脑腱黄瘤病的周围神经改变一家系分析

脑腱黄瘤病(cerebrontendinous anthomatosis，CTX)是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性多系统疾病，致病基因位于常染色体2q33-qter，导致固醇27-羟化酶缺乏，引起不同组织胆固醇代谢障碍，在临床上具有多系统损害的特点，表现为肌腱黄瘤、青少年白内障和早发的动脉硬化。由于体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒性作用而导致中枢．周围神经系统的广泛损害，出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢痉挛性瘫痪和周围神经病。其主要诊断依据为血浆胆甾烷醇升高、固醇27-羟化酶活性下降以及病理检查在肌腱黄瘤内发现腱黄瘤细胞或胆固醇结晶。     

大面积疤痕癌变伴跟骨鼠啮状损害1例报告

烧伤愈后疤痕癌变发病率低，大面积疤痕恶变更是少见，我科于2002年9月收治1例大面积疤痕癌变伴跟骨破坏患者，现报告如下。