食管癌患者围术期疾病不确定感和焦虑水平的关系

目的：探讨食管癌患者围术期疾病不确定感和焦虑水平的关系。方法选取本院2013年10月至2014年10月诊治的食管癌患者200例,于围术期不同时间点(术前、术中、术后)给予患者疾病不确定感评定和焦虑水平评定。疾病不确定感采用住院患者疾病不确定感量表( MUIS)评定,焦虑水平采用状态-特质焦虑问卷( STAI)评定。结果术中疾病不确定感(不明确性评分、复杂性评分、疾病不确定感总评分)、焦虑水平(状态焦虑评分、特质焦虑评分、状态-特质焦虑总评分)均明显低于术前,术后疾病不确定感(不明确性评分、复杂性评分、疾病不确定感总评分)、焦虑水平(状态焦虑评分、特质焦虑评分、状态-特质焦虑总评分)均明显低于术前和术中(均P<0.05)。疾病不确定感(不明确性评分、复杂性评分、疾病不确定感总评分)与焦虑水平(状态焦虑评分、特质焦虑评分、状态-特质焦虑总评分)呈明显正相关。结论有效的围术期护理可显著改善食管癌患者围术期疾病不确定感和焦虑状况。     

中国26个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病家系的临床和影像学特点及与其他国家患者的对比

目的 分析我国常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)患者的临床和影像学特点,并与其他国家的患者进行对比.方法 收集2003年1月至2009年10月在我院经Notch3基因和超微病理检查证实的26个CADASIL家系中102例患者的发病年龄、首发症状和临床表现特点,与德国、日本、沙特、法国患者的症状用x2检验进行比较;分析35例患者头颅MRI改变特点并与英国以及法国患者进行对比.结果 102例患者发病年龄在22～80岁,平均(43.9±11.0)岁,缺血性脑卒中或TIA出现率(79.41%)与其他国家患者差异无统计学意义;痴呆出现率(50.00%)高于沙特(21.05%,x2=5.513,P=0.020)和法国(31.11%,x2=4.517,P=0.034)患者;精神异常出现率(14.71%)较德国患者低(30.39%,x2=7.185,P=0.007);偏头痛出现率(13.73%)和法国患者类似,明显少于日本(40%,x2=12.658,P=0.000)、德国(38.24%,x2=15.932,P=0.000)和沙特患者(42.11%,x2=6.869,P=0.009).35例患者头MRI均存在异常改变,没有发现延髓损害,腔隙性梗死在基底节的发生率(82.86%)明显较法国患者(60%,x2=5.663,P=0.017)高;大脑白质疏松发生率与法国患者相似;颞极白质受累率(68.57%)明显少于英国患者(95%,x2=5.211,P=0.022).结论 不同国家CADASIL的临床表现和MRI改变存在差异.双颞极白质异常信号对国人CADASIL的诊断不是一个敏感指标.     

反常栓塞致双侧丘脑旁正中区域梗死一例

临床资料 患者,女,24岁,主因"7 d前突发视物模糊、头晕、意识丧失1次,视物成双6 d"于2009年5月22日入院.患者7 d前晚间上网时无明显诱因突感视物模糊、变形,伴头晕及视物旋转,几分钟后意识不清,12 h后意识渐好转,视物成双,问话回答反应慢,不切题.既往史、个人史无特殊.体检:血压95/65 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),心率70次/min,律齐,各瓣膜区可闻及3/6级收缩期吹风样杂音.意识清楚,语言流利.高级皮质功能粗测正常.左侧眼球位置高于右侧,双眼球垂直运动欠灵活,有复视.     

激光共聚焦显微镜观察脑缺血大鼠小胶质细胞的变化

目的观察大鼠局灶性脑缺血后不同时段小胶质细胞的变化,探讨小胶质细胞与脑缺血的关系.方法应用微创开颅法建立大鼠大脑中动脉闭塞（MCAO）模型,将27只大鼠随机分为2、6、12 h及1、2、3 d和1周共7个缺血组（n=3）,正常对照组和假手术组（n=3）.用lectin（一种小胶质细胞的标记物）荧光标记小胶质细胞,激光共聚焦显微镜观察大鼠局灶性脑缺血后其缺血中央区、缺血半暗区及正常灌注区小胶质细胞的变化.结果正常对照组和假手术组小胶质细胞体积小,呈分支状,在大脑皮质均匀分布.脑缺血后,在缺血中央区可见大量坏死细胞;在缺血周围正常灌注区及对侧脑组织,可见体积小、呈分支状的小胶质细胞,与对照组小胶质细胞形态相似,为静息状态的小胶质细胞;在缺血与正常组织交界区即缺血半暗区可见大量胞体增大,突起变短、变少的灌木样细胞,甚至变为胞体呈圆形,突起消失,呈＂阿米巴样＂的细胞,为激活的小胶质细胞,这些细胞在缺血后2、6、12 h数量很少,1 d后逐渐增多,3 d～1周数量最多,达高峰.结论脑缺血后有小胶质细胞的大量聚集和激活,小胶质细胞的活化、增殖规律可能与迟发性神经元损伤有关.     

Notch3基因突变导致动脉平滑肌细胞蛋白表达减少

目的 报道Notch3基因突变后微小动脉血管平滑肌细胞相关蛋白的表达特点.方法 6个CADASIL家系先证者的诊断均经过血管超微病理检查和Notch3基因检查加以证实.对6例先证者的腓肠神经标本进行免疫病理检查,第一抗体为抗α-平滑肌肌动蛋白、肌球蛋白重链、结蛋白和波形蛋白.结果 直径≥100 μm的微小动脉平滑肌细胞出现α-平滑肌肌动蛋白、肌球蛋白重链和结蛋白不同程度减少,而波形蛋白表达增强.直径<100 μm的微小动脉平滑肌细胞出现肌球蛋白重链和结蛋白减少,α-平滑肌肌动蛋白减少不明显,波形蛋白表达增强.结论 不同Notch3基因突变均可以导致不同直径的微小动脉平滑肌细胞处于合成状态,其中大直径的微小动脉改变更明显.     

骨骼肌钠通道α1亚基基因R1129Q新突变导致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系

目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染色体显性遗传,共有9例患者,男性4例,女性5例,发病年龄7～25岁.5例患者为正常钾性周期性瘫痪,其中4例伴随肌强直症状;3例患者为低钾性周期性瘫痪;1例发作时血钾浓度不详.对先证者进行左肱二头肌活体组织检查.先证者和7例家系患者、3名无症状家系成员以及50名健康人行SCN4A基因测序.结果 先证者的肌纤维出现轻度肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维内空泡,部分肌纤维内氧化酶分布异常.所有患者均存在SCN4A基因的R1129Q突变,3名无症状家系成员以及50名健康对照无此突变.结论 SCN4A基因R1129Q新突变在同一家系内可以导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.     

骨骼肌钠通道α1亚基基因R1129Q新突变导致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系

目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染色体显性遗传,共有9例患者,男性4例,女性5例,发病年龄7～25岁.5例患者为正常钾性周期性瘫痪,其中4例伴随肌强直症状;3例患者为低钾性周期性瘫痪;1例发作时血钾浓度不详.对先证者进行左肱二头肌活体组织检查.先证者和7例家系患者、3名无症状家系成员以及50名健康人行SCN4A基因测序.结果 先证者的肌纤维出现轻度肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维内空泡,部分肌纤维内氧化酶分布异常.所有患者均存在SCN4A基因的R1129Q突变,3名无症状家系成员以及50名健康对照无此突变.结论 SCN4A基因R1129Q新突变在同一家系内可以导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.     

第66例——进行性四肢力弱伴肌肉酸痛

病历摘要 患者男性,52岁,主因"进行性四肢无力伴酸痛13年,加重3年"于2009年9月11日入院.患者13年前于活动后出现右上肢酸痛,此后间断出现行走时右小腿紧束感以及与活动相关的右侧肢体酸痛感,一般休息2～3 d逐渐缓解.6年前逐渐出现活动中双上肢力弱,活动后酸痛更明显,未伴有肌肉痉挛性疼痛.3年前出现双上肢平举和抬腿费力、行走摇摆,下蹲后站起困难,行走不足500 m即感明显下肢酸痛而需要休息.同时发现四肢肌肉萎缩,以上肢近端为著.近1个月来自觉左上肢间断肉跳感.发病以来无言语不清、饮水呛咳、吞咽困难以及心慌胸闷等症状.大小便功能正常.     

以脑卒中样发作首发的腓骨肌萎缩症一例

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT),又称为遗传性运动感觉神经病,主要表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩、感觉减退以及腱反射减弱或消失.