转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的疾病负担研究进展

目的 系统梳理全球转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（transthyretin amyloid polyneuropathy，ATTR-PN）疾病负担研究进展。方法 检索ISI Web of Knowledge、PubMed、Embase、Cochrane Library、中国学术文献网络出版总库、维普数据库、中国生物医学文献数据库和万方等数据库，查找关于转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的疾病负担研究的文献，按照纳入排除标准筛选文献、提取资料后，概括全球ATTR-PN的流行病学和疾病负担特点。结果 ATTR-PN的疾病负担主要表现为低发病率、低患病率、低生存率、患者地区分布不均、患者及照顾者生活质量较差和家庭、社会的经济负担重等特点。结论 国内外关于ATTR-PN疾病负担的研究较少且分散，未来应加强相应的研究和患者登记工作。     

天麻素对少突胶质前体细胞糖氧剥夺损伤的保护作用

目的:探索天麻素对少突胶质前体细胞系OLN93细胞糖氧剥夺(OGD)损伤后血管紧张素受体1(AT1)、NADPH氧化酶2(NOX2)和组织沉默调节蛋白3(Sirt3)表达的影响。方法:将OLN93细胞随机分为对照组(control)、糖氧剥夺组(OGD)和天麻素预处理组(OGD+G),通过CCK-8观察天麻素对细胞活力的影响；免疫荧光双标染色与Western Blot检测肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及AT1/NOX2/Sirt3的表达变化。结果:CCK8-kit结果显示：与control相比，OGD组OLN93细胞活力明显下降(P<0.05);GAS组OLN93细胞糖氧剥夺损伤后细胞活力明显有所提高(P<0.05)。Western Blot结果显示：与control相比，OGD组OLN93细胞TNF-α、AT1、NOX2蛋白表达明显增加(P<0.05);GAS明显降低OLN93细胞OGD损伤后TNF-α、AT1、NOX2蛋白表达，进一步促进Sirt3蛋白表达(P<0.05)。免疫荧光双重染色结果显示：GAS预处理显著降低OLN93细胞OGD损伤后TNF-α、A...     

儿科细节护理对小儿支气管肺炎患者的护理效果评价

目的 分析小儿支气管肺炎患者经儿科细节护理后对其住院时间、症状缓解时间与并发症发生率的影响。方法 选取 2021 年 1 月至 2021 年 11 月 80 例我院收治的支气管肺炎患儿为研究对象。依据护理方式的不同将患儿分为常规护理组（n=42）和 细节护理组（n=38）。比较两组患者护理效果、康复情况以及并发症发生情况。结果 与常规护理组比较，细节护理组护理总有 效率明显提升（P<0.05）。细节护理组的住院时间以及各症状消失时间均比常规护理组显著缩短（P<0.05）。细节护理组并发症 发生率比常规护理组明显降低（P<0.05）。结论 给予小儿支气管肺炎患儿实施细节护理可以提升护理效果，促进患儿症状快速 改善，加速康复，并且能够减少相关并症状的发生。     

中性脂肪沉积症合并肌病一家系

目的 报道1个中性脂肪沉积症合并肌病家系的临床和病理特点.方法 家系中同代2人发病,先证者为40岁女性,35岁出现缓慢发展的四肢肌肉无力和萎缩.其兄55岁,患先天性室间隔缺损,35岁出现双耳听力下降,45岁后出现四肢无力.对2例患者进行右肱二头肌活体组织检查,标本进行常规组织学、酶组织化学和电镜检查.对2例患者以及家系中其余3名健康成员进行三酯酰甘油水解酶-2(PNPLA2)基因检查.结果 2例患者均出现肌纤维肥大和萎缩伴随结缔组织增生,在许多肌纤维内可见镶边空泡以及大量脂肪滴沉积.电镜下可见空泡内出现髓样小体及细丝样包涵体,在肌原纤维之间可见大量脂肪滴.2例患者的PNPLA2基因2号内含子第1个碱基存在G＞A突变(IVS2+1G＞A).3名健康成员无此突变.结论 PNPLA2基因的2号内含子IVS2+1G＞A新突变导致的中性脂肪沉积症合并肌病出现明显的骨骼肌损害,该病可以伴随听神经损害以及先天性心脏病.肌纤维出现大量脂肪滴沉积和镶边空泡可能对诊断该病具有提示意义.     

缝隙连接蛋白B1基因新突变导致X连锁腓骨肌萎缩症的临床和病理特点

目的 报道2个缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因新突变导致的X连锁腓骨肌萎缩症(CMT1X)家系的临床、电生理以及病理特点.方法 对两个家系的先证者行神经电图和腓肠神经活检,对先证者及家系中部分成员和100名健康人行GJB1基因测序.结果 2个家系先证者的周围神经传导速度中度减慢,腓肠神经活检可见有髓神经纤维中度减少、薄髓纤维、轴索变性及再生簇等病理改变,免疫组化染色在神经内衣及神经束衣可见CD68阳性细胞.在先证者和家系患者中分别检测到GJB1基因c.379A>T(I127F)和c.533A>G(D178G)突变,家系正常人和100名健康对照无此突变.结论 GJB1基因的I127F和D178G突变导致典型的CMT1X,临床表现具有异质性,免疫因素可能参与了致病过程.     

以神经淋巴瘤为主要表现的皮下脂膜炎性T细胞淋巴瘤一例

患者女,49岁.2004年3月15日入院.患者于2003年9月出现四肢麻木、无力,11月出现左侧面瘫,2004年1月出现右侧面瘫,2月出现发热,盗汗,并出现双前臂、双下肢肿胀,腹部及上臂、大腿内侧皮下出现大小不等结节样硬块,外院诊断为"慢性格林巴利综合征",给予大剂量激素冲击治疗,皮下结节减少,仍感四肢麻木、无力、疼痛,远端较近端重,左下肢水肿明显,右下肢疼痛明显,体重减轻>5 kg,过敏体质.     

线粒体神经胃肠脑肌病

线粒体病为一大类由线粒体基因或（和）核基因异常所致的多系统疾病，多数患者表现为骨骼肌、心肌和中枢神经系统的损害，其他系统如胃肠道和周围神经等也可以被累及并成为主要临床表现之一。其中线粒体神经胃肠脑肌病是1976年Okamura等首次描述的一种以胃肠道损害为主要表现的线粒体病，过去在文献报道中采取了不同的名称来描述该病的临床特点，同义词包括肌神经胃肠脑病，眼外肌麻痹，白质脑病，小肠假性梗阻及多神经病，眼胃肠肌萎缩，感觉性多神经病、眼外肌麻痹及假性肠梗阻线粒体脑肌病等。1994年Hirano等提议用“线粒体神经胃肠脑肌病”（MNGIE）命名此病，强调线粒体的异常，并沿用至今。其临床特征多为青少年发病，主要临床症状包括胃肠道动力障碍、恶液质、进行性眼外肌麻痹、周围神经病及白质脑病”。     

糖原累积病Ⅱ型七例的临床表现及基因突变分析

目的 报道7例糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床表现及α-1,4葡萄糖苷酶(GAA)基因突变特点.方法 2003-2011年在北京大学第一医院行肌肉活检的患者中有7例诊断为GSDⅡ.其中婴儿型1例,其主要症状为生后出现全身力弱、心脏扩大、呼吸困难和肝脏肿大;晚发型患者6例,发病年龄在1～29岁,主要表现为进展性肢体力弱,其中2例有呼吸肌受累.7例患者均伴随CK升高,5例肌电图呈肌源性损害,1例为神经源性损害.肌肉活检均发现肌纤维存在嗜碱性空泡,电镜检查发现大量膜性包裹的糖原.应用PCR产物直接测序法对患者进行GAA基因的所有外显子及其侧翼序列突变检测.对发现的新突变位点在100例正常对照中进行筛查.结果 7例GSDⅡ患者均存在GAA基因突变,共检测出11种点突变和1种缺失突变,其中p.P361L、p.P266S、p.R437C、p.R600C、p.W746S和p.W746*为文献已经报道的突变,p.R168Q、p.R168P、p.E521V、p.R594H和c.827_845del为尚未报道的新突变类型.除p.R168Q在2例正常对照中检测到外,其余新突变均未发现正常携带者.7例GSDⅡ患者携带的突变各不相同,仅p.P361L和p.W746 *出现在两例患者中.结论 我国GSDⅡ患者存在较多新发突变,提示该病可能具有较多个体化突变.p.P266S、p.P361L和p.R437C突变可能与临床晚发型的GSDⅡ有一定相关性.