第63例——进行性智能下降和运动障碍

病历摘要 患者女性,82岁,因"进行性智能下降和运动障碍11年"于2003年5月22日入院.11年前患者出现易向后摔倒,干活时双手不自主抖动,左手更明显.此后逐渐出现计算困难和言语减少,曾出现1次外出后找不到回家的路.10年前出现经常忘记物品摆放位置,对熟悉的东西叫不出名字,与人交流中有找词困难以及词不达意现象.     

散发性包涵体肌炎的研究现状

散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis,sIBM)为一组老年慢性、进行性骨骼肌炎性疾病[1]。1971年由Yunis等[2]首先提出,1978年Carpenter等[3]正式确立该病为一独立疾病实体。临床主要表现为进行性四肢无力,以屈指、屈腕及伸膝力弱最为显著。病理改变以骨骼肌出现炎性细胞浸润、肌纤维内镶边空泡(RV)和淀粉样物质沉积,以及电子显微镜下观察到管丝样包涵体为特点[4]。对糖皮质激素治疗不敏感是该病的特点之一,目前尚缺乏有效的治疗手段。虽然国外文献报道散发性包涵体肌炎为老年人最常见的进行性骨骼肌疾病[4],但目前国内对这一疾病还缺乏足够的认识。现仅结合文献及临床体会对该病的发病机制、临床表现、病理改变及诊断与治疗进行综述。     

脊柱转移性肿瘤的MRI诊断

目的：分析脊柱转移性肿瘤的ＭＲＩ表现及与脊柱结核的鉴别。材料和方法：回顾分析２４例经临床确诊的脊柱转移性肿瘤的ＭＲＩ检查资料，并与１２例脊柱结核的ＭＲＩ表现进行对照。结果：从ＭＲＩ信号改变，病变分布、椎体及附件骨质破坏、椎间隙及软组织改变等对两组病例进行了比较。结论：脊柱转移性肿瘤和结核均表现为长Ｔ１长Ｔ２信号改变，ＭＲＩ信号对两者鉴别无意义；椎体附件骨质破坏、椎旁软组织形态改变及椎间隙情况是诊断     

皮肌炎的研究进展

皮肌炎（DM）属于特发性炎性肌肉病范畴，按照发病年龄分为青少年型（JDM）和成年型（ADM）两类。临床特点是特征性皮疹，对称性四肢近端肌肉无力，血清肌酸激酶升高，肌电图呈肌源性改变，肌肉病理表现为束周分布的肌纤维坏死、再生、变性以及肌束衣内为主的炎细胞浸润，可以伴随其他系统和器官损害或伴发恶性肿瘤。治疗首选皮质激素和免疫抑制剂。本文对近年来的研究进展作一综述。     

抢救急性氯化钡中毒4例报告

1990年3月我院抢救4例氯化钡急性中毒患者成功,现报告如下。临床资料一般情况女3例,男1例,年龄18～25岁。系共同进餐误食氯化钡中毒。临床表现餐后两小时出现胸闷、心慌、肢体无力,上腹部不适,腹泻黄水样便。3例呕吐食物残渣及胃液;2例唇周、面部发麻;1例四肢肌麻痹及舌肌麻痹。入院前曾在外院按食物中毒予以处理. 实验室检查见附表。心电图均可见u波。3例有多源多发性室性早     

溶酶体相关膜蛋白2基因新突变导致Danon病的临床病理特点

目的 报道1例Danon病患者的临床表现、病理改变特点和基因突变位点.方法 16岁男性患者表现为缓慢进展的骨骼肌无力和萎缩,以近端为主,伴随轻度脊柱强直.心电图示Ⅰ度房室传导阻滞,心脏超声示二尖瓣局限性增厚伴舒张功能损害,肌电图提示神经源性合并肌源性损害.患者左腓肠肌活体组织检查后,进行组织学、酶组织化学、电镜观察及抗肌营养不良素蛋白、层黏连蛋白α2、C5b9等免疫组织化学染色.患者及其父母进行溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)B基因的直接测序.结果 骨骼肌纤维内出现大小不一的自嗜空泡和镶边空泡,空泡内缺乏糖原,免疫组织化学显示多数肌纤维内的空泡边缘出现肌营养不良素蛋白、层黏连蛋白α2和C5b9的表达.电镜显示肌纤维内大量膜性空泡和溶酶体聚集.患者的LAMP2B基因9号外显子存在K402X突变,患者母亲无此突变,50名健康对照无此突变.结论 LAMP2B的9号外显子羧基末端的截断突变可以导致相对良性的Danon病,其心脏损害相对轻微.     

第68例——癫(癎)伴发作性双下肢无力

病历摘要 患者男性,19岁,因"反复肢体抽动19年,伴发作性双下肢无力6年"于2007年11月收入院.患者自出生数月后无明显诱因反复出现右上肢突发性不自主屈曲抽动,左侧上下肢偶见类似表现,每次持续数秒,不伴意识丧失,精神紧张或情绪波动时症状加重.     

晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病患者临床特点和基因改变

目的总结临床病理诊断为晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)患者的临床特点和基因改变。方法总结分析9例LINCL患者(其中3例为文献报道的患者)的临床特点,并对其中4例患者进行CLN2基因检测。结果癫痫是我国LINCL患者最主要的首发临床症状,其发作表现形式多样。CLN2基因检查结果显示,在两例患者分别发现位于第3内含子的IVS3-1G→A剪接突变和第6外显子的G217V杂合突变以及第13外显子的S538Y纯合突变,上述突变均为文献尚未报道过的新突变,在50名健康人中未发现这些基因突变。另两例患者CLN2基因检查正常。结论我国LINCL患者癫痫发作具有多种表现形式,肌阵挛癫痫不常见。我国CLN2基因的突变类型与其他国家或地区可能不同,也可能存在新的基因。     

JO-1综合征骨骼肌病理改变(附二例报告)

目的总结2例JO-1综合征患者骨骼肌病理改变特点并分析其发病机制。方法采用组织学、酶组织化学和抗CD68单克隆抗体的免疫组化染色对2例JO-1综合征患者骨骼肌活检标本进行病理观察。结果2例患者骨骼肌存在节段性肌束衣玻璃样变性伴随CD68阳性单核细胞浸润。可见散在或小组样分布的小角状萎缩肌纤维。结论JO-1综合征骨骼肌主要病理改变是节段性结缔组织断裂变性和单核细胞浸润,提示抗原靶点可能在成纤维细胞,并可伴发神经源性骨骼肌损害。