单纯性脑震荡大鼠海马OX-42阳性小胶质细胞的表达

目的:观察单纯性脑震荡(pure cerebral concussion,PCC)大鼠脑内海马小胶质细胞(microglia,MG)的反应和变化,探讨小胶质细胞是否参与脑损伤后的病理变化以及变化规律。方法:采用清醒状态下自制金属单摆闭合式脑损伤打击装置制备PCC模型,致伤后随机分为3 h、12 h、1 d、2 d、3 d、7 d组(n=5),另设正常对照组(n=5)。采用小鼠抗鼠OX-42单克隆抗体(MG特异性标记物)进行免疫组织化学SP法(streptavidin-peroxidase,SP)和免疫荧光染色,观察PCC组和正常组大鼠海马CA1～4区和上、下齿状回OX-42的表达变化。结果:正常状态下,OX-42表达很少甚至很难发现,PCC组大鼠海马CA1～4区和上、下齿状回的OX-42的表达呈现伤后逐渐增高趋势,与正常组比较有显著性差异(P<0.05),7 d后有下降趋势,但仍高于正常组。结论:PCC损伤早期海马MG出现激活后的形态和数量的变化,提示MG参与PCC致伤后的病理变化。     

偏头痛相关性视网膜-视神经病1例报告

偏头痛是神经系统常见疾病,可以单独出现,也可以伴随出现在其他疾病,如显性遗传性脑动脉病伴随皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)、线粒体脑肌疾病伴随卒中样发作和乳酸血症(Edmond J,2009)[1]、遗传性内皮细胞病以及Susac 病(Meca-Lallana J,1999)[2]等.单纯的偏头痛包括许多亚型,其中典型偏头痛患者可以出现一过性视觉先兆,个别患者出现持续性的神经系统损害,包括脑卒中、青光眼以及缺血性视神经病(González-Martín-Moro J 2009;Lepore E.2009) [3,4],其产生的原因也不清楚.本文报道1例偏头痛相关性视网膜视神经病的临床表现特点.     

抗线粒体抗体在MELAS综合征脑活检组织的表达观察

目的 对线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)患者脑活检以探讨其病理变化及发病机制.方法 收集海军总医院确诊的3例MELAS综合征患者脑活检组织石蜡标本,行AMA免疫组化染色.结果 3例MELAS综合征患者脑组织AMA免疫组化染色光镜观察发现病变脑组织及蛛网膜下腔小血管异常增生,血管肇薄厚不均,可见到大量浓染的棕褐色沉积物;神经元细胞中也可见到大量浓染的棕褐色沉积物.结论 MELAS综合征患者AMA免疫组化染色的主要病理特点是病变部位血管异常增生,提示病变部位血管平滑肌、内皮细胞及神经细胞内大量异常线粒体堆积,与电镜下发现大量异常线粒体堆积对线粒体脑肌病的诊断有同样价值.     

他汀类药物相关肌病的临床和骨骼肌病理特点

目的 探讨他汀类药物相关肌病(简称他汀肌病)的临床特点及骨骼肌病理改变特点.方法 分析2012年4月至2014年10月就诊于北京大学第一医院并行肌肉活检的9例他汀肌病患者的临床及病理资料.结果 9例患者均口服他汀类药物4d至4年,就诊年龄55 ～74(63 ±6)岁,其中男6例,女3例.3例出现肌痛,6例出现四肢近端为主的肌无力,3例无任何临床症状.所有患者血清肌酸激酶(CK)升高(468 ～8 000 U/L).7例患者行血清肌炎抗体检查,均阴性.6例患者行肌电图检查,2例出现肌源性损害.6例患者行双侧大腿骨骼肌MRI检查,其中2例显示有部分肌群水肿及轻度脂肪化.骨骼肌活检病理主要表现:肌纤维萎缩、坏死、再生、脂肪滴增多,部分患者出现破碎蓝纤维、细胞色素c氧化酶阴性肌纤维及还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶活性降低,主要组织相容性复合物-Ⅰ在肌纤维膜不同程度表达,补体C5b-9染色显示肌内衣、胞质以及毛细血管少量补体沉积.随访发现,多数(7例)患者停用他汀类药物或换用其他他汀类药物后,症状及CK水平改善,仅2例患者需应用免疫抑制治疗且有效.结论 本组患者中多数(7例)他汀肌病为自限性,停用他汀类药物后可自行好转,个别患者(2例)可出现免疫性坏死性肌肉病,需要应用免疫抑制治疗.     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿,行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查。A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿（突变阳性组）,对其家系进行调查,采集家族成员血进行mtDNA A3243G点突变筛查;A3243G点突变阴性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿行肌肉病理活检和肌肉A3243G点突变筛查（突变阴性组）。分析比较两组的临床资料及MELAS遗传学特征。结果研究期间共有272例疑似线粒体脑肌病的患儿进行了外周血白细胞A3243G点突变的筛查。A3243G点突变的20例阳性标本中,突变均为异胞质性（heteroplasmy）,18例符合MELAS的临床疑似诊断标准。血细胞中突变型mtDNA的比例为9.0%-50.0%,其中4例同时在肌肉组织检测到相同突变,突变比例为42.4%-64.8%。临床症状以惊厥、乏力、智力进行性倒退、发热、呕吐、视力障碍和失语为主,身材矮小和体毛增多为主要体征,13例合并癫,血乳酸均升高,头颅CT/MRI显示双侧对称性苍白球钙化和脑梗死信号。A3243G点突变筛查阴性标本中有4例临床符合MELAS临床疑似诊断标准,肌肉病理可见破碎红边纤维,肌肉A3243G点突变筛查阴性。14个家庭中的37名家庭成员采集了外周血进行mtDNA A3243G点突变筛查,突变阳性组中患儿母亲5名检测到A3243G点突变,突变比例分别为3.0%,5.0%,11.8%,21.3%和26.9%,同胞兄弟4名检测到A3243G突变,突变比例分别为19.3%、33.3%,37.5%和41.5%,均无临床症状,其他成员未检测到突变。本研究A3243G点突变比例与发病年龄和就诊年龄呈负相关趋势,与病程未?     

强直性肌营养不良的临床及病理研究

目的　通过对强直性肌营养不良的临床表现及肌肉病理研究 ,总结该病的临床及病理特点 ,加深对其的认识以提高诊断水平。方法　对两例强直性肌营养不良病人分别进行肌电图、肌肉活检、头颅磁共振成像、血清酶、血生化等项检查。结果　两例病人均呈慢性病程 ,以肌无力、肌萎缩为主要表现 ,伴有头发稀疏、白内障、心脏传导阻滞等多系统损害。临床无肌强直表现 ,但通过肌电图检查均发现有自发强直电位发放。肌活检均以肌纤维核内移、核袋及核链现象为主要病理改变。结论　强直性肌营养不良是一少见疾病 ,是以肌无力、肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病。肌强直症状不突出时 ,易延误诊断。尽早行肌电图检查以发现亚临床肌强直现象 ,并进行肌活检是诊断该病的关键。     

肿瘤化疗患者PICC导管相关性感染原因调查分析及对策

目的了解肿瘤患者经外周穿刺中心静脉置管术(peripherally inserted central catheter,PICC)实施化疗,发生导管相关性感染情况及相关因素,并制订对策。方法回顾性调查了2007年1月-2009年12月本院186例PICC置管化疗患者导管相关性感染发生率及其原因。结果 186例患者中,导管局部感染14例,败血症2例,感染发生率为8.60%;其中选择经肘关节下静脉留置、5F型号导管、置管时间≥60d的化疗患者PICC感染发生率较高。结论肿瘤患者PICC感染与导管留置部位、导管型号、导管留置时间等有关。合理选择留置导管的部位及PICC管型号,加强置管操作与维护管理,尽可能缩短导管留置时间,加强患者营养及提高免疫力,可降低导管相关性感染发生率。     

FLAIR与T_2W序列对颅脑占位病变诊断的对比研究

目的：对比研究FLAIR序列与T2加权序列在颅脑占位病变中的诊断敏感性，方法：对64例颅脑占位病变患者行快速FLAIR及T2加权序列MR扫描，比较FLAIR序列及T2加权序列显示脑占位病变的差异。结果：（1）64例脑占位病变中，FLAIR显示病灶124个，T2加权像显示109个，FLAIR与T2加权像在显示病灶数目上无统计学差异（P＞0．05）；（2）12例脑转移瘤患者，FLAIR共显示病灶72个，T2加权像权显示57个，FLAIR较T2加权像显示病灶数目敏感（P＜0．05）；（3）109个病灶的边界，水肿及内部结构在FLAIR均较T2加权像显示清晰（P＜0．01）。结论：FLAIR像在检出转移性肿瘤的病灶数目及显示脑占位病变的病灶边界、范围及内部结构均优于T2加权像，可作为常规颅脑检查的补充序列。     

线粒体DNA G13513A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作/Leigh重叠综合征

目的 报道1例线粒体DNA G13513A点突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)/Leigh重叠综合征的临床、影像学、神经病理学改变特点.方法 患者为22岁女性,反复出现头痛、视力下降和肢体抽动11年,因癫疴持续状态而死亡.之前多次MRI检查发现大脑皮质大片长T1长T2异常信号,病灶从枕叶开始,逐渐波及顶叶,疾病后期累及双侧基底节区及脑干灰质核团.对患者进行脑局部尸体解剖检查,取肌肉标本进行线粒体基因检查.结果 各个脑叶皮质以及双侧纹状体和中脑四叠体可见多灶性层样分布的海绵样改变,出现胶质增生、毛细血管内皮细胞增生以及较多单核细胞反应,其中双侧枕叶和顶叶的皮质全层以及皮质下白质被严重累及.基因检查显示线粒体还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶5基因存在G13513A点突变.结论 MELAS/Leigh重叠综合征的临床表现以皮质损害为主,影像学改变提示病变先累及大脑皮质,而后累及脑干和基底节区,出现海绵样改变伴随毛细血管增生.     

普通变异型免疫缺陷合并肌肥大强直性炎性肌病一例

目的 报道1例出现肌肥大和肌强直的普通变异型免疫缺陷(common variable immunodeficiency,CVID)伴随炎性肌肉病患者.方法 患者男性,33岁,近10年反复出现呼吸道感染症状,出现四肢无力和肌肉强直2年,伴随胸锁乳突肌和胫前肌肥大.对患者进行实验室检查,肌电图以及肌肉超声检查,并行股四头肌活体组织检查,标本进行组织学和标记炎细胞的免疫组织化学染色,以及强直性肌营养不良1型的萎缩性肌强直蛋白激酶基因的CTG重复次数和2型锌指蛋白9基因的CCTG重复次数的基因检查.结果 肌电图检查示强直电位和肌源性损害,肌肉超声提示肌肉肥大,肺活体组织检查提示炎性改变.辅助检查示贫血、尿蛋白阳性和血免疫球蛋白IgG、IgA和IgM均降低.肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死和再生,伴随间质增生和大量炎细胞浸润.浸润的炎细胞主要是巨噬细胞和T淋巴细胞.存在主要组织相容性复合物Ⅰ阳性肌纤维.强直性肌营养不良1型和2型的基因检查正常.结论 CVID伴随的炎性肌肉病可以出现肌强直和肌肥大表现.