9号染色体臂间倒位1例报告

本文报道1例9号染色体臂间倒位三代遗传的家族。孕妇30岁,第3胎孕26周,产前检查羊水培养核型为46,XY,inv(9),有一女为先天呆傻。孕妇及其女血培养核型为46,XX,inv(9),女儿另具21三体,孕妇妹及小弟也各具有1条inv(9),表型均正常,母已亡。但推测倒位染色体系来自母亲。染色体异常的个体是否容易出现21三体的后代有待进一步观察。     

肾上腺囊肿三例误诊报告

[例1]男,58岁.以右上腹不适、疼痛半年入院.查体:血压169.5/93 mmHg,脉搏86/min.心肺未见异常,肝脾肋下未触及,全腹无明显压痛及反跳痛,双肾未触及,双肾区叩痛不明显.腹部B超检查示:肝右后上方有一囊性占位,5.6～6.2 cm大小,提示肝囊性变.CT检查示:右肾上腺囊肿,6.1 cm×6.5 cm×7.1 cm大小.肝、肾功能检验均未见异常.行肿物切除术.术中见:右肾上腺区有一圆形肿物,有完整的囊壁,囊内有清亮的淡黄色液体,与周围有疏松粘连,将囊肿完整切除.术后病理报告:囊壁外被覆结缔组织,内见肾上腺皮质球状带和束状带,未见髓质组织.病理诊断:肾上腺囊肿.     

急性心肌梗死伴肥胖的临床特点及冠脉病变特征

目的:探讨急性心肌梗死(AMI)伴肥胖患者的临床特点及冠脉病变特征,提高对其认识,探讨早期防治的意义.方法:对208例AMI患者,据体重指数(BMI)、腰围(WC)分为肥胖组66例,非肥胖组142例,对两组病人的临床特点及冠脉造影结果进行分析.结果:肥胖组发病年龄显著低于非肥胖组(P<0.01),肥胖组高血压、糖尿病、血脂异常、家族史、既往心绞痛史、大面积心肌梗死发生率、肌酸磷酸肌酶-同功酶(CK-MB)均显著高于非肥胖组(P<0.01),肥胖组心肌肥厚、心力衰竭、心律失常、心源性休克、住院死亡率均显著高于非肥胖组(P<0.05),肥胖组左室射血分数(LVEF)值显著低于非肥胖组(P<0.01).冠脉造影结果显示:肥胖组三支病变、弥散性病变、血管中重度狭窄病变、左主干病变发生率均高于非肥胖组(P<0.01).结论:肥胖常与高血压、脂代谢紊乱、糖尿病等心血管危险因素同时存在,肥胖伴AMI患者心功能差,住院并发症及死亡率均高,冠脉病变复杂严重.     

2004～2006年出生缺陷监测结果分析

目的:了解我区出生缺陷发生率、种类及动态变化情况,探讨出生缺陷发生相关因素,为制定干预措施提供依据。方法:按照《中国出生缺陷监测方案》对我区两家接产医院2004～2006年住院分娩的出生缺陷儿资料进行回顾性分析研究。结果:3年共监测围产儿12 725例,其中出生缺陷87例,出生缺陷发生率为68.4/万,3年的出生缺陷发生率分别为60.9/万、79.9/万、和64.7/万。前3位出生缺陷依次为总唇裂、先天性心脏病和先天性脑积水。结论:普及优生优育知识,加强婚前、孕前、孕期保健指导,全面开展产前筛查和产前诊断工作是有效减少出生缺陷发生的根本途径。     

1981-2019年河北省新生儿苯丙酮尿症的筛查分析

目的 了解河北省新生儿苯丙酮尿症筛查对确诊苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者的基因诊断情况,为预防PKU遗传咨询产前基因诊断提供科学依据.方法 本省开展新生儿疾病筛查较早省份,1981年开始有6家医疗保健机构参加了新生儿疾病筛查项目至2019年河北省11所新生儿疾病筛查中心进行PKU筛查的新生儿作...