X连锁显性遗传周围神经病一家系

先证者 (Ⅲ18)　女 ,44岁。患者自幼发育迟缓 ,1岁半左右才会走路 ,且日后行走不稳 ,易拌倒。 5岁左右出现脊柱侧弯。随年龄增长发现各种活动比同龄人迟缓 ,不能跑跳 ,夜间行走困难 ,病情呈进行性加重。患者智力正常 ,无肢体麻木感 ,二便正常。婚后生育一男一女 ,皆出现类似临床表现。查体 :身材瘦小 ,发育欠佳 ,脊柱侧弯 ,双手轻度爪型 ,双足弓高 ;四肢肌张力正常 ,未见肌萎缩 ,肌力正常 ;四肢远端 (双膝以下 )痛觉减退 ,深感觉减退 ,四肢键反射消失 ,闭目难立征阳性 ,闭目行走呈酒醉状 ,躯干肌明显消瘦。磁共振扫描 :脊柱侧弯畸形 ,脊髓形…     

山东省正常人群风疹病毒IgG的检测

目的了解山东省正常人群风疹病毒自然感染状况,为保护易感人群及制定合理的预防接种方案提供科学依据。方法采用间接酶联免疫吸附试验(ELISA)检测山东省部分地区正常人群血清中风疹病毒特异性抗体IgG。结果该人群RV-IgG阳性率为80.20%,其中,≤20岁组人群抗体的阳性率为66.87%,>20岁组人群抗体阳性率为82.86%,差异有统计学意义(P<0.05);男性人群抗体阳性率为77.37%,女性人群的抗体阳性率为83.37%,差异有显著性意义(P<0.05);不同职业及不同地区人群抗体阳性率的差异亦均有统计学意义(P<0.05,P<0.05)。结论低龄儿童和青少年风疹免疫水平较低,是风疹免疫的主要对象。育龄妇女也是风疹免疫的重点对象。不同的工作环境和生活习惯对风疹病毒的感染率有一定的影响。     

人群HLA基因多态性与HIV-Ⅰ感染或(和)艾滋病相关性队列研究的Meta分析

[目的]综合评价人群HLA基因多态性与 HIV Ⅰ感染或(和)艾滋病的相关性。[方法]以人群 HLA基因多态性与HIV Ⅰ感染或(和)艾滋病相关性队列研究的RR值为统计量。全面检索相关文献,应用Meta分析软件包REV MAN4 2,在基因分型水平上,对各研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚。[结果]等位基因 B35、B62、DR5和DR11是HIV Ⅰ感染或(和)艾滋病的危险基因(P<0 05),其合并RR值分别为1 47、5 83、1 61、和1 62;而等位基因A10、B18、B27、B57 和 DR1 是 HIV Ⅰ感染或(和)艾滋病的保护基因(P < 0 05),其合并 RR 值分别为0 46、0 59、0 23、0 68和0 43。[结论]人群中某些HLA等位基因与HIV感染和AIDS发生发展进程有关。     

腰围和冠心病因果关系的孟德尔随机化研究

目的 采用两样本孟德尔随机化方法探索腰围与冠状动脉粥样硬化性心脏病发病风险间的因果关系。 方法 利用大规模全基因组关联研究数据库,选择相互独立且与腰围密切相关的遗传位点作为工具变量,通过Wald比值法、逆方差加权法、MR-Egger回归法以及加权中位数法等两样本孟德尔随机化方法,以比值比(OR值)作为评价指标对腰围与冠心病间的因果关系进行研究。 结果 本研究利用样本量为232 101关于腰围的欧洲人群数据库,与样本量为86 995关于冠心病的欧洲人群数据库,选择其中的39个SNP作为工具变量。运用上述两样本孟德尔随机化方法得出的因果效应估计值相近,其中IVW法的OR值为1.531(95%CI: 1.248~1.877; P<0.001),MR-Egger回归结果表明遗传多效性不会对结果造成偏倚(截距=0.003,P=0.768)。 结论 两样本孟德尔随机化分析结果显示,腰围与冠心病的发病风险间呈正向因果关系,即腰围每增加一个标准差(SD=12.5 cm)会导致冠心病发病风险增加约50%。     

用三维趋势面模型分析预测HFRS的时空动态趋势

目的　探讨三维趋势面模型技术在ＨＦＲＳ时－空动态分析预测中的应用价值。方法　在二维趋势面模型基础,通过加入时间变量ｔ,构造三维趋势面模型。结果　获得三维趋势面模型及其建模方法。结论　该模型不仅可分析ＨＦＲＳ的空间趋势,而且可预测其空间趋势的时间变化特征     

基于Iwao-m生态模型的疾病空间分布动态模型——疾病的空间分布动态模型研究(二)

在生态学研究中,Ｉｗａｏ在１９６８、１９６９年所描述的生物种群空间分布图式为［１３,５］：~ｍ＝α＋βｍ,其中~ｍ为种群平均拥挤度,ｍ为平均密度,并且对α,β的生物学含义作出了明确的解放。本文根据这些生态学研究的基本思想,提出适合描述疾病空间动态的基本流行病学假设,并据此假设建立相应的数学模型,定量地刻划其空间分布动态。我们的流行病学假设是：在某一特定生境内的某病病例,其空间分布格局指标可以由病例平均密度ｍｃ（ｃａｓｅｄｅｎｓｉｔｙ）平均拥挤度及~ｍｃ（ｃａｓｅｃｏｗｄｉｎｇ）来描述。定义如下：…     

基于贝叶斯网络不确定性推理的肺癌风险预测模型

目的 将贝叶斯网络与Cox模型相结合,预测包含缺失协变量的个体的肺癌发病风险。方法 研究使用的数据来自于英国生物样本库,采用单因素Cox回归分析筛选与肺癌发病相关的预测因素;基于识别出的肺癌潜在预测因素,应用上述联合模型建立个体化肺癌风险预测模型;从鉴别和校准两方面评价模型的预测性能。结果 建立的预测模型具有较好的鉴别和校准能力,训练和验证队列的AUC分别为0.854(95%CI:0.836～0.870)和0.885(95%CI:0.871～0.897)。结论 本研究构建了基于贝叶斯网络和Cox模型的肺癌风险预测模型;该模型具有良好的鉴别和校准能力,能有效预测肺癌发病高危人群;联合模型在存在缺失预测因子的情况下提供了一种有效的风险预测方法,可为肺癌预防控制提供理论支撑。     

贝叶斯累加回归树模型在高血压药物个性化疗效评价中的应用

  目的  以高血压合并糖尿病人群为例,应用贝叶斯累加回归树(Bayesian additive regression tree, BART)模型评价卡托普利及其联合尼群地平用药对血压控制的个性化疗效,并识别高收益患者亚组特征。  方法  纳入2011年1月至2015年7月山东省胶南市“全人群高血压、糖尿病综合防治项目”中的高血压合并糖尿病患者,按不同用药方式分为三组,采用倾向性得分随机化匹配形成可比样本后,建立BART模型探索用药的个性化疗效。  结果  在单用卡托普利与不用药、联合用药与不用药,联合用药与单用卡托普利三组对比中,三组模型曲线下面积(area under curre, AUC)及其95% CI分别为0.710(0.686~0.734)、0.796(0.754~0.838)、0.768(0.725~0.812)。对于大多数患者,联合用药效果优于单用卡托普利和不用药,其中,相比不用药者,SBP较低且有良好运动习惯是单用卡托普利和联合用药疗效更佳者的共同特征。  结论  构建的BART模型用于预测高血压合并糖尿病患者的高血压药物个性化疗效效果良好,并且能够用于总结高收益亚组特征,为精准医疗在高血压治疗中的实践提供依据。     

血小板计数与代谢综合征关联性的前瞻性队列研究

目的 探讨血小板计数与代谢综合征的关联性。 方法 基于大规模健康管理队列,选取随访期间进行过至少两次体检记录、重要指标无缺失、基线未患有代谢综合征的人群建立前瞻性队列。按照基线血小板计数四分位数将研究对象分为4组,比较各组的发病密度。对这4组人群的基线各变量的特征进行描述。使用Cox比例风险回归模型,分别以血小板计数的数值变量或四分位数分组作为研究的变量,逐渐调整年龄、性别、BMI、高血糖、高血压、血脂异常,探究血小板计数在调整混杂因素前后是否仍为代谢综合征的危险因素。 结果 共计14 173位年龄在21~60岁的体检者进入队列,总计随访41 014.8人年,平均随访时间2.89年,随访中共有1 611人被诊断为代谢综合征,总人群发病密度为39.28/1 000人年。血小板计数在模型1(单因素)、模型2(调整年龄、性别)、模型3(调整年龄、性别、BMI、高血糖、高血压和血脂异常)中的风险比(HR)始终有统计学意义,表明随着血小板计数的增大代谢综合征的发病风险增加。当以血小板计数四分位数分组为研究的变量时,在模型1的单因素回归中,Q2组与Q1组相比,代谢综合征发病风险并未增加;Q3组和Q4组均有较高的风险增加;在模型2和模型3调整混杂因素后,Q2、Q3、Q4组均有统计学意义,且它们相对于Q1组的HR逐渐增大,结果表明随着血小板计数增加,代谢综合征发病风险也会增大。 结论 血小板计数升高是代谢综合征发生的独立危险因素。     

结核病的生态学研究进展

目前结核病(Tuberculosis,TB)仍是世界范围内的一个重大公共卫生问题,而且是严重的社会问题,其流行已严重阻碍社会和经济的发展[1]。TB的发生流行等是多种因素共同作用的结果,既有个体水平的因素,也有群体水平的因素。