儿童假肥大型肌营养不良临床表现及其相关基因突变的研究

目的 回顾性分析海军军医大学第一附属医院儿科近年收治的5例假肥大型肌营养不良的患儿资料,以加强对该疾病的认识。方法 收集2009年7月-2020年5月收治于海军军医大学第一附属医院儿科,并确诊为假肥大型肌营养不良的5例患儿资料。观察患儿的一般资料、临床症状、体征(主要为Gower征)、实验室检查结果、肌肉活组织检查(简称活检)结果等。实验室检查主要指标包括肌酸激酶(creatine kinase, CK)、肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme MB, CK-MB)、ALT、AST、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)。采集患儿及其父母外周静脉血2 mL,应用高通量测序进行杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)全基因panel检测。DMD基因缺失(或重复)的验证采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)。结果 纳入的5例假肥大型肌营养不良患儿均为男性,就诊时年龄为2 d～8岁,发病年龄为1 d...     

新型上颈椎前路钩状钛板的研制及应用解剖学基础

目的:通过解剖测量C1～3获得形态学参数为研制上颈椎前路钩状钛板提供解剖学依据.方法:采用40套正常成人干燥寰枢椎骨标本及50例正常成人颈椎侧位X线片测量C1～3的相关参数,并进行统计学分析,据此设计上颈椎前路钩状钛板,并在3具成人尸体标本上模拟钩状钛板置入并植骨术.结果:寰椎前弓宽度(AW)为(20.06±1.16)mm、前弓高度(AH)(10.61±1.04)him、前弓厚度(AT)(4.09±0.66)mnl;齿突横径(DW)(9.80±0.83)mm、齿突前后径(DD)(10.13±0.63)mm;寰枢椎体前缘高(VAH)(22.03±1.99)nHn、前缘横径(TD)(16.80±1.26)mm、前后径(AP)(16.14±1.06)mm;寰枢椎前缘总高度(AAOH)(37.44±3.2)mm、C2/3椎间盘前缘高(C2/3IVDHA)(4.55±0.64)mm、C3椎体前缘高(C3BHA)(13.31±1.39)mm.前路钩状钛板由一对钩形钛板和配套螺钉构成,其中钛板分为C1～2和C1～3两种型号.结论:颈椎前路钩状钛板的设计在形态学上具有可行性,各部件参数有一定的选取范围,其能在颈前侧咽后入路下安装,既能够避免进口咽入路的并发症又能重建寰枢关节的稳定性,具有牢靠安全、操作简便的特点.     

细丝弓技术矫治安氏Ⅱ类1分类拔牙患者在两种矫治器中的疗效比较

目的:比较细丝弓技术矫治安氏Ⅱ类1分类拔牙患者使用MBT直丝弓矫治器和Begg矫治器的矫治效果.方法:28例上颌需要最大支抗的安氏Ⅱ类1分类错(牙合)患者(男10例,女18例),拔除4颗第一前磨牙,分为MBT直丝弓矫治器(14例,A组)和Begg矫治器(14例,B组)2组,采用细丝弓矫治技术,对治疗前后患者头颅侧位X线片进行头影测量,并对结果作统计学分析.结果:治疗结束时,上颌切牙压低A组为(0.18±0.32) mm,B组为(0.77±0.91) mm(P＜0.05);2组患者矫治前后其余头影测量项目差值均无统计学意义(P＞0.05).结论:安氏Ⅱ类1分类错(牙合)拔牙患者应用细丝弓技术矫治,Begg矫治器对上颌前牙垂直向控制优于直丝弓矫治器,其他方面2种矫治器均可收到同样的疗效.     

20例经髂腹股沟入路治疗髋臼骨折的效果

目的：探讨经髂腹股沟入路治疗髋臼前柱及前壁骨折的效果。方法：对20例经髂腹股沟人路行切开复位内固定术髋臼骨折病人的临床资料进行分析。结果：用Matta复位标准测量，解剖复位15例，满意4例，不满意1例。平均随访36．2月，临床疗效优良18例，中等2例，无疗效差病例。结论：经髂腹股沟人路适用于髋臼前柱及前壁骨折，也适用于部分双柱骨折及“T”形骨折的治疗。     

脑磁共振血管造影椎基底动脉系统病变315例分析

对近两年来，进行脑磁共振血管造影(MRA)的315例患的MRA结果进行分析，从中发现有眩晕的224例中椎基底动脉系统病变占80％以上，且50岁以上发病率更高。说明椎-基底动脉系统血供障碍是中老年人眩晕的主要原因，而先天动脉变异、动脉粥样硬化及颈椎退行性病变是造成椎基底动脉供血不足的主要因素。     

锥形束CT测量不同矢状骨面型无鼾症成年错(牙合)畸形患者上气道形态

目的 研究不同矢状骨面型无鼾症成年错(牙合)患者上气道形态的差异.方法 对I类、Ⅱ类和Ⅲ类矢状骨面型无鼾症成年错殆畸形患者各20例进行锥形束计算机体层摄影术(CBCT)扫描,借助Ez 3D 2009图像分析软件分别测量硬腭至会厌底段上气道的矢状径、横径、横截面积、长度、容积等,并对测量结果进行统计学分析.结果 不同矢状骨面型组各测量平面的气道截面积,SP平面、TE平面、EB平面气道矢状径,腭咽段上气道容积及上气道总容积的差异有统计学意义(P<0.05),I类、Ⅱ类矢状骨面型组各测量平面截面积、SP、TE、EB平面矢状径,腭咽容积、上气道总容积均小于Ⅲ类矢状骨面型组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 不同矢状骨面型无鼾症成年错(牙合)畸形患者上气道形态间差异有统计学意义.无鼾症成年错(牙合)畸形患者上气道形态受矢状向颌骨关系影响.     

Vogt-小柳原田病13例荧光素眼底血管造影分析

我科门诊2004年8月~2007年6月经荧光素眼底血管造影(fundus fluorescence angiography,FFA)发现Vogt-小柳原田病(Vogt-Koyanagi-Harada disease,VKH)13例,现报告如下。1资料与方法1.1临床资料13例VKH中,男7例,女6例;年龄9~64岁,中位数为45岁;病程2d至8年。均为双眼病变。有1例合并白癜风,3例合并毛发变白,4例出现听力障碍如耳鸣、听力下降、耳聋,2例合并头疼头晕,病史中有1例结肠癌术后患者。1.2检查方法检查前先进行荧光素纳皮试,阴性者肘静脉推注20%荧光素钠3mL,分别拍摄早中晚期眼底血管造影图片,直至30min后完成检查。2结果在13例…     

基于分散式体系结构的高可靠文件存储系统的研究

提出了一种分散式体系结构的高可靠文件存储系统(DHAFS),各个存储节点相互协作,将本地的存储资源虚拟化为一个全局的存储空间,实现统一的文件名字空间,向客户端提供文件接口,存储、缓存、数据/元数据的管理功能分布在各个存储节点中.相对于现有的集群存储系统而言,DHAFS一方面弥补了单一元数据节点的单点失效,另一方面消除了单一元数据节点的性能瓶颈,提高了系统的动态可扩展性.测试实验结果证明DHAFS能够高效、稳定地提供文件存储服务.     

跟骨重建钢板治疗关节内跟骨骨折

目的探讨切开复住跟骨重建钢板治疗关节内跟骨骨折的方法和疗效。方法对2001年3月～2004年3月25例（28足）波及跟距关节面的跟骨骨折患者行切开复位跟骨重建钢板固定。结果25例（28足）全部获得随访1a以上，所有病例完全愈合，无1例发生伤口感染、钢板外露等并发症。结论切开复住跟骨重建钢板固定为治疗波及跟距关节面跟骨骨折较好的治疗方法。