丙型病毒性肝炎患者外周血单核细胞中HCV—RNA的存在及其意义

作者用套式ＰＣＲ检测２５例丙型病毒性肝炎（丙肝）患者血清和外周血单核细胞（ＰＢＭＣ）中ＨＣＶ－ＲＮＡ，结果显示血清阳性２１例，ＰＢＭＣ阳性１８例，表现在大部分丙肝患者ＰＢＭＣ中有ＨＣＶ－ＲＮＡ的存在。且急性丙肝患者ＰＢＭＣ中ＨＣＶ－ＲＮＡ阳性率明显低于慢性丙肝患者，提示ＰＢＭＣ中ＨＣＶ－ＲＮＡ的存在可能与感染ＨＣＶ后的慢性化有关。     

p16基因甲基化与地方性砷中毒发病关系的条件logistic回归分析

目的探索p16基因甲基化与地方性砷中毒(地砷病)发病的关系。方法以病区对照和非病区对照进行两项1：1配对病例对照观察，病例组选自病区确诊地砷病患者共40例，对照组分别选自病区与非病区的非患者和正常人，进行年龄、性别匹配。采用甲基化特异性PCR(MS-PCR)技术，测定病区人群血标本p16基因甲基化水平，并用条件logistic回归分析方法处理资料。结果病例与病区对照分析结果表明：p16甲基化(P=0．1343)对地砷病发病的影响无显著意义；而饮水砷(P=0．0039)和饮水年限(P=0．0154)对地砷病发病的影响有显著意义。病例与非病区对照分析结果表明：p16甲基化(P=0．0019)对地砷病发病的影响有极显著意义。结论p16基因甲基化与地砷病发病可能存在病因联系。     

血管紧张素原基因M235T和血管紧张素受体1基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性

目的探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T和血管紧张素受体1(AT1R)基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性,为飞行员原发性高血压的预防提供依据。方法用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切检测48例飞行员原发性高血压患者和50例飞行员健康对照者的AGT M235T和AT1R A1166C多态性。结果飞行员高血压组AGT M235基因型和等位基因频率与健康对照组有明显差异,而AT1R A1166C两组间差异无统计学意义。结论 AGT M235T基因多态性与飞行员原发性高血压相关。     

1例22q11微重复综合征家系产前诊断及文献复习

<正>22q11重复综合征是指染色体22q11区域低拷贝重复序列失调导致的临床症状异质性很高的一组先天性疾病,多涉及VCFS/DGS同一区域,也可存在于VCFS/DGS区城的远端,通常存在共同的3 Mb或1.5 Mb串联重复。最常见的临床症状有智力障碍、精神运动发育迟滞 、生长受限、肌张力低下以及不同程度的DGS/VCFS表型,如腭咽发育不全、腭裂、先天性心脏病、耳聋、肾生殖系统畸形、胸腺缺如、无脾、认知障碍等,但由于外显率及表现度的差异,     

术前评估表在宫颈环形电切术中的应用价值

目的 探讨术前评估表在宫颈环形电切术(LEEP)中的应用价值。方法 选取进行宫颈环形电切术的患者240例。采用计算机1∶1随机数列均分组别，对照组120例(术前未填写评估表);观察组120例(术前已填写评估表)。比较2组手术情况、妊娠情况、宫颈情况及疾病转归情况。结果 观察组并发症总发生例数显著低于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05);观察组手术时间较对照组短、术中出血量较对照组少，且不同类型转化区切除锥体长度均小于对照组，差异有统计学意义(P<0.05);观察组切缘阳性患者显著低于对照组，复发患者数显著低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。观察组早产患者例数、流产例数显著低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 在LEEP术前应用术前评估表，可缩短手术时间，降低术中出血量，并可降低切缘阳性发生率及复发率，降低术后流产、早产发生的风险，利于生殖功能保留。