基于网络药理学探讨新型冠状病毒肺炎时方不同治则中药特色机制研究

目的 分析比较新型冠状病毒肺炎(COVID-19)时方中不同治则代表中药的作用机制,以期阐释中药防治新型冠状病毒肺炎不同病程阶段的药理作用机制及主要防治途径.方法 依据国家卫生健康委员会发布的《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案(试行第六版)》中临床治疗期的处方中药,总结疾病证候演变中四类基本治则,并且选定各治则高频次及具...     

囊胚期冷冻胚胎移植的临床应用探讨

目的探讨囊胚期冷冻胚胎移植的临床应用价值.方法对2002年10月～2003年12月在湘雅医院生殖医学中心接受囊胚培养并行囊胚期冷冻胚胎移植的病例进行分析,了解囊胚期与卵裂期冷冻胚胎解冻后的胚胎成活率、植入率及妊娠率.结果冷冻囊胚解冻后胚胎数、胚胎成活率、植入率和妊娠率与卵裂期冷冻胚胎无显著差别(P＞0.05),囊胚解冻后经15 h过夜培养,42枚中有22枚成活,其中8枚Ⅰ,Ⅱ级继续发育或囊胚腔扩张,3例获得妊娠,妊娠率为37.5%.结论囊胚期冷冻胚胎移植同样能达到卵裂期冷冻胚胎移植的临床效果,同时增加解冻与移植间隔时间可更好地选择冻融囊胚移植,对提高妊娠率可能有一定意义.     

花生壳中白藜芦醇的抗氧化及耐缺氧的影响

目的研究花生壳中白藜芦醇的体外抗氧化活性及对小鼠常压耐缺氧的作用。方法花生壳通过超声提取及萃取得到花生壳白藜芦醇提取物,研究其对DPPH自由基、羟自由基和超氧自由基的清除能力以及还原能力,并与BHT和Vc进行对照。将雄性小鼠按体重随机分为生理盐水对照组、0.5%羧甲基纤维素钠对照组、花生壳白藜芦醇组(7.5 mg·kg~(-1))、白藜芦醇标准品组(7.5 mg·kg~(-1))、西洋参粉阳性对照组(60 mg·kg~(-1)),共5组,每组12只。给药体积为0.1ml·10g~(-1) BW,连续灌胃21d(每天1次),每隔五天称重以调整剂量。末次给药30min后,进行常压耐缺氧实验,记录死亡时间。结果花生壳白藜芦醇具有较强的还原力,对DPPH自由基、羟自由基和超氧自由基清除效果较好。与生理盐水组(59.32±6.19)相比,0.5%羧甲基纤维素钠组、白藜芦醇标准品组、西洋参阳性对照组、花生壳白藜芦醇组的存活时间分别为64.10±8.98,67.21±6.88,68.25±6.65,83.92±17.13min,西洋参阳性对照组差异有统计学意义(P0.05),花生壳白藜芦醇组差异显著有统计学意义(P0.01)。结论花生壳白藜芦醇具有体外抗氧化活性;花生壳中白藜芦醇提取物对小鼠具有常压耐缺氧作用。     

粤北地区地中海贫血检出率及基因分型的调查分析

目的 了解粤北地区地中海贫血的发病情况及基因分型。方法 红细胞休克-管定量法对所有受检人进行地贫筛查，对地贫筛查阳性的标本进一步采用PCR法进行α地贫1基因检测，用PCR结合反向点杂交法(RDB)，进行β地贫的基因检测。结果 在1010例受检者中，地贫筛查阳性的有118例，占受检总人数的11．6％。地贫筛查阳性的所有标本均进行了α地贫1基因检测，诊断为α地贫1杂合子的有69例，占受检总数的6．83％，32例进行了β地贫基因检测，其中21例为β地贫杂合子，占受检总数的2．1％，其基因突变类型分别是：CD41—42(-TTCT)突变12例，IVS-2—654(C→T)突变2例，-28(A→G)突变2例，CD17(A→T)突变2例，71-72( A)突变2例，27—28( C)突变1例。结论 粤北地区地中海贫血发生率较高。做好婚前及产前地贫筛查及产前基因诊断等工作，对避免重型地贫患儿的出生，具有重要意义。     

应用单核苷酸多态芯片技术产前诊断四例胎儿新发染色体变异

目的 探讨单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术在新发染色体变异产前诊断中的应用价值.方法 选取产前诊断G显带染色体核型为新发平衡易位或微小额外标记染色体的4名孕妇,知情同意抽取胎儿脐带血DNA,按照标准的微阵列操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,扫描数据通过相应的计算机软件进行分析.结果 例1未发现致病性拷贝数改变;例2嵌合的微小额外标记染色体来源于4号染色体,包含约9Mb的重复;例3除了遗传了来源于母亲的两条平衡易位染色体,还出现了两条新发的易位染色体,但SNP-array未发现致病性拷贝数改变;例4的G显带显示的两条"平衡"易位染色体实为不平衡畸变:1号染色体25Mb的重复和9号染色体17Mb的缺失.例1和例3出生后随访智力体格发育均未见异常.结论 SNP-array能够在DNA水平上甄别胎儿新发"平衡"易位或微小额外标记染色体的致病性,在产前诊断中不失为传统染色体核型分析的重要补充.     

单细胞水平解析中性粒细胞异质性的研究进展北大核心CSCD

中性粒细胞是天然免疫系统的重要组成部分,是宿主抵御入侵细菌等病原体的第一道防线。传统认为中性粒细胞属于终末分化细胞,是相对均一的群体,但近年越来越多的研究证明中性粒细胞具有异质性,拥有许多表型、功能不同的亚群。单细胞RNA测序技术(scRNA-seq)的应用可以更精确地研究细胞的异质性,本综述将总结中性粒细胞异质性的进展、重点阐述在单细胞水平解析中性粒细胞异质性的研究以及分析中性粒细胞异质性的可能机制。     

应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术快速检测中国耳聋人群基因突变热点

目的 通过筛查耳聋基因热点突变:GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和线粒体12S rRNA(12S)基因1555 A>G达到快速诊断耳聋患者.方法 多重PCR扩增包括GJB2、SLC26A4及12S基因的3个片段,限制性片段长度多态分析是否存在相应位点的突变.结果 200例耳聋患者中,共检测出235delC纯合突变18例,杂合突变18例;IVS7-2A>G纯合突变2例,杂合突变13例;1555 A>G突变8例.检测结果均与测序结果相符合.3个热点突变基因的致病单体的检出率为21.7%,基因诊断率为14%.结论 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测耳聋患者的热点突变是一种快速、简便、高效、经济的耳聋致病基因筛查的方法.     

血脂上升“激惹”胰腺

细节决定成败，当你抽血化验时发现高血脂，可千万不要掉以轻心。因为，急性胰腺炎也许很快会“井喷爆发”。急性胰腺炎不仅疼痛难忍，引起恶心、呕吐等症状，而且病情凶险，严重时甚至可能威胁生命：近年来高血脂诱发的急性胰腺炎发病率逐渐增多。     

脆性X综合征的临床实践指南

脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder, ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致, 临床上表现为不同程度的认知功能障碍, 伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识, 总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点, 期望能为临床工作者提供帮助, 以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。