荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断

目的：建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法：应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR，同时扩增α1和α2珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白(α—actin)，用Perkin E1mer ABI PBISM^TM 377 DNA Sequencer自动分析结果，并对所得救据进行统计。用连锁分析的方法PCR扩增同一批模板α2珠蛋白基因上游的(CA)n，跑变性胶并将结果与前一种方法对照。结果：荧光多重PCR自动分析和扩增(CA)n连锁分析得出的结论与实际情况完全相符，结果判断容易。结论：荧光多重PCR法灵敏、简便，单管内就能完成，适合运用于α地中海贫血的快速诊断，并有可能运用于移植前诊断和母体外周血分离胎儿有核红细胞产前诊断。     

茂名市农村学生肠道蠕虫感染调查

为大幅度降低学生肠道蠕虫感染率，我们于1993年进行了基线调查，现将结果报告如下。1对象与方法1．1对象：根据不同的地理位置，设立三个监测片（点）：北部信宜市为山区片，西部茂南区属中原片，南部电白县为沿海片。采取随机抽样方法，各片（区）选定镇中学、中心小学各两所     

糖尿病性大疱并发大疱性带状疱疹1例

1临床资料 患者男，58岁。糖尿病6年，手、足大疱1月，右胸背部群集性水疱，大疱1周。6年前患者在当地医院，诊断为糖尿病，     

论近代《伤寒论》研究的学术特征

探讨了清代末叶开始的近代《伤寒论》研究状况,分析了《伤寒论》研究的传统模式在西学东渐日益迅速的特殊历史条件下受到的冲击以及日本汉方医学的传入所产生的影响,总结了近代《伤寒论》研究的四个基本学术特征,即传统经学研究方法的继续应用、中西汇通的研究倾向、对日本汉方医学成就的大量吸收和应用、强调《伤寒论》研究的实践原则。     

不同质量玻璃化冻融胚胎移植对其妊娠结局的影响

[目的]探讨移植不同质量的玻璃化冻融胚胎与妊娠结局的关系,寻找合适的冻融胚胎移植选择策略,以保证妊娠率、降低多胎率.[方法] 对应用玻璃化冷冻技术进行人类早期胚胎冻融移植周期492 例患者的相关资料进行回顾性分析,根据移植优质胚胎数量以及移植胚胎中包含8 细胞胚胎数目将其分为3 组,比较各类组间的临床妊娠率和多胎率差异.[结果]共复苏了1 425 枚胚胎,存活1 340 枚,胚胎存活率为94.0%,其中完整胚胎1 268 枚,胚胎完整率为89.0%,临床妊娠率为43.9%,多胎率37.0%.移植3 枚优胚的妊娠率显著高于移植1～2枚优胚的妊娠率（P〈0.05）;移植1枚优胚的多胎率显著低于移植2～3枚优胚的多胎率.移植8细胞胚胎的妊娠率显著高于其他细胞数胚胎组（P〈0.05）,随着移植8细胞胚胎数目的增加,多胎率亦增加,但妊娠率无显著性差异.[结论]移植的玻璃化冻融优胚数目和8细胞胚胎数是影响临床妊娠率和多胎率的重要因素.因此,为保证患者的妊娠率,降低多胎率,应移植2 枚优质胚胎,其中包含1 枚8细胞优质胚胎.     

一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究

目的　通过对 1例 13号环状染色体综合征患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较 ,探索染色体区带与表型的关系。方法　应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带技术、表型定位和文献复习比较分析方法 ,对 1例 13号环状染色体综合征患者进行了研究。结果　患儿双亲核型正常 ,患儿核型为 45 ,XX ,-13 /4 6,XX ,r( 13 ) /4 6,XX ,r( 13 ;13 ) /4 7,XX ,2r( 13 ) ( p13q3 2 .3 ) ;典型的 13号环状染色体综合征与 13q3 4的缺失相关 ;13号环状染色体综合征患者的手足、肾脏、骨骼、外生殖器异常及心脏杂音与 13 q3 2 q3 2 .2片段的缺失有关 ,缩颌与 13q3 2 .3 q3 3片段的缺失相关 ,肛门闭锁与 13 q2 2 q3 2的缺失相关 ,无脑畸形与 13 q13 q2 2片段的缺失相关。 结论　新的环状染色体断裂重接点在 13 p13和 13q3 2 .3 ;13号环状染色体综合征患者临床特征的差异与染色体区带缺失部位的不同密切相关。     

类脂蛋白沉积症ECM1基因突变1例

患者男,14岁,半年前双眼睑出现少许肤色丘疹,随后逐渐扩展至颈部、躯干。双眼睑可见特征性串珠样半透明丘疹。皮损组织病理示：真皮上部及毛囊周围可见均一红染物质沉积,PAS染色阳性。外周血DNA二代测序示,患者ECM1基因存在两个杂合突变位点：c.629T>C (p.Leu210Pro)与c.1441C>T(p.Arg481*)。诊断：类脂蛋白沉积症。     

丙二酰辅酶A脱羟酶缺乏症1例临床及基因诊断分析

患儿,男,3岁2个月,汉族,因精神发育迟滞1年入院.患儿为第1胎第1产,母孕期体健,足月顺产,无窒息,1.5岁能独走,2岁开始叫"妈妈",能听懂简单的指令.父母体健,非近亲结婚,家族史无异常.体查:体重15 kg(P50 ～ 75),身高96 cm(P25 ～ 50),头围49 cm(P50),外貌无异常,皮肤黏膜、心、肺、腹部体检无异常.神经系统检查:神清,表情幼稚,四肢肌力、肌张力正常,双膝腱反射正常引出,病理反射未引出,脑膜刺激征(-).实验室检查:血常规、肝、肾功能、血糖、血氨、血乳酸正常;脑电图检查无异常;心脏彩超正常;头颅MRI:双侧大脑半球脑回多而小,脑沟增宽,冠状位水抑制相示双侧侧脑室旁白质及小脑白质对称性信号增高,双侧脑室轻度增大,考虑为先天性发育异常或代谢异常性脑病.Gesell发育量表评分为52分,提示"发育显著落后于正常".临床诊断:精神发育迟滞查因,代谢性疾病可能性大.     

花粉提取物对D-半乳糖胺盐酸盐致大鼠肝损伤的保护作用

目的采用溶剂分级萃取,得到油菜蜂花粉的5个提取组分,通过D-半乳糖胺盐酸盐致大鼠急性肝损伤实验,考察5个提取组分对肝损伤大鼠的保护作用。方法实验分为7组：空白对照组、D-半乳糖胺盐酸盐模型组、花粉提取物A、B、C、D、E组。连续给药10 d后,除空白对照组外,其余各给药组动物腹腔注射10%D-半乳糖胺盐酸盐溶液制备肝损伤模型。测定血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、碱性磷酸酶（ALP）的活性以及肝组织中白介素-6（IL-6）及肿瘤坏死因子α（TNF-α）的水平。结果花粉提取物A组AST、ALP的活性以及IL-6、TNF-α水平明显低于模型组;花粉提取物B、E组ALT、AST、ALP的活性以及TNF-α水平明显低于模型组。结论花粉提取物A、B、E组能缓解D-半乳糖胺所致的肝损伤,是油菜蜂花粉拮抗D-半乳糖胺盐酸盐所致大鼠肝损伤的活性组分,其机制可能与降低炎性介质TNF-α、IL-6的水平有关。     

藏药结血蒿生药鉴定与质量标准研究

目的对结血蒿进行生药学鉴定,为其鉴别及应用提供科学依据。方法运用药材性状、显微特征、薄层色谱、高效液相色谱对该药材进行鉴定。结果选择50%甲醇作为提取溶剂,超声时间30 min,溶剂用量为样品量的100倍,系统精密度良好,有良好的重复性,至少在12 h内稳定,加样回收较好,测得药材中绿原酸平均含量为1.372 7 mg/g（n=3）,RSD=1.99%。。结论结果可为结血蒿生药鉴定、相关质量标准的提高、资源开发利用提供依据。