肿瘤病理染色液的改良新配制法

肿瘤病理染色，通常采用Harris苏木素液。然而，按此法配制的溶液静置后产生较多的沉淀和明矾晶体，并在液表面及溶器壁上出现难以清除的过氧化膜，污染切片，影响病理诊断。因此，在使用期间必须经常过滤。针对这些弊病，笔者经多年的实践，探索出一种配制苏木素液的新方法，并广泛用于肿瘤活俭和细胞学检查，效果良好。现将此改良法与原Harris法配方作对比介绍如下。材料和方法一、改良新配制法配方苏木素2.5g，纯酒精25ml；钾明矾40g．蒸馏水320ml；碘酸钠0.2g．甘油150ml，冰醋酸5ml。先将苏木素溶于酒精，明矾溶于加热的蒸馏水中，然…     

维生素D干预对孕母妊娠结局的影响

本文介绍了维生素D(VD)的来源及作用,分析了VD缺乏的影响和VD干预的结果,证明了低龄和高龄生产的不良妊娠结局风险会增加;VD缺乏会导致母体妊娠能力下降、流产风险增加,从而导致胎儿生长缓慢、神经发育障碍、先天性佝偻病等多种疾病的发病率增加.通过分析得出VD的补充剂量分为低、中、高三种,但明确的数值尚未知.低剂量的VD...     

明代《伤寒论》研究状况及其评价

明代前、中、后时期的《伤寒论》研究规模和水平呈较高、低、高三种态势。明初至明末,《伤寒论》研究范畴逐渐由广义伤寒病向《伤寒论》原文复归,明代是《伤寒论》研究史上承前启后的重要时期。明代《伤寒论》研究的不足是轻视校勘,以及著录原文过程中的不严谨。存在的主要问题是纯粹的《伤寒论》研究和广义伤寒病研究的交织融合。     

Disabled －2基因去甲基化对肺癌细胞系 Wnt 通路及增殖能力的影响

目的：探讨 Dab2启动子区的甲基化状态及其对 Dab2表达的影响,对 Wnt 通路和肺癌细胞增殖能力的影响。方法：BSP 检测去甲基化试剂处理前后 BE1细胞启动子区 Dab2甲基化状态;Real －time PCR 检测去甲基化试剂处理前后 Dab2 mRNA 水平;Western blot 检测去甲基化试剂处理前后 Dab2变化和 Wnt 通路的变化;MTT 法检测 BE1细胞经去甲基化试剂处理后增殖能力的变化。结果：BE1细胞 Dab2基因启动子区处于高甲基化状态,经去甲基化试剂处理后 Dab2启动子区发生明显去甲基化（37％ vs 10．3％,P ＜0．01）,Dab2 mRNA 在去甲基化试剂处理后明显上调,Western blot 检测显示 BE1细胞经去甲基化试剂处理后 Dab2蛋白表达明显上调,而 Wnt 通路关键分子β－catenin 及其下游 Cyclin D1表达下调,BE1细胞经去甲基化试剂处理后增殖能力明显下调。结论：Dab2基因启动子区高甲基化抑制肺癌细胞中 Dab2转录水平和表达,Dab2基因去甲基化抑制 Wnt 通路,进而抑制肺癌细胞的增殖能力。     

无创基因检测的临床应用现状及问题

针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一,而近年来兴起的无创基因检测技术,又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT),可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险,其准确性高,无创伤性,对传统的产前检测模式产生了巨大的影响,但该技术在临床的应用存在一些误解、滥用或错用情况。该文从NIPT的检测范围、检测失败/检测结果不一致等方面对NIPT的临床应用现状及问题进行讨论,期望能加深临床工作人员对NIPT的适用性和局限性的认识,促进NIPT在临床的规范化应用。     

黏多糖贮积症Ⅱ型一家系IDS基因分析及产前诊断

目的 确定黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis type Ⅱ,MPS Ⅱ)一家系的致病基因突变,并对高危胎儿进行产前诊断.方法 应用聚合酶链反应和直接测序的方法,对先证者、胎儿及部分家系成员艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的所有外显子及其与内含子交界处序列进行检测;对测序发现的性质未知的碱基改变采用高效液相色谱技术(denatruring high-performance liquid chromatography,DHPLC)在正常人群中进行筛查.结果 检测到先证者IDS基因3个碱基改变:5号外显子c.684A>G,6号外显子c.851C>T,7号外显子c.892C>T;先证者母亲和外祖母的IDS基因存在c.684A>G杂合改变,c.851C>T杂合改变及c.892C>T杂合改变;100例家系外正常男性未发现IDS基因5号外显子c.684A>G和6号外显子c.851C>T的碱基改变;胎儿基因型与先证者相同.结论 IDS基因c.892C>T突变是该MPS Ⅱ患者的主要致病原因;产前诊断证明胎儿为男性患病胎儿.     

Xp21邻近基因缺失综合征一例及其分子遗传学诊断

患儿男,68 d.因反复气促、喉鸣、喂养困难、反应低下50 d入院.患儿在当地医院诊断为"支气管肺炎",曾予"氯化钠、抗生素静脉滴注"治疗后有好转.回家停止输液即出现精神反应差,30 d前患儿出现纳奶减少、前囟饱满、哭闹,在外院诊断为"颅内感染?",予抗感染、输液治疗后病情改善.出院后间断在诊所输注"氯化钠、抗生素"治疗,病情反复,为求进一步诊治入我院.出生史、家族史正常.     

ED1基因新突变导致无汗型外胚层发育不良

目的鉴定一个无汗型外胚层发育不良(HED)家系ED1基因的突变及探讨基因型与表型之间的关系,为该病的诊断,产前诊断及遗传咨询提供实验依据。方法对一个HED家系进行调查,临床资料收集及采集外周血,抽取基因组DNA;设计ED1基因外显子引物,行先证者DNA PCR扩增及序列测定,发现候选变异后对先证者的父母及120名匹配正常人进行突变位点序列分析;推导的该基因氨基酸序列(突变位点)用Clustal W软件进行多物种对比。结果先证者发现ED1基因c.158T>G(p.Leu53Arg)纯合突变,母亲为c.158T>G(p.Leu53Arg)杂合突变;先证者父亲及120例正常对照的序列分析结果未检测出相应位置突变。讨论 ED1基因突变检测是直接诊断HED有效手段之一,发现的c.158T>G(p.Leu53Arg)为新致病突变。