杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南

杜氏进行性肌营养不良(Duchemiemusculardystmphy.DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。通过基因检测,可以为93.1%的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。     

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(OMIM307800)为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20 000^ [1],1937年由Albright等^ [2]首次报道。患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致骨骼残疾及生长障碍,严重损害患者及其家庭的生存质量,如果及早诊治,预后良好。     

基于网络药理学、分子对接和动物实验探究党参-茯苓药对对酒精性肝病的作用机制

目的 研究党参-茯苓治疗酒精性肝病的潜在机制。方法 利用TCMSP、Swiss Target Prediction获得党参茯苓有效成分及作用靶点;OMMI、DisGeNET、GeneCards数据库获取酒精性肝病(alcoholic liver disease, ALD)疾病靶点;STRING数据库构建PPI网络;使用Bioconductor软件进行GO、KEGG通路富集分析。Cytoscape3.7.1软件构建“药物-成分-靶点-疾病”网络,筛选关键靶点进行分子对接;通过实验验证党参茯苓对ALD大鼠的作用。结果 剔除重复的靶点,获得36个化学成分和529个潜在作用靶点。GO富集分析,得到了生物过程2 245条、细胞组成74条和分子功能相关125个。KEGG富集分析涉及了159个信号通路,其中包括PI3K-Akt、MAPK和AGE-RAGE信号通路。分子对接结果显示,AKT1、MMP9等靶点可能是党参-茯苓治疗ALD的关键靶点。实验表明,党参-茯苓能改善ALD大鼠肝细胞炎症水平,降低ALD大鼠TC、TG、AST、ALT、GGT水平,PCR检测得出党参-茯苓可降低PI3K、AKT表达,电...     

先天性胸骨后疝伴内脏全反位尸检1例

患儿 ,男 ,出生后 2ｈ。第 1胎 ,足月顺产。哭声低 ,心率10 0次 ,呼吸 32次。 2ｈ后 ,患儿突然出现烦躁 ,面色青紫 ,全身发绀 ,心率减至 40次 ,出现潮式呼吸、双吸气 ,继之心跳、呼吸停止 ,经抢救无效死亡。患儿父母均为磷肥厂工人。非近亲结婚。体检正常。染色体未发现异常 (核型 :父 46 ,ＸＹ ;母 46 ,ＸＸ)。双方均无家族病史。母亲在妊娠期内未患病毒性肝炎及其它疾病 ,未接触放射线照射。尸体解剖　死婴生长 5 1ｃｍ ,体重 3 6ｋｇ。外观发育正常。胸腔 :右侧胸腔内有小肠 ,全长 35ｃｍ ,最大直径 1ｃｍ ,剖开肠管未见异常。检查膈肌见…     

中国与东南亚国家男性大学生体力活动水平与体成分差异

目的 了解中国与东南亚国家男性大学生体力活动水平及体成分的差异,并探讨体力活动水平与体成分的相关性。 方法 随机选取广西某高校442名男性大学生,其中中国大学生294名,东南亚国家大学生148名,采用国际体力学问卷调查体力活动水平,人体体成分分析仪测量体成分,采用SPSS 16.0统计学软件进行分析。 结果 除中等强度体力活动水平外（P>0.05）,中国男性大学生的步行活动水平、高强度体力活动水平、总体力活动水平均高于东南亚国家男性大学生（P值均<0.05);东南亚国家男性大学生与中国男性大学生的体成分含量存在明显差异;Pearson 相关分析,步行体力活动水平与体重、脂肪量、肌肉量、推定骨量及浮肿指数等成负相关关系,高强度体力活动水平与去脂体重、肌肉量、推定骨量等成正相关关系,与脂肪量及水肿指数等成负相关关系,而中等强度体力活动水平仅与身高成负相关关系。 结论 中国男性大学生与东南亚男性大学生的体力活动水平和体成分含量均存在明显的差异,可能与基因、种族、饮食、等多因素相关;高强度体力活动水平更有利于保持体质健康。     

辅助生殖技术治疗后自然流产相关因素分析

目的 探讨辅助生殖技术（ART）治疗后自然流产的发生率及相关因素。方法 2003-01—2005-12对湘雅医院生殖医学中心接受ART治疗后的临床妊娠590例进行分析，了解体外受精-胚胎移植（IVF—ET）、单精子卵浆内显微注射（ICSI）、冻融胚胎移植（FET）的自然流产情况，比较未流产及流产组的既往自然流产史及多胎妊娠率，比较早期流产与晚期流产患者多胎妊娠率及行IVF前宫腔操作次数。结果 ART治疗后自然流产率为12．20％，IVF、ICSI及FET的自然流产率比较差异无显著意义（P〉0．05），而流产组有既往自然流产史者明显高于未流产组，流产组的多胎妊娠率低于未流产组，差异有显著性（P〈0．01）；晚期流产组多胎妊娠率及行IVF前宫腔操作次数明显高于早期流产组，差异有显著性（P〈0、01）。结论 行ART治疗的不孕患者如有多次宫腔操作史，后天性的宫颈管机械损伤不容忽视；当伴多胎妊娠时应考虑孕3～4个月行宫颈环扎术。     

米银痔疮净用于多切口复杂性肛瘘引流术的治疗效果观察

目的：探讨纳米银痔疮净在多切口复杂性肛瘘术后的临床运用。方法：100例复杂性肛瘘采用主管切开挂线、支管旷置、对口浮线引流术治疗,术后分为循管道注入纳米银痔疮净治疗组和甲硝唑纱条组各50例,分别观察两组术后患者伤口舒适度与术后恢复时间等指标。结果：治疗组术后患者舒适满意度与肛门不适感,以及术后恢复时间优于对照组（t=3.347,P＜0.05）,而复发率方面无明显差异（P＞0.05）。结论：多切口复杂性肛瘘术后,应用纳米银痔疮净治疗,操作简单,疼痛轻微,舒适感明显,利于伤口修复。     

40岁以上女性玻璃化冻融胚胎移植替代新鲜胚胎移植可行性分析

目的 探讨40岁以上女性采用全胚胎玻璃化冻融胚胎移植替代新鲜胚胎移植作为超促排卵体外受精-胚胎移植周期首次移植的可行性。方法 回顾性分析中南大学湘雅医院生殖中心 2011年4月至2012年2月1863例新鲜胚胎移植周期和1083例玻璃化冻融胚胎移植周期的临床资料,应用多因素Logistic回归方法,分析临床相关因素与临床妊娠率的关系。 结果 女性年龄超过40岁时,玻璃化冻融胚胎移植的临床妊娠率显著高于新鲜胚胎移植的临床妊娠率（32.56% vs. 16.10%, P<0.05）;多因素Logistic回归分析显示移植周期类型与临床妊娠密切相关,玻璃化冻融胚胎移植对新鲜胚胎移植的妊娠优势比为2.49（95%CI 1.09～5.69,P<0.05）。 结论 年龄超过40岁女性采用玻璃化冻融胚胎移植可获得比新鲜胚胎移植更好的妊娠结局。     

40 例肉碱缺乏症新生儿的生化和遗传学特征

目的： 原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代 谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5 基因检测,为PCD的早期诊断提供依据,同时探索血肉碱水平与SLC22A5 基因型的关系。方法： 收集新生儿血串联 质谱筛查游离肉碱(free carnitine,C0)值<10 μmol/L 的40 例患儿为研究对象,用Sanger 测序方法对PCD的致病基因 SLC22A5 基因进行检测,分析肉碱水平、基因检测结果及两者的关系。结果： 共检出SLC22A5 基因变异15 种(42 个), 包括11 种致病或可能致病变异和4 种意义不明变异。发现c. 288delG(p.G96fsX33), c. 744_745insTCG(p. M258_L259insS),c.752A>G(p.Y251C),c.495C>A(p.R165E),c.1298T>C(p.M433T)5 种新突变。在40 例串联质谱初 筛肉碱缺乏的患儿中,14 例被确诊为PCD,包括SLC22A5 基因纯合突变2 例,复合杂合突变12 例;14 例检出1 个 SLC22A5 基因突变;12 例未检出SLC22A5 基因突变。确诊为PCD的患儿初筛C0 值为(4.95±1.62) μmol/L,复查C0 值 为(3.90±1.33) μmol/L;未检出突变的患儿初筛C0 值为(7.04±2.05) μmol/L,复查C0 值为(8.02±2.87) μmol/L,确诊为 PCD的患儿与未检出突变患儿的初筛及复查C0 值差异均有统计学意义(均P<0.05);检出截短突变的患儿与未检出截 短突变的患儿初筛C0 值差异有统计学意义(P=0.022)。结论： 发现的5 种新突变丰富了SLC22A5 基因突变谱;新生儿 足跟血串联质谱初筛C0 值<5 μmol/L 与SLC22A5 基因纯合或复合杂合突变型具有更强的相关性;具有截短突变的患 儿较不含截短突变患儿的C0值可能更低。     

中西医结合治疗小儿呼吸道感染的疗效观察

小儿呼吸道感染是儿科常见疾病，我院于2004年8月至2005年6月，采用中西医结合治疗小儿呼吸道感染256例，取得满意疗效，现将结果报告如下：