维生素D受体基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性与帕金森病的相关性研究

目的 探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaⅠ和Taq Ⅰ位点多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)遗传易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和基因测序方法,检测285例中国北方汉族散发PD患者与285名正常对照VDR基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性,并比较两组基因型和等位基因频率的差异.结果 ApaⅠ和Taq Ⅰ位点基因型和等位基因频率在PD组和对照组之间差异均无统计学意义(P＞0.05).将样本按性别及发病年龄分组后比较,ApaⅠ位点各亚组间基因型频率和等位基因频率差异亦无统计学意义(P＞0.05),而TaqⅠ位点的基因型分布在男性PD组(168例)与男性对照组(1 60名)之间差异有统计学意义(x2=4.187,P=0.032,OR=2.149,95％CI:1.011～4.567),男性PD组T等位基因频率较男性对照组显著增高(x2=3.867,P=0.036,OR=2.064,95％CI:0.989～4.307).结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性与PD风险间无相关性,但TaqⅠ可能是男性PD的风险因素.     

综合医院门诊患者神经症研究进展

神经症,旧称神经官能症,是一组神经机能性疾病的概括,通过现有的各种理化检查和实验设备,已除外器质性病变之后的功能性疾病[1].自1980年以来,神经症流行病学大规模调查陆续展开,世界卫生组织根据各国的调查资料推算,人口中罹患神经症者约为重性精神病的5倍.当前世界精神卫生工作面临着很大的挑战,神经症各亚型占所有精神疾病花费的1/3,所占费用负担较大,其中有将近2/3的花费用在劳动力丧失所导致的间接花费.近年来,随着社会、经济的快速发展,日益激烈的竞争给患者带来很大的痛苦,神经症已成为门诊患者中常见的疾病之一.     

Turner综合征自发性青春发育分析

目的探讨先天性卵巢发育不全综合征（Turnersyndrome,TS）患儿自发的青春发育与染色体核型及性激素水平之间的关系。方法30例Turner综合征患儿进行染色体检查,评估第二性征及性腺发育情况,检测性激素水平。结果染色体核型分4组,第1组45,XO,10例;第2组嵌合型,9例;第3组x染色体结构畸变,10例;第4组伴有Y染色体,1例。30例患儿随访至15周岁,其中10例出现不同程度的自发性青春发育,20例呈无性发育,4组患儿中以嵌合型TS出现自发青春发育几率最大。有青春发育患儿的性激素水平与无性发育患儿的性激素水平有显著差异。结论Turner综合征患儿自发性青春发育与染色体核型及性激素水平有密切相关性。     

应用MLPA技术进行3例猫叫综合征的分子遗传学分析

目的通过应用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术对3例猫叫综合征（CDCS,5p缺失综合征）进行分析,旨在探索可快速诊断CDCS的分子遗传学方法。方法对3个CDCS患者及其父母、患者1的异卵双生之姐姐,进行MLPA分析,检测CDCS关键区域5p15．33：包括hTERT基因在内的9个位点的基因拷贝数的变化;同时,对相应标本进行染色体G-显带核型分析。结果在接到标本24—48h,MLPA示：3例患儿均存在CDCS关键区域5p15．33包含hTERT在内的基因缺失,其父母及患者1异卵双生之姐姐未见缺失。7—10天后G显带染色体核型分析示：患儿2、3为单纯5号短臂（5p）末端缺失,其父母正常;患儿1病例在国内尚属少见,核型为：45,XY,-22,-5p,4-der（5）t（5;22）,携带了一条源于5p和22p易位而来衍生的5号染色体,其父母及异卵双生之姐姐均正常。MLPA与核型分析结果-致：3例患儿均为CDCS患者。结论MLPA是-种可快速诊断CDCS的分子遗传学方法,具有临床应用价值。     

护理专业学位研究生职业素养培养现况调查

目的:了解现有护理专业学位研究生职业素养认知及培养中需要改进之处,根据调查结果更好地优化职业素养的课程设计和培养路径。方法:采用自行设计的问卷调查表对200名护理专业学位硕士研究生通过问卷星进行调查。结果:33.5%的护理硕士专业学位对职业素养内涵知晓,63.5%的护理硕士专业学位研究生认为学校的课程设计对职业素养的综合培养欠缺,学生普遍认为学校以及医院要加强重视职业素养的培训,丰富培训内涵。结论:探索及优化护理专业硕士(MNS)职业素养培养的路径,培养具有社会竞争力的较高职业素养技能型的护理人才。     

经方治验五则

经方是后世对张仲景所著的《伤寒论》和《金匮要略》中200多首方剂的尊称,有较高的实用价值和科学水平,经方经过数千年的临床使用,其配伍的科学性、疗效的可靠性得到了验证。现举五例,以兹分享。     

医院结构化药学决策知识库建设实践与应用成效分析

目的介绍上海交通大学附属第六人民医院构建结构化药学决策知识库的方法及实践。方法首先进行药学信息结构化梳理,然后构建结构化药学决策知识库,并进行设置测试和运行,最后建立药学决策知识规则库的5步循环更新机制,用于实现用药决策支持功能。在此基础上,比较2016-2018年上半年不合理医嘱比例和构成。结果按用法用量、禁忌症、适应证、相互作用、配伍、特殊人群用药等特征,对药品应用信息进行结构化梳理,并进行设置测试和试运行,经过药事管理与药物治疗学委员会讨论备案后上线,笔者所在医院结构化药学决策知识库共计包含用药规则10 000余条,涉及药品1500余种。该系统自2017年初上线,将不合理医嘱比例从6.02%下降到2.07%,同时显著改变不合理医嘱构成,促进药学服务质量提升。结论笔者所在医院结构化药学决策知识库不仅能提高医疗服务效率和质量,而且能提升医院用药安全的管理水平。     

网络交流及大数据平台管理模式对慢性肾脏病患者预后的影响

目的 探讨网络交流及大数据平台管理模式对慢性肾脏病（CKD）患者预后的影响。方法 选择2017年1月至2019年1月复旦大学附属闵行医院肾内科门诊确诊的850例CKD1～3期患者作为试验组,选择同期在上海市闵行区古美社区医院常规随访的100例CKD1～3期患者作为对照组。试验组采用网络交流及大数据平台管理模式,对照组同期采用社区医院规律随访。检测两组患者血压、血糖、糖化血红蛋白、肾功能、血脂及尿微量白蛋白水平,统计两组患者住院人数。结果 试验组患者血压、血糖及血脂达标率分别为75.06%、50.14%和78.82%,对照组患者分别为32.00%、12.20%和62.00%,两组差异有统计学意义（P<0.05）。试验组患者CKD进展率、住院率分别为4.82%和1.41%,低于对照组,两组差异有统计学意义（P<0.05）。对照组患者尿微量白蛋白水平升高幅度高于试验组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 网络交流及大数据平台管理模式初步显示延缓CKD患者肾功能进展,降低其住院率,值得进一步完善及推广。