21羟化酶缺陷症4例临床及基因诊断分析

2000年3月至2006年12月我院内分泌科和妇产科收治21羟化酶缺陷症(21OHD)4例,均通过基因测序诊断,采用外科手术和激素补充联合治疗。随访3~7年效果满意,现报告如下。1资料与方法1.1资料21OHD患者4例,社会性别均为女性,外周血染色体核型均为46,XX。就诊年龄分别为8、15、17和19岁,均因女性假两性畸形就诊。4例患者均有儿童期身高较同龄儿增长迅速史,3例患者11岁后身高无明显增高,就诊时身高低于150 cm。其中2例为同胞姐妹。4例的父母均非近亲婚配。1.2临床特点1例患者出生时父母即发现其阴蒂较正常儿大,出生后阴蒂生长迅速,3例出生时阴蒂…     

HPLC-ELSD法测定大豆磷脂注射液中有关物质

目的:建立HPLC-ELSD法测定大豆磷脂注射液中有关物质溶血性磷脂酰胆碱的含量。方法:采用C18色谱柱(250mm×4.6mm,5μm),以甲醇-冰醋酸(500∶10,用三乙胺调pH至6.2)为流动相,柱温为室温,流速为1.0mL/min,进样量为10μL;蒸发光散射检测器参数:载气为空气,载气压力为250kPa,载气流量为2.0L/min,漂移管温度为60℃。结果:大豆磷脂注射液中主成分磷脂酰胆碱和溶血性磷脂酰胆碱能很好地分离检出,其线性浓度范围分别为20.4~801.6(r=0.9995)和10.652~532.6(r=0.9994)mg/L,溶血性磷脂酰胆碱的最低检测限为5.326ng。辅料对检测无干扰。结论:该方法准确、灵敏、快捷,适用于大豆磷脂注射液中有关物质的测定。     

促肝纤维化因子在水砷暴露小鼠肝组织中表达

目的探讨促肝纤维化因子基质金属蛋白酶-8（MMP-8）、基质金属蛋白酶抑制因子-2（TIMP-2）和Ⅰ、Ⅲ型胶原（Col—Ⅰ、Col-Ⅲ）在水砷暴露小鼠肝组织中的表达及其意义。方法50只雄性小鼠被随机分成对照组、亚砷酸钠组和砷酸钠组。亚砷酸钠组和砷酸钠组给予普通饲料和砷溶液。10个月后处死小鼠。血清进行肝功能检测；苏木素-伊红（HE）染色部分肝组织；Trizol-酚-氯仿一步法提取小鼠肝组织总RNA。紫外分光光度法测定总RNA浓度及纯度，实时荧光定量PCR法测肝组织中MMP-8、MMP-2、Col—Ⅰ、Col-Ⅲ mRNA的表达。以18S基因作为质控。结果亚砷酸钠组、砷酸钠组血清丙氨酸转氨酶（Ju汀）、天冬氨酸转氨酶（AST）、球蛋白（GLB）值均高于对照组；肝组织病理检查显示有明显的肝细胞坏死、再生和少许纤维化；与对照组比较，亚砷酸钠组肝组织Col—Ⅰ、Col-Ⅲ mRNA表达的差异均有统计学意义（tCol—Ⅰ=5．49，tCol-Ⅲ=8．64，P〈0．05）；MMP-8mRNA降低差异有统计学意义（t=7．35，P〈0．05）；砷酸钠组TIMP-2、Col—Ⅰ、Col-Ⅲ mRNA差异均有统计学意义（tTIMP-2=6．72，tCol—Ⅰ=13．59，tCol-Ⅲ=9．68，P〈0．05）；MMP-8 mRNA降低差异有统计学意义（t=6．28，P〈0．05）。结论长期饮水砷暴露，可导致慢性肝损伤、肝纤维化；TIMP-2、MMP-8基因在砷致小鼠纤维化发生中起重要作用。     

护理日查房在护理工作中的应用体会

护理日查房是引进医疗工作中日查房的方法,使护理人员每日对全病区患者进行全方位的护理查房。结果显示,护理日查房在密切护患关系、提高护理质量、调动护士工作积极性、提高护士业务技能等方面有积极意义。     

含利奈唑胺化疗方案治疗重症结核性脑膜炎的效果评价

目的探讨含利奈唑胺化疗方案治疗重症结核性脑膜炎的有效性及安全性。方法收集2018年1-12月重庆市公共卫生医疗救治中心收治的167例结核性脑膜炎患者,其中33例通过英国医学研究理事会(MRC)结核性脑膜炎分级标准判定为重症结核性脑膜炎。按照是否接受利奈唑胺进行抗结核药物治疗将患者分为两组,16例接受了含利奈唑胺的化疗方案,设为观察组;17例接受了不含利奈唑胺的常规化疗方案,设为对照组。比较分析两组患者治疗4周后的体温、格拉斯哥(GCS)评分和脑脊液指标变化情况,同时记录利奈唑胺导致的药物不良反应。采用SPSS 17.0软件对数据进行统计学分析;计量资料呈正态分布时以"x±s"表示,采用t检验进行比较;呈偏态分布时以"中位数(四分位数)[M(Q1,Q3)]"表示,采用Wilcoxon秩和检验进行比较;均以P<0.05为差异有统计学意义。结果治疗第7天,观察组平均体温降至(37.83±0.74)℃,明显低于对照组的(38.49±0.87)℃,差异有统计学意义(t=-2.15,P=0.041);治疗第10天,观察组体温恢复正常[(36.99±0.51)℃];对照组于治疗第21天时体温恢复正常[(36.93±0.76)℃]。治疗前,两组患者GCS评分均较低;治疗2周后,观察组GCS评分为(13.06±1.34)分,明显高于对照组的(11.35±1.93)分,差异有统计学意义(t=-2.99,P=0.006);治疗4周后,观察组的GCS评分达到(14.69±0.60)分,接近15分(GCS评分<15分为意识障碍),明显高于对照组的(13.88±1.49)分,差异有统计学意义(t=-2.01,P=0.050)。在脑脊液指标变化方面,治疗前观察组脑脊液葡萄糖/同步血糖比值[0.18(0.05,0.52)]和脑脊液蛋白定量[1.34(0.60,7.81)g/L]与对照组[0.28(0.03,0.52)和1.81(0.60,2.53)g/L]相比,差异均无统计学意义(Z=-0.90,P=0.368;Z=-0.18,P=0.857);治疗4周后,观察组脑脊液葡萄糖/同步血糖比值[0.61(0.17,6.00)]明显高于对照组[0.33(0.06,0.79)],脑脊液蛋白定量[0.87(0.35,5.40)g/L]明显低于对照组[0.97(0.38,3.71)g/L],差异均有统计学意义(Z=-3.35,P=0.001;Z=-3.17,P=0.002)。结论重症结核性脑膜炎患者使用含利奈唑胺的化疗方案,在控制体温、改善GCS评分和改善脑脊液部分指标方面具有优势。     

静脉快速诱导后经Cookgas喉罩盲探气管插管临床观察

目的观察及评价快速诱导后经Cookgas型喉罩行盲探气管插管的临床效果。方法选择ASAⅠ～Ⅱ级择期在全身麻醉下手术的患者30例。麻醉诱导：芬太尼4μg/kg、咪达唑仑0.04 mg/kg、丙泊酚1.5 mg/kg、维库溴铵0.1 mg/kg,诱导后先置入Cookgas喉罩,并通过喉罩盲探插入气管导管,观察放置喉罩及气管插管的次数和时间,记录诱导前、放置喉罩前后、气管插管前后的血压和心率。结果置入喉罩和气管插管均在1～2次成功,置入喉罩时间（24±5）s,气管插管时间（34±20）s,气管插管成功后即刻的血压、心率与诱导前比较差异均无统计学意义,但明显高于诱导用药后放置喉罩前即刻的血压、心率。结论经Cookgas型喉罩盲探气管插管,安全、有效,快捷、可行,患者舒适、刺激小,比传统的盲探插管更具有优势。     

慢性阻塞性肺疾病发病机制的研究进展

慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）是一种具有气流受限特征的疾病，其患病率和死亡率均高，病情呈进行性发展，严重影响着患者的劳动能力和生活质量。吸烟以及大气污染是导致COPD发生的主要原因。慢性气道炎症、氧化／抗氧化失衡、蛋白酶／抗蛋白酶失衡是COPD发病机制的关键环节。本文结合相关文献，对OOPD发病机制的研究进展作一综述。     

晚期癌症患者抑郁状况及影响因素研究

目的 了解晚期癌症患者抑郁状况,并分析其影响因素。 方法 通过应用自编病情知晓情况条目、疼痛数字评分法(Numerical Rating Scale,NRS)、中国生活质量量表、病人健康问卷抑郁量表(Patient Health Questionnaire Depression Module,PHQ-9)对湖南省肿瘤医院宁养院2017年1月—2019年1月收治的227名居家晚期癌症患者的病情知晓情况、疼痛、生活质量、抑郁状况进行评估。采用多元线性逐步回归分析晚期癌症患者抑郁的影响因素。 结果 227名晚期癌症患者生活质量总分平均为(33.09±5.37),疼痛评分平均为(6.76±1.35),有164例(72.3%)晚期癌症患者存在抑郁症状。多元线性逐步回归分析结果显示:生活质量和是否知情目前已处临终关怀阶段是晚期癌症患者抑郁情绪的影响因素(P<0.05)。 结论 大部分晚期癌症患者有不同程度的抑郁情绪。对于生活质量差、知情目前已处临终关怀阶段的患者,需加强对抑郁情绪的关注、评估和干预。     

新生儿转运保暖衣的设计及应用

目的 设计新生儿转运保暖衣,并评价其应用效果。 方法 新生儿转运保暖衣由连体棉衣和聚乙烯塑料膜连体衣2个部分组成。选取2020年9月—12月于苏州市某三级甲等医院产房出生、收治进入新生儿重症监护室（neonatal intensive care unit,NICU）的174例早产儿为研究对象,采用随机数字表法分为试验组与对照组。试验组采用自行设计的新生儿转运保暖衣进行院内转运,对照组采用传统的棉襁褓进行院内转运。观察两组院内转运时间,转入NICU后体温、血糖浓度、血气分析等指标。 结果 试验组转入NICU后体温为（36.45±0.19） ℃,对照组为（36.38±0.15） ℃,两组比较,差异具有统计学意义（t=-2.57,P=0.010）;试验组血糖浓度为（3.33±0.97） mmol/L,对照组为（2.07±0.95） mmol/L,两组比较,差异具有统计学意义（t=-8.63,P<0.001）;试验组乳酸浓度为（1.58±0.63） mmol/L,对照组为（1.97±1.45） mmol/L,两组比较,差异有统计学意义（t=2.29,P=0.020）。 结论 新生儿转运保暖衣使用方便,提高了早产儿转入NICU后的体温,提高了血糖水平,降低了乳酸水平。