用错配引物介导人工Hha I内切酶酶切位点检测葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因cDNA95（A→G）突变

用错配引物介导人工ＨｈａＩ内切酶酶切位点检测葡萄糖－６－磷酸脱氢酶基因ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）突变谢建生，龙桂芳，唐智宁，蒋南华，林伟雄，李卫葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷症是人类最常见的酶缺陷病，可导致蚕豆病、新生儿高胆红素血症甚至核黄疸、药...     

电视胸腔镜胸腺切除治疗重症肌无力症

目的探讨电视胸腔镜手术(video-assisted thoracoscopic surgery,VATS)胸腺切除治疗重症肌无力症(myasthenia gravis,MG)的可行性. 方法 18例MG采用VATS经右胸前侧径路行胸腺切除联合纵隔脂肪清扫. 结果 17例顺利完成手术,1例因电凝钩伤及左头臂静脉干而中转开胸止血.平均手术时间105 min,术中失血量平均80 ml.全组无术后死亡及危象发生.18例随访1～20个月,平均11.3个月.按Osserman疗效评价,缓解5例(27.8%),明显改善6例(33.3%),部分改善4例(22.2%),无变化3例(16.7%),有效率83.3%(15/18). 结论 VATS经右胸前侧径路行完全胸腺切除可行,且具有创伤小、恢复快等优点.     

2例震波碎石后急性肾功衰竭原因分析

２例震波碎石后急性肾功衰竭原因分析平绍生，蒋安，顾荣宽，廖成忠我院１９９０年１月至１９９５年６月应用震波碎五（ＥＳＷＬ）共治疗泌尿系结石１１２０例，总有效率为９９．６％，治愈率为９４．２％。其中２例ＥＳＷＬ后出现急性肾功衰竭，占０．１８％，报道分析如...     

原发性干燥综合征与人类组织相容性抗原—DRβ基因

原发性干燥综合征（ＰＳＳ）的病因未明，其中可能涉及遗传因素。用序列特异性引物聚合酶链反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）法对７０例ＰＳＳ患者和１３６名正常人进行人类组织相容性抗原（ＨＬＡ）－ＤＲβ基因分型。发现ＰＳＳ患者群体的ＨＬＡ－ＤＲ３、ＤＲ５２及ＤＲ２的基因频率明显高于正常对照组，而ＨＬＡ－ＤＲ５及ＤＲ９的基因频率则相反，提示ＰＳＳ的发病与ＤＲ３、ＤＲ５２及ＤＲ２呈正相关；而和ＤＲ９、ＤＲ５呈负相关。２个ＰＳＳ患者家族的姐妹与患者具有相同的遗传因素，且和ＰＳＳ患者群体测定的正相关基因相一致。ＰＳＳ患者的主要自身抗体（抗ＳＳＡ抗体及抗ＳＳＢ抗体）与ＨＬＡ－ＤＲ５２之间有明显的相关性，因而表明ＰＳＳ的发病和遗传因素有关。