苯丙酮尿症样综合征

我室自1982年4月～1991年3月开展遗传咨询以来,发现了200余例高苯丙氨酸血症,同时还发现了这样一类有趣的病例,他们虽具有典型的苯丙酮尿症的临床表现,但血、尿生化检测不符合苯丙酮尿症(血浆苯丙氨酸浓度正常,尿FeCl_3试验和DNPH试验均阴性)。为了对这类     

辽宁地区人群中α-L艾杜糖醛酸酶基因多态性研究

目的探讨辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型(MPS-Ⅰ)患者及正常人群中α-L艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因的多态性分布情况。 方法采用PCR、RFLP和DNA测序的方法检测1999年10月至2002年2月辽宁地区20例MPS-Ⅰ型患儿以及120名正常人群中IDUA基因的多态性分布情况。 结果发现辽宁地区MPS-Ⅰ型患儿及正常人群中IDUA基因存在4种多态性位点R105Q、L118、A314和A361T；位于外显子Ⅲ的多态性位点L118在MPS-Ⅰ型患者中的频率为45%，而在正常人群中的频率为18%。 结论辽宁地区人群中IDUA基因存在4种多态性位点R105Q、L118、A314和A361T，其中L118在MPS-Ⅰ型患儿和正常人群中出现的频率具有明显的差异。     

遗传代谢病诊断治疗进展——遗传代谢病的诊断

遗传代谢病的种类多 ,危害大 ,有些已有较可靠的治疗方法。因此 ,早期诊断和治疗已发病的患者 ,早期发现症状前患者 ,对杂合子进行诊断 ,对不能治疗的疾病进行产前诊断 ,具有十分重要的意义。1　遗传代谢病的临床诊断1 1　常见遗传代谢病的临床特点新生儿、乳儿时期发病的遗传代谢病多为急性发病 ,病情严重 ,多以哺乳困难、呼吸障碍、呕吐、脱水、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸、痉挛、嗜睡为主要症状。上述症状多见于氨基酸、有机酸、糖类、维生素代谢异常。很多遗传代谢病伴有智力障碍等中枢神经系统症状 :如苯丙酮尿症 (ＰＫＵ )、高丙酸尿…     

沈阳地区20万例新生儿苯丙酮尿症的筛查

目的：早期发现与治疗苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者；调查沈阳地区ＰＫＵ的发病率。方法：采集生后４８ｈ以上的新生儿足跟血，浸在标准滤纸上，应用细菌抑制法（ＢＩＡ）进行苯丙氨酸（Ｐｈｅ）测定，发现并确诊（ＰＫＵ）。结果：筛查新生儿２０．３８１万例，发现１５例ＰＫＵ，１１例持续性高Ｐｈｅ血症，１４例新生儿一过性高Ｐｈｅ血症，１例新生儿一过性高酪氨酸血症。１５例ＰＫＵ经治疗获得了正常发育。结论：在本地区建立新生儿遗传代谢病的筛查系统是必要的。沈阳地区ＰＫＵ及持续性高Ｐｈｅ血症的发病率分别为１／１３３５８、１／１８２１６。     

遗传代谢病的产前诊断与处理

随着现代科学技术、分子生物学的迅速发展，医学领域也发生了巨大而深刻的变化。遗传作为致病因素的作用日益受到重视，对该类疾病的基础及诊治技术的研究也取得了可喜成果。遗传性疾病中的一部分是患者体内的某种基因变异导致该基因决定的酶或蛋白缺失或异常，因而使相应...     

粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学研究进展

粘多糖贮积症 型 (MPS- )是由于溶酶体内α- L艾杜糖苷酶 (IDUA )缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病。IDUA基因定位于 4p16 .3,长约 19kb,含 14个外显子。迄今发现的 IDUA基因突变达 5 1种。突变在不同种族 ,不同民族的患者中发生率不同。严重型突变基因的纯合子引起 MPS- H,轻型突变基因的纯合子引起 MPS- S,严重型突变基因与轻型突变基因的杂合子引起 MPS- H/ S     

新生儿型氨基酸代谢异常的临床及氨基酸和有机酸分析

应用氨基酸自动分析仪及气相色谱一质谱仪对4例临床疑为氨基酸和有机酸代谢异常的患儿进行血清氨基酸分析及尿液有机酸分析。     

新生儿苯丙酮尿症的筛选

本文介绍了筛选新生儿苯丙酮尿症的Guthrie法原理及具体操作。对沈阳地区20,000例新生儿筛选结果发现三例苯丙酮尿症、一例良性高苯丙氨酸血症。本法具有简便、经济、准确等特点,值得推广应用。     

一个多发性染色体畸变家系的细胞遗传学分析

对一个染色体畸变家系细胞遗传学研究发现，先证者及其父的外周血淋巴细胞染色体有多发性染色体裂隙，并伴有断裂、缺失、易位、三射体和四射体等多种染色体畸变。两者的染色体裂隙和断裂数目的比较分析表明：先证者及其父的各对应染色体的裂隙数目密切相关。先证者３６４个染色体裂隙区带与其父的裂隙区带相同，占前者全部裂和断裂数的８１．８０％。两者的裂隙和断裂区带发生在常见的脆性位点的分别为３４．１６％和３２．３０％，     

32例苯丙酮尿症脑电图分析

苯丙酮尿症(PKU)是一种先天性代谢性疾病,因缺乏苯丙氨酸羟化酶而发病。患儿多表现智力低下、抽搐、发黄、鼠尿味等。脑电图(EEG)均为广泛异常改变,无局灶改变。血苯丙氨酸(PHE)浓度增高及抽搐者,EEG可有明显改变。因此PKU之EEG改变特点可为病情的估计,疗效的观察及预后提供参考。