遗传代谢病的实验室检查

遗传代谢病是因患者体内决定某种酶的基因异常,使该酶先天性缺失或缺陷所致的一类疾病。遗传代谢病范围广、种类多,检查方法复杂且特异性强,其检查、诊断常需在检查诊断中心进行。1 新生儿时期遗传代谢病的筛查这是在临床症状出现之前,为了早期发现、早期治疗,从新生儿中筛查患者的方法。其     

我国粘多糖贮积症IH型患者α-L艾杜糖苷酶基因的一种同义突变

目的：探讨我国粘多糖贮积症IH型（MPS-IH）患者α-L艾杜糖苷酶（IDUA）基因的突变类型。方法：采用荧光分光光度计检测临床疑似MPS患者及其家属白细胞中IDUA活性；对IDUA活性为零的患者及其家属扩增其IDUA基因外显子VII并对其进行单链构象多态（SSCP）分析；根据SSCP结果进行基因序列分析。结果：酶学检查发现10例MPS-IH型患者，其白细胞中IDUA活性均为0；SSCP分析发现在这10个MPS-IH家系中有7个家系出现同一种泳动变位；基因序列分析结果显示这7个MPS-IH家系均出现一种同义突变，该突变在正常人群中未检测到。结论：我国MPS-IH型患者IDUA基因外显子VII出现一种高发的同义突变。     

遗传性代谢病的新生儿期筛查

据1987年第四届国际遗传性代谢病会议Backel教授报告,迄今,人类的先天性代谢异常已愈2000种。其中,70余种可引起不同程度的脑损伤。枫糖尿症等在新生儿时期即可出现明显症状,迅速危及生命。苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低(甲低)     

维生素B_(12)治疗有效的伴有巨幼红细胞性贫血的同型胱氨酸尿症

现已明确,几种不同基因缺陷可以引起同型胱氨酸尿症。最常见的原因是胱硫醚合成酶缺乏。该酶将同型半胱氨酸转变成胱硫醚。其他原因,比如,同型半胱氨酸再甲基化,生成蛋氨酸机制缺陷是很少见的。在这个反应中5-甲基四氢叶酸是甲基的供体,由蛋氨酸合成酶催化,并与酶结合甲基钴胺素介导的形成有关。虽然蛋氨酸合成酶脱辅基酶缺乏还没有报告过,这种反应可因5-甲基四氢叶酸缺乏     

应用PCR-SSCP分析技术检测苯丙氨酸羟化酶基因突变和多态

应用聚合酶链式反应—单链构象多态分析(PCR-SSCP分析)技术检测苯丙酮尿症患者和正常人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7。在9例苯丙酮尿症患者中检出3例为突变纯合子,在正常人和苯丙酮尿症患者中均检出DNA多态。研究结果对苯丙酮尿症的基因诊断和突变基因分析有重要应用价值。     

遗传代谢病的诊断

遗传代谢病的诊断 遗传代谢病的种类多,危害大,有些已有较可靠的治疗方法。因此,早期诊断和治疗已发病的患者,早期发现症状前患者,对杂合子进行诊断,对不能治疗的疾病进行产前诊断,具有十分重要的意义。 1 遗传代谢病的临床诊断 1.1 常见遗传代谢病的临床特点 新生儿、乳儿时期发病的遗传代谢病多为急性发病,病情严重,多以哺乳困难、呼吸障碍、呕吐、脱水、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸、痉挛、嗜睡为主要症状。上述症状多见于氨基酸、有机酸、糖类、维生素代谢异常。很多遗传代谢病伴有智力障碍等中枢神经系统症状：如苯丙酮尿症(PKU)、高丙酸尿症、粘多糖贮积病(MPS－Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型)、脂质代谢异常、岩藻糖贮积症、肝豆状核变性、Lesch－Nyhan综合征等。     

先天性智力低下与染色体异常(附440例染色体分析)

我院儿科咨询门诊1981～1983年对先天性智力低下(下称智低)440例患儿做了染色体分析,报告如下。对象与方法本组病例为14岁以下的智低病儿,均除外生前与生后乏氧、感染、损伤等继发性智低。据临床表现,除管低外并1～2种以上的先天畸形,肌张力障碍,或母有自然流产史者进行了染色体检查,外周血淋巴细胞培     

3067例遗传咨询患者的遗传代谢病筛查

本文应用尿筛查试验、尿氨基酸双相纸层析、尿粘多糖双向电泳和糖醛酸测定，对3067例遗传咨询患者进行遗传代谢病筛查。诊断苯丙酮尿症199例，粘多糖沉积症2l例，同型胱氨酸尿症3例，巨幼细胞贫血伴同型胱氨酸尿症、甲基丙二酸尿症3例，胱氨酸尿症1例，亚氨基甘氨酸尿症1例，Hartnup病1例，一过性酪氨酸血症1例。     

沈阳地区孕中期产前筛查母血清标志物水平中位数的探讨

目的:建立沈阳地区孕中期母血清标志物水平的中位数。方法:2001年1月～2003年12月沈阳市内5区及苏家屯、东陵、新城子3个郊区孕中期产前筛查的孕妇24715例,采用时间分辨免疫荧光法对孕妇血清中甲胎蛋白(hAFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(FreehCGβ)进行检测,分别按孕龄确定其中位数并与软件给定的西方白种人群相应的中位数进行比较。结果:经过体重校正前后,沈阳地区孕妇血清标志物的中位数值与Multicalc软件内嵌参数源人群(欧洲高加索人)有差异(16～19周)。结论:人种和体重对标志物水平均有影响,各地区实验室应该建立自己的中位数并且重视体重的校正,从而提高筛查质量。     

α-L-艾杜糖苷酶活性测定诊断粘多糖贮积症I型

目的:用二种酶活性测定方法诊断粘多糖贮积症I型(MPS I)患者及杂合子.方法:用4MU-α-L-iduronide及phenyl-α-L-iduronide二种底物测定临床疑似MPS I型的患者及杂合子的白细胞α-L-艾杜糖苷酶活性,与正常人对照做出诊断.结果:用4MU-α-L-iduronide做为底物,α-L-艾杜糖苷酶活性正常人均值为1 h 14.98nmol/mg蛋白,杂合子7.01,患者范围0～0.09.用phenyl-α-L-iduronide做为底物,正常人均值为18 h 225 nmol/mg蛋白,杂合子均值为125,患者范围0～7.7.结论:二种方法均可以应用于MPS I型诊断,以荧光法为优.phenyl-α-L-iduronide法诊断杂合子宜慎重.