唐氏综合征发生率及其受产前筛查干预的研究

目的 探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用.方法 计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用.结果 2000年至2002年门诊的24.3%孕早、中期孕妇参与产前筛查,筛查出并经产前诊断证实1例唐氏综合征胎儿,同期分娩活产婴儿7063名中有唐氏综合征患儿7例,合计发生率为1/883;2003年至2004年产前筛查率上升至81.6%,在5273名活产婴儿中有唐氏综合征3例,发生率降至1/1758.结论 本组唐氏综合征的近似发生率可能高于1/785,产前筛查是能够在孕早、中期筛查出高风险患者的有效方法,提高产前筛查率可降低唐氏综合征发生率.     

孕妇血清妊娠相关血浆蛋白-A水平及其在三体综合征产前筛查中的应用

目的回顾性分析妊娠相关血浆蛋白-A （pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A）水平与妊娠结局的关系，探讨PAPP—A水平在三体综合征产前筛查中的应用价值，建立昆明地区单胎妊娠孕妇妊娠相关PAPP—A的正常参考值。方法采用时间分辨荧光免疫检测技术对2585例6～40孕周的孕妇血清PAPP—A含量进行检测。结果本地区正常单胎妊娠孕妇9～13孕周血清PAPP—A水平明显高于高加索人群（P〈0.001）；双胎妊娠孕妇的PAPP—A为同孕周单胎妊娠孕妇的1．79倍。在本组8例三体综合征胎儿妊娠的孕妇中，孕期血清PAPP—A中位数倍数（multiples of the median，MoM）的平均值为0．72MoM。结论有必要建立本地区正常孕妇血清PAPP—A正常中位数值，以提高产前筛查的准确性；妊娠18三体综合征、唐氏综合征胎儿的孕妇，在15～20孕周时，血清PAPP—A趋于正常。随着孕周的进展，PAPP—A又明显降低，与早孕期表现相似。18三体综合征妊娠者比唐氏综合征妊娠者的PAPP—A降低更为显著。     

利用蛋白质指纹图谱技术检测硒诱导金属硫蛋白实现大鼠肝纤维化防护作用

【目的】探索硒诱导金属硫蛋白及其对大鼠肝纤维化防护作用的蛋白质指纹图谱改变。【方法】利用表面增强的激光解析离子化-飞行时间-质谱(SELDI-TOF-MS)技术测定硒对金属硫蛋白的诱导,寻找大鼠肝纤维化的异常蛋白表达标志并评估硒代金属硫蛋白的防护作用。【结果】IMAC-Cu蛋白质芯片6279 Da和6650Da处特征性MT蛋白质表达增强证实硒对MT的高诱导作用;肝组织点样的WCX2芯片5 140Da综合峰的两峰与正常组相对应处比较明显倒置,血清点样的H4芯片7 105 Da左右的蛋白质出现高表达,4 820Da左右的蛋白质表达受抑,三种图谱变化是大鼠酒精性肝纤维化的相关信号蛋白;硒诱导MT增高后上述异常表达均有改善,说明有机硒对肝纤维化有防护作用。【结论】组织和血清的蛋白质指纹图谱可以作为肝纤维化疗效监测和评价的一类标志物,为今后进行更多的药物或方法筛选奠定了一种可以尝试的试验模式。     

膀胱外翻产前超声特征及漏误诊原因分析

目的 总结胎儿膀胱外翻的超声图像特征,分析漏诊和误诊原因.方法 回顾性研究2018年1月—2021年1月3例漏诊和误诊的膀胱外翻病例资料.结果 本文3例膀胱外翻,其中2例外院误诊为尿道下裂,本中心产前超声会诊后诊断为膀胱外翻合并尿道上裂可能,该诊断引产后得到证实.1例外院超声检查未探及胎儿膀胱,本中心产前超声会诊后诊断...     

sFlt-1基因rs4769613位点多态性与云南地区不同海拔子痫前期的相关性研究

目的:探讨可溶性Fms样酪氨酸激酶1(soluble Fms-like tyrosine kinase 1,sFlt-1)基因rs4769613位点多态性与云南地区不同海拔子痫前期(preeclampsia,PE)的相关性.方法:选取2018年1月至2019年12月在云南省第一人民医院产科分娩的124例汉族孕妇(低海拔组),其中PE孕妇61例,正常足月孕妇63例,同期在迪庆藏族自治州人民医院产科分娩的122例汉族孕妇(高海拔组),其中PE孕妇61例,正常足月孕妇61例,提取外周血DNA,采用TaqMan探针实时荧光PCR技术检测sFlt-1基因的rs4769613位点基因型分布和等位基因频率.结果:①长期生活及居住在云南高原环境低海拔地区和高海拔地区的孕妇存在sFlt-1基因rs4769613位点多态性.②高海拔地区PE组TT、CC、TC基因型分别占18.03％(11/61)、29.51％(18/61)、52.46％(32/61);高海拔地区对照组 TT、CC、TC 基因型分别占34.43％(21/61)、21.31％(13/61)、44.26％(27/61);低海拔地区 PE组TT、CC、TC基因型分别占13.11％(8/61)、27.87％(17/61)、59.02％(36/61);低海拔地区对照组TT、CC、TC基因型分别占30.16％(19/63)、25.40％(16/63)、44.44％(28/63).③高海拔地区,PE 组 TT 基因型分布明显低于对照组(18.03％vs.34.43％,P=0.039,OR=0.419,95％CI=0.181～0.970);但高海拔地区PE组CC、CT基因型相较于对照组无明显差异.在低海拔地区,PE组TT基因型分布明显低于对照组(13.11％vs.30.16％,P=0.021,OR=0.349,95％CI=0.139～0.875),但低海拔地区PE组CC、CT基因型相较于对照组无明显差异.高海拔地区PE组与低海拔地区PE组之间、高海拔地区对照组与低海拔地区对照组之间,TT、TC、CC基因型表达无明显差异.结论:sFlt-1基因SNP rs4769613 C＞T可能与云南高原地区孕妇PE发病有关;sFlt-1基因中TT基因型可能是云南高原地区孕妇PE的保护因素;同样处于云南高原低氧环境下,不同海拔地区的PE孕妇之间及正常孕妇之间sFlt-1基因的rs4769613位点基因型分布无统计学差异.     

脑卒中患者的康复治疗分析

脑卒中亦称脑血管意外,它包括脑梗死、脑出血和蛛网膜下腔出血.为了最大限度地降低脑卒中的致残率,提高患者的生活质量,应在及时抢救治疗的同时,积极开展早期康复治疗.即将早期规范的康复治疗与急性期神经内科治疗有机地结合,防治各种并发症,尽可能使脑卒中患者受损的功能达到最大限度的改善,从而提高其日常生活活动能力和适应社会生活的能力.     

中晚孕期孕妇血清抑制素A水平及其与胎儿非整倍体的相关性初探

目的:建立正常孕妇血清抑制素A在孕中晚期各孕周的参考值,探讨孕妇血清抑制素A水平异常与胎儿染色体非整倍体可能存在的相关关系。方法:采用酶链免疫吸附技术(ELISA)试剂盒测定孕妇血清抑制素A浓度,按完全孕周分别统计出各孕周正常孕妇的血清抑制素A中位数值;比较唐氏综合征和18-三体综合征妊娠的血清抑制素A水平异常。结果:昆明地区孕14～36周共计2592例正常单胎妊娠孕妇的血清抑制素A浓度中位数分别是:351.0、315.5、259.0、265.0、281.0、265.5、302.0、326.0、371.0、423.5、417.0、450.0、532.0、685.5、703.0、628.0、838.0、926.0、743.0、882.0、1340.0、1260.0、1490.0pg/ml。经产前诊断证实的9例胎儿染色体数目异常中有6例孕妇血清抑制素A水平异常。结论:孕妇血清抑制素A水平异常与胎儿染色体非整倍体存在一定的相关性,在血清标记物中加入血清抑制素A有可能提高产前筛查的检出率;建立各孕周孕妇血清抑制素A的正常值,可以为本地区产前筛查以及其他妊娠相关疾病的研究提供参考。     

子痫前期患者胎盘组织妊娠相关血浆蛋白-A基因的表达

子痢前期(preeclampsia,PE)为妊娠期特有的疾病,发病机制至今尚未阐明.PE的临床特点为胎盘娩出后,临床症状和体征自然消失,其特点及相关基础研究提示,胎盘在该疾病的发生发展中有重要作用~([1]).妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)是一种与妊娠密切相关的大分子糖蛋白,主要由胎盘合体滋养层细胞、蜕膜细胞合成并分泌进入血循环.近年来,PAPP-A在妊娠相关疾病的辅助诊断、预测等方面的研究取得了进展,也成为该领域的研究热点~([2-4]).本研究利用荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescent-PCR,QF-PCR)技术测定PE患者胎盘组织中PAPP-A mRNA的表达水平,旨在探讨其在子痢前期发病过程中的作用.     

妊娠并发静脉血栓栓塞症影响因素分析

目的 探讨妊娠并发静脉血栓栓塞症(VTE)的相关影响因素。方法 选取2016年1月—2020年12月收治的妊娠并发VTE孕产妇168例作为研究组,同期住院分娩排除VTE孕产妇672例作为对照组。收集2组临床资料,采用单因素和多因素Logistic回归分析筛选妊娠并发VTE的影响因素。结果 妊娠并发VTE 168例中发生于孕早期和孕中期各1例,孕晚期9例,产褥期157例;肺栓塞(PE)92例,下肢深静脉血栓(DVT)99例,PE合并DVT 23例。妊娠并发PE患者主要临床表现为低氧血症20例,胸闷12例,呼吸困难9例;D-二聚体升高42例。妊娠并发DVT主要临床表现为下肢疼痛22例,下肢酸胀和下肢无力各1例。多因素Logistic回归分析结果显示,阴道分娩是妊娠并发VTE的保护因素(P<0.01),产后出血≥1000 ml、子痫前期、产褥感染、产后肠梗阻和下肢静脉曲张是妊娠并发VTE的危险因素(P<0.05,P<0.01)。结论 产后出血≥1000 ml、子痫前期、产褥感染、产后肠梗阻和下肢静脉曲张为妊娠并发VTE的危险因素,对上述危险因素进行筛查、干预和治疗,有利于降...