发作性运动障碍1例

发作性运动障碍是一类罕见的神经系统疾病,其临床特点是反复发作的不自主运动,不伴意识障碍。根据诱因、发作持续时间及病因等将本病分为4型[1-2]:发作性运动诱发的异常运动(PKD)、发作性非运动诱发的异常运动(PNKD)、发作性持续运动诱发的肌张力张障碍(PED)、夜间发作性肌张力张障碍(HPD)。现将我们遇到的1例报告如下。1病例介绍患者,男性,72岁,2006年7-9月在我科室住院。患者入院前2个月月在日常生活中无明显诱因下出现在下肢不自主抖动,在行走中,突然由卧位改为立位时出现,紧张时劳累后易出现。发作前有双下肢酸胀沉重感,每次发作…     

广州地区部分汉族人群骨密度与Ⅰ型胶原α1及α2链基因多态性相关性

目的探讨Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)及α2链(COL1A2)基因型与广州地区部分汉族人群骨密度相互关系.方法选取成年个体628例[年龄20～79岁,平均(53.4±15.9)岁],双能X线吸收法测定其全身、腰椎2～4(L2～4)、股骨颈、Ward氏三角和大转子区等部位的骨密度值,采用PCR-RFLP方法检测外周血白细胞基因组COL1A1及COL1A2基因型.结果628例受试对象中,未能观察到Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点G→T突变,COL1A1基因型均为SS型;COL1A2基因型分别为EE型311例,占49.5%;Ee型252例,40.1%;ee型65例,10.4%.基因及基因型分布符合Hardy-weinberg平衡定律.不同基因型个体的骨密度值没有显著差异.结论在汉族人群中,不存在COLIA1Sp1结合位点的多态性,COLIA2EcoRI位点多态性与骨密度的关系不密切,尚不能作为筛查广州地区骨质疏松症高危人群的候选基因.     

2018年四川省成人糖尿病流行现状及其影响因素分析

目的 了解四川省成人常住居民糖尿病患病情况及其影响因素,为有效预防糖尿病,降低发病风险提供科学的依据。方法 2018年采用多阶段分层整群随机抽样的方法,抽取四川省18岁及以上常住居民进行身体测量、问卷调查、实验室检测。采用SAS 9.4分析四川省成人糖尿病流行情况和患病影响因素。结果 2018年四川省成人糖尿病患病率12.94%,其中男性患病率为13.09%,女性患病率为12.79%,差异无统计学意义(χ²=3.964,P=0.460); 年龄增长(与18～44岁组相比,75岁及以上OR=6.070,95%CI:3.792～9.716)、职业(与农业生产人员相比,离退休人员OR=1.781,95%CI:1.277～2.484)、锻炼频率(与每周0次相比,每周1～3次OR=0.439,95%CI:0.281～0.686)、血脂异常(OR=2.069,95%CI:1.693～2.528)、中心性肥胖(OR=1.938,95%CI:1.619～2.320)、高血压(OR=2.031,95%CI:1.583～2.606)、糖尿病家族史(OR=2.825,95%CI:1.658～4.813)是糖尿病患病的影响因素。结论 四川省糖尿病患病率处于较高水平,每周锻炼1～3次是预防糖尿病的保护因素,年龄增加、离退休人员、血脂异常、中心性肥胖、高血压、糖尿病家族史是糖尿病患病的危险因素,应进一步开展针对性的预防干预措施。     

CIK联合全身化疗对卵巢癌术后复发率的效应研究

目的 研究CIK联合全身化疗对卵巢癌术后复发率的效应.方法 本研究所选对象为卵巢癌患者100例,随机将全部患者分成两组,50例对照组患者在术后采用全身化疗,50例观察组患者则在术后采用CIK联合全身化疗;对两组患者的临床疗效、2年生存率、2年无病生存率和术后复发率进行观察比较.结果 观察组完全缓解13例、部分缓解26例、无变化8例、进展3例,临床治疗总有效率78.0%,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组2年存活37例,存活率74.0%;2年无病生存23例,无病生存率46.0%,术后复发12例,复发率24.0%,观察组均显著优于对照组(P<0.05).结论 CIK联合全身化疗能让卵巢癌患者的临床疗效提高,让患者的生存率提高,让术后复发率降低,具有临床应用价值.     

曾倩择期疗法治疗盆腔炎性疾病经验

盆腔炎性疾病为妇科常见多发病,因其病程长,病症顽固,反复难愈,且易增加异位妊娠、不孕、盆腔疼痛症等病之几率,故成为妇科临床疑难病之一。导师曾倩主任医师通过二十余年临床经验积累,同时结合时间医学理论,总结创新,提出择期疗法治疗本病,临床收效满意。     

清鼻汤结合规范化延续性干预鼻内镜术后慢性鼻-鼻窦炎临床观察

目的 研究清鼻汤结合规范化延续性干预对鼻内镜术后慢性鼻-鼻窦炎患者炎症反应及术后恢复情况的影响.方法 以随机数字表法将郑州大学附属人民医院收治的86例慢性鼻-鼻窦炎患者分为对照组和治疗组,时间为2018年7月—2020年9月.2组患者均进行鼻内镜术治疗,对照组患者术后进行常规治疗,治疗组患者在此基础上加用清鼻汤,2组均...     

右卵巢低分化囊腺癌同时合并子宫内膜腺鳞癌1例

患者 ,45岁 ,因腹胀、盆腔包块及少量阴道流血 15天入院 ,患者无腹痛及阴道溢液 ,以往月经规律 ,G1 P1 L1 A0 ,查体 :一般状况好 ,心肺正常 ,肝脾未触及 ,子宫右后方可触及 1个10 cm× 8cm× 8cm囊实性包块 ,活动度差 ,有表面不平感 ,无压痛 ,左侧附件区未发现异常 ,超声检查示子宫 9cm× 6 cm×5 cm,回声欠均匀 ,宫腔内探及 1个 1.6 cm× 1.1cm弱回声光团 ,宫体右后方探及 11.7× 9.2 cm× 8.0 cm包块 ,呈囊实性回声 ,并见隔状反射。入院诊断 :右卵巢肿瘤。入院后经术前准备 ,在硬膜外麻醉下行剖腹探查术 ,术中见盆腔及腹腔中有淡黄色腹…     

基于DHPLC技术的Wilson病基因诊断

目的建立并应用高效液相色谱(DHPLC)技术检测Wilson病(WD)ATP7B基因第8外显子突变。方法采用聚合酶链式反应(PCR)扩增WD基因第8外显子片段,扩增产物直接进行DHPLC检测分析,根据色谱峰型不同确定测序样品,经测序后确定突变类型。结果203例先证者中WD基因外显子8基因突变阳性检出率为55.2%,Arg778Leu纯合突变22例,杂合突变90例,基因突变频率为33.0%。共发现3种错义突变、1种移码插入突变和1种多态性位点(C2310G),且多态位点C2310G与Arg778Leu突变完全连锁。其中76例先证者带有Arg778Leu杂合错义突变,22例为Arg778Leu纯合错义突变,10例为Arg778Gln杂合错义突变,2例Tyr713Silent错义突变(C2139G),2例为杂合2304C插入突变。结论WD基因外显子8是ATP7B基因的第一突变热区。DHPLC技术是一种高效、灵敏、快速简便的基因突变检测方法。可用于WD的临床基因诊断。     

代谢综合征对Z综合征的预测价值分析

目的观察代谢综合征对Z综合征的预测价值。方法选择高血压患者96例(男52例,女44例),分别记录性别、年龄、身高、体重、既往病史及服药情况,检测血压、血脂、血糖。所有患者行多导睡眠图监测,呼吸暂停低通气指数(apnea hypopnea index,AHI)≥5次/小时纳入阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopneasyndrome,OSAHS)组,AHI<5次/小时者纳入非OSAHS组。结果年龄40～70岁以及超重或肥胖、难治性高血压、代谢综合征患者患OSAHS风险增加(OR=5.82～30.60,P<0.01),其中代谢综合征的相对危险度最大。OSAHS合并代谢综合征的患者中60.78%为重度OSAHS,OSAHS未合并代谢综合征的患者中20.00%为重度OSAHS。代谢综合征诊断OSAHS的敏感性为91.07%,特异性为75.00%,阳性预测值为83.61%,阴性预测值为85.71%。结论代谢综合征患者患OSAHS的风险较非代谢综合征患者明显增加,且患重度OSAHS的风险有增高趋势。