缺乏MRI病灶的大脑中动脉闭塞致偏身舞蹈症1例报告

正偏身舞蹈症表现为局限于一侧上下肢与/或面部的不自主、不规则的舞蹈样运动,通常由对侧基底核或其联系纤维受损所致,是一组相对少见的临床综合征。舞蹈症可以由于多种病因:感染、自身免疫性、遗传和神经退行性、代谢病、中毒、肿瘤、卒中等因素所导致~([1])。偏身舞蹈症是最常见于卒中后的不自主运动类型~([2])。然而,缺乏影像学病灶     

缺乏MRI病灶的大脑中动脉闭塞致偏身舞蹈症1例报告北大核心CSCD

偏身舞蹈症表现为局限于一侧上下肢与/或面部的不自主、不规则的舞蹈样运动,通常由对侧基底核或其联系纤维受损所致,是一组相对少见的临床综合征。舞蹈症可以由于多种病因:感染、自身免疫性、遗传和神经退行性、代谢病、中毒、肿瘤、卒中等因素所导致[1]。偏身舞蹈症是最常见于卒中后的不自主运动类型[2]。然而,缺乏影像学病灶的血管源性偏身舞蹈症临床上比较罕见,将本院收治的1例患者的临床资料进行分析,并进行文献回顾,以加深临床对偏身舞蹈症的认识。     

国际协作组对多发性硬化临床诊断标准修订后特征

介绍了多发性硬化国际协作组对多发性硬化(multiplesclerosis,MS)的临床诊断标准的修订,强调了把MS在时间和空间上的多发病变的客观标准作为诊断标准中的核心内容,典型者仅靠临床表现即可做出临床确定诊断;同时把MRI介入了临床诊断标准中,建立了MRI空间多发和时间复发的补充诊断标准。建议废弃了既往的临床支持可能诊断MS及实验室支持可能诊断等术语,为方便了临床诊断应用,诊断结果仅运用临床确诊或排除多发性硬化术语;论述了临床运用新标准时的注意事项。     

伴SOX1抗体阳性的癌性Lambert-Eaton综合征1例

Lambert-Eaton综合征(Lambert-Eaton Syndrome,LES),是一种免疫介导的神经肌肉接头疾病,患者血清中存在P/Q型电压门控钙通道(Voltage-gated Calcium Channel,VGCC)抗体,该抗体的靶器官为周围神经末梢突触前膜的钙离子通道,导致突触前膜乙酰胆碱(ACh)释放障碍,出现波动性四肢肌无力、易疲劳、自主神经功能障碍及腱反射下降[1].     

脑膜癌病并颅内静脉窦血栓形成的临床与病理(附4例报告)

目的 分析脑膜癌病(MC)合并脑静脉窦血栓形成(CVST)的临床特点.方法 回顾性分析我院收治的4例患者的临床及影像、病理资料.结果 4例患者中男1例,女3例,年龄48～64岁.主要症状为头痛和颅压高的表现.其中2例有消化道肿瘤手术病史,1例有肝硬化史,另外1例缺乏明确的肿瘤病史.4例患者的腰穿压力均＞320mm H2O,脑脊液中糖含量与血糖的比值下降,平均为0.38.MC中2例由脑脊液病理确诊,1例通过尸检证实,另1例虽然缺乏病理支持,但包括正电子发射体层扫描(PET)在内的影像学检查、肿瘤标志物等检查均明显异常而确诊.CVST的诊断3例由数字减影血管造影(DSA)检查确诊,1例由磁共振静脉血流成像(MRV)确诊.4例中MRI显示3例侧脑室变大,1例合并静脉性脑梗死.结论 中老年患者颅压高的症状早期轻,后期发展迅速,影像检查缺乏脑实质病变,脑室扩大的CVST以及严重程度与临床表现不一致的CVST往往提示有MC合并CVST的可能.     

Tr抗体介导的小脑性共济失调一例并文献复习

目的探讨Tr抗体介导的小脑性共济失调患者的临床特点。方法报告1例Tr抗体介导的小脑性共济失调患者的临床特点及随访情况。结果患者为49岁男性,隐匿起病,主要表现为2个月内逐渐进展的小脑性共济失调。既往史无特殊。实验室检查:脑脊液白细胞计数50×106/L,蛋白49 mg/dL;血清Tr抗体强阳性(+++),脑脊液Tr抗体弱阳性(+)。MRI上无小脑结构性改变,PET/CT可见双侧小脑葡萄糖代谢轻度减低。经系统排查,未发现肿瘤。先后予以糖皮质激素、静脉注射人免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗后,患者症状稍有缓解,脑脊液白细胞计数下降至7×106/L,蛋白下降至24 mg/dL,血清Tr抗体转为阴性。结论本例患者主要表现为进展型共济失调,脑脊液细胞数和蛋白水平轻度升高,血清和脑脊液Tr抗体均阳性,PET/CT可见双侧小脑葡萄糖代谢轻度减低,免疫治疗有效,但未查及肿瘤,在随访中应继续关注。     

原发中枢神经系统自然杀伤/T细胞脑膜淋巴瘤一例临床分析

目的 探讨原发中枢神经系统自然杀伤/T(NK/T)细胞脑膜淋巴瘤的临床特点和诊断方法.方法 报道1例原发中枢神经系统NK/T细胞脑膜淋巴瘤患者,并结合文献总结其临床特征.结果 患者青年男性,急性起病,表现为视物成双、头痛、呕吐,口角歪斜,短期内出现全身疼痛、四肢无力,腰穿白细胞和蛋白显著升高,脑脊液细胞学曙红亚甲基蓝Ⅱ和迈-格-姬染色可见大量异型淋巴细胞,核异型性明显,可见核分裂相;免疫细胞化学染色可见多数淋巴样细胞Ki-67阳性,提示为增殖活跃的淋巴瘤.脑脊液流式细胞学:97.98%的细胞表达细胞膜型CD3、CD7、CD56、CD2和CD5,部分表达CDs,免疫分型为恶性NK/T细胞;头颅MRI+强化提示双侧三叉神经增粗,软脑膜强化,增粗的三叉神经轻度强化;骨髓检查未见异常,胸腹CT及强化未见异常.依据患者的病史、体格检查、临床检测和疾病经过,诊断为原发中枢神经系统NK/T细胞脑膜淋巴瘤.结论 原发中枢神经系统NK/T细胞脑膜淋巴瘤是罕见的中枢神经系统淋巴瘤,具有特殊的免疫分型,临床表现为恶性进展的高颅压、脑神经和脊神经受累,脑脊液细胞学和流式细胞分型对确定诊断起关键作用,放化疗效果欠佳,预后差.

Abstract：

Objective To explore the clinical features and diagnostic method of primary natural killer( NK)/T cell meningeal lymphoma. Methods An unusual case of a 19-year-old male with primary NK/T cell meningeal lymphoma was reported. His clinical presentation and laboratory findings were discussed. The related literatures have been reviewed. Results The patient presented with diplopia,headache, vomiting and facial drooping at the onset, followed by progressive pain and weakness of the four limbs. Cerebrospinal fluid showed significant increase in pressure, leukocytes number, levels of protein,normal glucose and adenosine deaminase, negative tuberculosis antibody and sterile staining. In cerebrospinal fluid cytological analysis, May-Grunwald-Gimsa staining showed large number of atypical lymphocytes with irregular nucleus and nuclear fission, Ki-67 immunostaining showed extensive proliferative activity of the lymphoid cells. Flow cytometric immunophenotypic analysis of cerebrospinal fluid indicated 97. 98 percent of cells expressed surface CD3, CD7, CD56, CD2, CD5, and partially expressed CD8. This was a rare immunophenotype for NK/T-cell. Cranial MRI with gadolinium showed thickening of the trigeminal nerve with slight enhancement and diffuse leptomeningeal enhancement. CT of the chest and abdomen and bone marrow biopsies were negative. He was diagnosed as primary NK/T cell meningeal lymphoma based on the clinical features and related examination. Conclusions Primary NK/T cell meningeal lymphoma is a rare type of primary central nervous lymphomas which has special immunophenotype. The clinical features include progressive raised intra-cranial pressure, multiple cranial and spinal nerve involvements. Cerebrospinal fluid cytological analysis and flow cytometric immunophenotypic analysis are key work-up for diagnosis. It has poor response to chemotherapy and radiotherapy.     

阿尔茨海默病与血管性痴呆的非认知功能损害

目的　观察阿尔茨海默病与血管性痴呆的患者除认知功能异常外 ,是否存在非认知功能的异常。方法　根据DSM -Ⅳ阿尔茨海默病及血管性痴呆的诊断标准以及CDR的临床痴呆分级标准 ,对神经内科老年记忆障碍专科病房的 2 1例轻中度阿尔茨海默病及 2 5例血管性痴呆患者的非认知功能损害的临床表现进行了观察 ,包括情感反应、行为异常、人格变化及知觉异常。结果　阿尔茨海默病患者的非认知功能损害在情感障碍 (16例 ,76 % )、人格异常 (10例 ,48% )及知觉异常 (6例 ,2 9% )方面 ,明显多于血管性痴呆组 (分别为 10例 ,40 % ;1例 ,4% ;1例 ,4% )。结论　痴呆患者不仅有认知功能的损害 ,还有非认知功能的损害。阿尔茨海默病的非认知功能损害重于血管性痴呆 ,可能与两种痴呆的发病机制不同有关。     

Alzheimer病患者血浆中Tau蛋白与载脂蛋白E基因多态性的关系

目的探讨Alzheimer病(AD)患者血浆中微管相关蛋白(Tau protein,Tau蛋白)与载脂蛋白 E(apolipoproteinE,ApoE)多态性的关系。方法采集92例AD患者及100名同龄健康老年人的外周血,采取聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)进行ApoE基因多态性分析,同时应用酶联免疫吸附剂测定法(ELISA)对血浆中Tau蛋白进行定量分析。结果与对照组[(5.2±4.1)pg/mL]相比,AID患者血浆中Tau蛋白水平[(1 5.4±7.9)pg/mL]升高(P0.01),携带ApoEε4等位基因的AD患者Tau蛋白水平[(21.3±4.6)pg/mL]升高更明显(P0.01)。结论 AD患者血浆中Tau蛋白水平与ApoEε4等位基因相关,有可能作为早期AD诊断的生物学指标。     

梅毒性脊膜脊髓炎一例

目的探讨梅毒性脊膜脊髓炎的临床和影像学特点。方法报道1例梅毒性脊膜脊髓炎患者,并对其临床和影像学特征分析。结果患者青年女性,慢性起病,表现为双下肢麻木半年,加重伴右下肢无力2个月。既往2年前有会阴部丘疹病史。神经系统检查示右下肢肌力5-级,右下肢腱反射活跃,右侧巴宾斯基征(+);T7以下针刺觉减退,双侧关节位置觉正常,双髋以下音叉振动觉稍减退;双侧指鼻稳准,双侧跟膝胫试验欠稳准,闭目难立征(+)。血清快速梅毒反应素试验(RPR)(+);脑脊液(CSF)RPR(-);血清梅毒螺旋体血凝试验(TPHA)(+),CSF TPHA(+)。首次胸段磁共振(MRI),(神经科症状出现4个月后)提示T6~7处短T2等T1异常信号,T1强化显著,表现为炎性肉芽肿特征性的烛泪征和翻转征,后经甲强龙和青霉素治疗病灶缩小、症状痊愈。结合其既往病史、脊髓病的临床和影像表现,血和CSF梅毒抗体和相关抗体检测结果,可以确诊为梅毒性脊膜脊髓炎。结论梅毒性脊膜脊髓炎在梅毒早期或晚期均可出现,起病形式可以是急性、亚急性或者慢性,影像学多表现为局部脊髓炎症和炎性肉芽肿,经过正规驱梅治疗病灶和症状均可消失,预后良好。