感觉性共济失调型慢性格林-巴利综合征10例报道

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（慢性格林———巴利综合征，ＣＩＤＰ），为一周围神经的慢性、复发性疾病。以感觉性共济失调为主要表现的ＣＩＤＰ报道甚少［１］。本文收集１９９２年１月～１９９５年７月１０例以感觉性共济失调为表现的ＣＩＤＰ患者的临床资料进行分析...     

血浆同型半胱氨酸在临床孤立综合征及多发性硬化患者中的临床意义

目的探讨临床孤立综合征(CIS)及肯定多发性硬化(CDMS)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)的浓度及其临床意义。方法采用荧光偏振免疫法检测60例CIS(CIS组)和45例CDMS患者(MS组)血浆中Hcy浓度,用放免方法检测叶酸、维生素B12;并与35例健康体检者(NC组)进行比较。随访CIS患者中高Hcy血症(HHcy)及正常Hcy患者3年后转化为CDMS的发生率。结果 CIS组、CDMS组血浆中Hcy浓度高于NC组(<0.01),而3组叶酸、维生素B12浓度差异无统计学意义(>0.05)。未失访的56例CIS患者中HHcy及正常Hcy患者转化为CDMS的转化率分别为54.2%(13/24)和25%(8/32),差异有统计学意义(<0.05)。结论 CIS和CDMS患者血浆Hcy浓度高,可能在CIS的病理发展过程中具有一定的作用。通过测定CIS患者Hcy水平,有助于发现早期表现为CIS的MS患者。     

早期Alzhemer‘s病MRI线性测量的诊断价值

评价ＭＲＩ脑线性测量方法对早期Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病的诊断价值。方法分别对２２例轻度痴呆的ＡＤ患者和２０例正常老年人进行纵裂宽度，大脑横径，侧脑室额角宽度，双额指数，中颞叶最小厚度，钩回间距，海马高度，络膜裂宽度和颞度等指标测量。结论ＭＲＩ线性测量海马和颞叶萎缩是早期诊断ＡＤ的方法之一。     

多发性硬化患者产后复发并发吉兰-巴雷综合征的诊治

目的探讨多发性硬化(MS)患者产后复发并发吉兰-巴雷综合征的临床特点,以期为临床医生提供诊断、鉴别诊断及治疗线索。方法报道本院1例MS患者产后复发并发吉兰-巴雷综合征的临床表现、血液、脑脊液、影像学、电生理检查和治疗,评价治疗前后EDSS评分。分析临床资料特点并随访4个月。结果患者为27岁女性,主要表现为产后四肢无力(下肢重于上肢)、麻木、呼吸困难伴尿便障碍,EDSS评分:9.0分。血液检查正常,腰穿压力测不到,压颈试验不升,脑脊液白细胞数6×106·L,蛋白285mg·d L-1,颈段增强MRI示颈段脊髓肿胀,存在颈段梗阻;肌电图(EMG)示上下肢周围神经源性损害,下肢重于上肢。给予患者甲强龙、丙种球蛋白治疗。出院时EDSS评分:6.0分,随访6月时EDSS评分:4.0分。结论 MS患者产后复发率高,并发吉兰-巴雷综合征病情重,应注意鉴别诊断,可应用丙种球蛋白预防治疗。     

颈椎伸屈位MRI诊断颈椎病

病历摘要 患者男,44岁.主诉“双臂麻木1年,双手肌肉萎缩6个月”入院.患者于1年前无诱因出现双侧前臂麻木,10个月前出现双手麻木,不伴肢体无力、疼痛,未予重视.6个月前出现双手肌肉萎缩,以大鱼际肌为主,症状进行性加重,伴双上肢无力,就诊于当地医院查颈椎MRI检查,回报髓内异常信号,予营养神经等对症治疗,双手麻木明显缓解,余症状无改善,遂收入病房,门诊诊断“颈椎间盘突出”.既往史无特殊,病程中无外伤史.JOA评分16分.     

成人手足口病合并脑炎1例报告

患者女,32岁,因发热5d、言语不清2d于2010年5月11日入院。患者5d前出现肌肉酸痛,体温38.1℃。4d前出现口腔黏膜及双手掌皮肤散在红色丘疹。3d前出现头痛、恶心、言语不清,赘述语言,能正确理解,当时体温39.7℃。2d前上述症状加重,体温升至40℃,伴寒战,言语不清加重,     

血清水通道蛋白4抗体与脑脊液寡克隆区带双阳性视神经脊髓炎谱系疾病患者临床特点研究

目的探讨血清水通道蛋白4(aquaporin-4,AQP4)抗体及脑脊液寡克隆区带(oligoclonal bands,OB)均阳性视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)患者的临床特点。方法。收集2013-02—2014-12期间于作者医院神经内科确诊为NMOSD患者60例的病例资料,进行回顾性分析。患者分为双阳组(血清AQP4抗体及脑脊液OB均阳性)、单阳组(仅血清AQP4抗体阳性)和双阴组(血清AQP4抗体及脑脊液OB阴性)。分析三组患者临床资料。结果 60例患者双阳组患者20例,单阳组患者25例,双阴组患者15例。三组患者累计发作次数差异有统计学意义[双阳组4.2次,单阳组4.0次,双阴组2.4次,x2=9.00,P=0.011]。双阳组患者累计发作次数最多。三组患者核MRI上胸髓及脑干病灶比例差异有统计学意义(χ~2=7.42,P=0.025;χ~2=7.55,P=0.023)。双阳组胸髓病灶比例高于双阴组[85.00%(17)vs.46.67%(7),χ~2=5.84,P=0.016];双阴组脑干病灶比例高于单阳组[60.00%(9)vs.20.00%(5),χ~2=6.59,P=0.010]。三组患者自身免疫病相关抗体[包括抗SSA抗体(Sjogren's syndrome A antibody,SSA-Ab)、抗SSB抗体(Sjogren's syndrome B antibody,SSB-Ab)、抗Ro-52抗体、甲状腺微粒体抗体(thyroid peroxidase antibody,TPO-Ab)、甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulin antibody,TG-Ab)]阳性率差异有统计学意义[双阳组60.00%,单阳组24.00%,双阴组6.67%,χ~2=12.43,P=0.002)。双阳组患者自身免疫病相关抗体阳性率高于单阳组及双阴组(χ~2=6.00,P=0.014;χ~2=10.44,P=0.001)。三组之间神经功能状态评分差异有统计学意义[双阳组(4.15±1.822)分,单阳组(4.60±1.814)分,双阴组(2.97±1.642)分,F=4.021,P=0.023)]。单阳组EDSS评分高于双阴组(t=2.853,P=0.007)。结论血清AQP4抗体及脑脊液OB均阳性的NMOSD患者累计发作次数多,胸髓病灶比例高,脑干病灶比例低,易同时携带多种自身免疫病相关抗体。     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系八例

先证者(Ⅲ5)男,41岁,于10年前无明显诱因出现左下肢无力,走路拖拉,伴有左大腿后侧麻木.8年前当地行CT及MRI检查示"腔隙性脑梗塞".6年前左下肢无力加重,走路不稳,伴有臀部至足跟放射性麻木,呈持续状,同时感右下肢也稍力弱伴有麻木,并感排尿费力.     

2010年修订版多发性硬化诊断标准解读

介绍了多发性硬化诊断国际专家小组对多发性硬化临床诊断标准的最新修订。基于近年来在影像及实验室等相关领域关于多发性硬化诊断的最新研究结果及专家意见,重点在阐述时空多发性的客观证据以及原发进展型多发性硬化的诊断方面进行了修订,在保持敏感性和特异性的基础上一定程度简化了多发性硬化的诊断过程。该修订标准有可能应用于儿童、亚洲人群及拉丁美洲人群,但存在局限性。     

父源性中间突变致新发亨廷顿病1例并文献复习

目的报道1例父代中间突变导致子代新发亨廷顿病患者的临床表现和基因特点。方法回顾性分析1例2022年9月20日就诊于首都医科大学宣武医院的以行走不稳为主诉的无家族史中青年女性患者的临床特征、影像学特点, 并按照知情、自愿原则对患者及其父母进行外周血HTT基因检测, 并进行相关文献复习。结果患者为38岁女性, 症状逐渐进展, 主要表现为共济失调、四肢末端的舞蹈样动作、肌张力障碍及认知减退。影像学检查提示双侧尾状核萎缩, 双侧尾状核、壳核、局部皮质葡萄糖代谢减低。基因检测结果为HTT基因中存在胞嘧啶-腺瞟呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)重复序列异常扩增, 最终确诊为亨廷顿病。患者及其父亲(67岁)、母亲(62岁)的HTT基因CAG重复次数分别为17/47(致病)、17/35(中间突变)、17/17(正常)。结论父系中间突变异常扩增可导致家族内首发亨廷顿病, 因此对临床怀疑亨廷顿病, 即使无家族史, 均应对患者及其父母进行HTT基因检测, 防止临床漏诊及误诊。