胎儿超声心动图的研究进展

近年来,随着超声影像和计算机技术的发展,胎儿超声心动图已成为胎儿心血管异常的最主要的非侵入性诊断技术.它在胎儿心脏检查中的应用日趋成熟,为产前超声诊断胎儿复杂先天性心脏病提供了新手段,提高了围产儿的生存质量和人口素质,具有非常重要的临床和社会意义.该文从胎儿超声心动图的适应症、最佳孕周选择、切面选择、胎儿超声心动图的新技术、在临床上的应用、宫内干预评估等多个侧面描述了胎儿超声心动图在临床的应用,并提出了胎儿超声心动图的局限性和展望.     

成骨不全两家系

家系1 孕妇30岁,第2胎妊娠,孕24周,超声胎儿结构筛查显示:宫内单胎,双顶径56 mm,头围211 mm,腹围187mm,肱骨37 mm,脊柱排列整齐、连续,四腔心显示良好.胎儿左侧股骨长度33 mm,稍弯曲;右侧股骨长度31 mm,弯曲,右侧胫腓骨均弯曲,成角.超声提示:胎儿头围、腹围及肱骨测量值与末次月经估算孕龄相符;胎儿股骨及胫腓骨发育不良,考虑成骨不全.遂采集胎儿脐带血进行染色体核型分析,同时留取DNA待测.引产后X线证实双侧股骨及右侧胫骨弯曲.核型分析结果正常.既往史,孕妇1年前第1胎妊娠25周时,超声检测发现胎儿股骨及胫腓骨因骨折致弯曲,而引产.     

多重连接依赖的探针扩增技术在检测胎儿先天性心脏病遗传学病因中的应用

目的探讨多重连接依赖的探针扩增技术（MLPA）用于检测胎儿先天性心脏病遗传学病因的可行性。方法 2006年11月至2009年12月间,共收集34例超声发现为先天性心脏病胎儿的脐血进行染色体核型分析,同时提取脐血淋巴细胞DNA后进行MLPA检测。选取先前已进行核型分析及MLPA确诊的32例标本作为对照,其中包括13-三体、16-三体、18-三体、21-三体、21-三体合并22q11微扩增以及不同范围的22q11微扩增或微缺失。结果 66例标本中,本实验所用的MLPA探针共检出3例13-三体、7例18-三体、10例21-三体、1例21-三体合并22q11微扩增。5例22q11微缺失的缺失范围与已知结果吻合。在34例新收集标本的检测中,提示2例为22q11微缺失（3Mb）,随后通过ML-PA-P250探针组进行检测得到进一步验证。所有标本中有5例16-三体、1例三倍体（69,XXX）以及一例平衡易位未被MLPA检出。结论 MLPA-P290可用于检测可导致先天性心脏病的常见非整倍体及微缺失、微扩增异常,且具有高效、价廉等优点,有较好的临床应用价值。     

早孕期超声规范化结构筛查在胎儿四肢畸形诊断中的应用

目的总结胎儿四肢超声规范化结构筛查图像特征及孕早期胎儿四肢畸形超声诊断的临床意义。方法对3267例（3882个）孕11-13＋6周胎儿（单胎妊娠2654例,双胎妊娠611例,3胎妊娠2例）行早孕期超声规范化结构筛查。结果3267例（3882个）11-13＋6孕周胎儿中产前超声检出四肢畸形5例,其中单胎妊娠4例（上肢畸形3例,下肢畸形1例）,双胎妊娠1例（双胎之一上肢畸形）。超声声像图示：（1）下肢畸形1例,胎儿双下肢股骨缺如。（2）手畸形1例,胎儿右手掌指骨部分缺如合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）,单心房室畸形。（3）前臂及手缺如1例,胎儿右前臂缺如。（4）手腕部姿势异常1例,胎儿双手腕关节极度内屈,合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）。（5）尺桡骨发育不良1例,双胎中1胎儿右上肢尺桡骨发育不良,胎儿水肿（颈淋巴水囊瘤）,脊柱裂,脐膨出;另一胎儿无异常表现。5例胎儿随访结果：（1）1例双胎中上肢畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,4例引产胎儿肢体检查证实产前超声漏诊1例缺指畸形,余3例胎儿引产前与引产后超声检查结果相符合。结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可及早发现胎儿肢体畸形,对降低较大孕周孕妇引产率及双胎和体外受精-胚胎移植胎儿的产科处理均有重要临床价值。     

经阴道彩色多普勒超声在宫颈疾病诊断中的应用及质量控制

目的：分析经阴道彩色多普勒超声（彩超）声像图特征及质量控制在各类宫颈疾病诊断中的价值。方法：统计2010年7月1日至2013年6月30日我院诊断的宫颈疾病患者超声诊断资料,并对相关结果进行分析。结果：从宫颈大小、形态、管腔、肌层、颈管扩张和粘连、畸形、宫颈周围组织等层面进行超声分析,经严格的质量控制,可提高宫颈疾病的检出率。结论：质量控制下经阴道彩超能有效提高宫颈疾病的确诊率,在宫颈疾病的临床诊断过程中有较高的应用价值。     

会阴扫查在妇科超声检查中的价值探讨

在女性生殖系统疾病中,会阴及阴道疾病发生率较高。经会阴扫查适用于观察会阴体、阴道、宫颈、膀胱颈部、尿道及直肠前后壁结构.随着腔内超声的广泛运用,子宫及附件疾病更易被检出,但会阴及阴道的病变,尤其是临床症状不明显患者往往因为腔内超声检查时,操作者直接将探头置于阴道穹隆后才打开图像冻结键,致会阴及阴道的病变被忽略或遗漏;超声报告中无会阴及阴道声像图的描述,在很多医院已成为常态。     

成骨不全两家系

家系1 孕妇30岁,第2胎妊娠,孕24周,超声胎儿结构筛查显示:宫内单胎,双顶径56 mm,头围211 mm,腹围187mm,肱骨37 mm,脊柱排列整齐、连续,四腔心显示良好.胎儿左侧股骨长度33 mm,稍弯曲;右侧股骨长度31 mm,弯曲,右侧胫腓骨均弯曲,成角.超声提示:胎儿头围、腹围及肱骨测量值与末次月经估算孕龄相符;胎儿股骨及胫腓骨发育不良,考虑成骨不全.遂采集胎儿脐带血进行染色体核型分析,同时留取DNA待测.引产后X线证实双侧股骨及右侧胫骨弯曲.核型分析结果正常.既往史,孕妇1年前第1胎妊娠25周时,超声检测发现胎儿股骨及胫腓骨因骨折致弯曲,而引产.     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用

目的探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕周23-38w,具有脐带血穿刺指征者182例,行脐带血穿刺术进行染色体核型分析。结果182例脐血,培养成功180例,培养成功率98.90%。培养成功的180例脐血中,发现异常19例,异常率10.56%。有异常超声波检查结果者109例,发现异常12例,异常率11.01%。异常核型中仍以三体型为主,占68.4%。结论胎儿脐带血穿刺术及染色体分析是产前诊断的重要技术之一,可以满足大孕周的孕妇进行产前诊断的需要,胎儿畸形与染色体异常核型密切相关。     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.