18例套细胞淋巴瘤的细胞遗传学研究

目的 探讨套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)的细胞遗传学特征.方法 对18例有骨髓侵犯的MCL患者的骨髓细胞进行24 h培养,常规收获制备染色体并进行R显带常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)分析;采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)和 CCND1/IgH、CEP 12、D13S319、p53基因、ATM基因探针,对其进行主要及次要细胞遗传学研究,探讨MCL的细胞遗传学特征.结果 CC共检出9例(64.3%,9/14))患者具有染色体核型异常,8例(57.1%,8/14)有t(11;14)(q13;q32)易位;6例(42.9%,6/14)具有复杂核型异常,其中包括2例(14.3%,2/14)高度复杂核型异常.CC共检出28种染色体异常,其中结构异常19种(67.9%),数目异常9种(32.1%).经FISH检测发现18例(100%)患者均具有t(11;14)异常.14例患者进行了次要细胞遗传学异常检测,结果显示8例(57.1%,8/14)具有del(11q22.3)异常,6例(42.9%,6/14)具有del(17p13)异常,5例(35.7%,5/14)具有+12异常,3例(21.4%,3/14)具有del(13q14)异常;FISH检测出合并2种异常的有2例(14.3%,2/14),3种异常的有4例(28.6%,4/14).结论 MCL除具有t(11;14)异常以外,大多数MCL还具有其他染色体异常,尤以复杂核型异常多见.

Abstract：

Objective To explore the cytogenetic features of mantle cell lymphoma (MCL).Methods Bone marrow cells from 18 MCL patients with bone marrow invasion were cultured for 24 hours, then routine karyotype analysis was performed with R-banding technique. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) and a panel of 5 probes, including CCND1/IgH, CEP12, D13S319, p53 gene and ATM gene, were used to investigate the cytogenetic features of the samples.Results Chromosome aberrations were found in 9 (64.3%, 9/14) patients by conventional cytogenetics (CC), 8(57.1%, 8/14) patients had the aberration of t(11;14), 6(42.9%, 6/14) had complex aberrant karyotypes, of which 2 (14.3%, 2/14) had highly complex aberrant karyotypes. A total of 28 abnormalities were detected, among them 19 (67.9%) were structural abnormalities, the other 9 (32.1%) were numerical aberrations. The aberration of t(11;14) was found in all 18 (100%) patients with MCL by FISH. Secondary cytogenetic aberrations were detected in 14 patients by FISH. The most common abnormality was del(11q22.3) (57.1%), the rate of aberrations for del(17p13), +12 and del(13q14) were 42.9%, 35.7% and 21.4%, respectively. Two (14.3%) and 4 (28.6%) patients were detected to have combinations of 2 and 3 aberrations.Conclusion In addition to t(11;14), most MCL patients have other chromosome aberrations, especially complex aberrant karyotype.     

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤的诊疗进展

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)是临床上一种侵袭性较强的非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma,NHL),与机体广泛的免疫失调有关.近年来,AITL的发病率在亚洲地区呈现逐渐上升趋势.AITL恶性细胞起源于滤泡辅助T细胞(f...     

多发性骨髓瘤合并免疫性血小板减少症2例并文献复习

目的提高对多发性骨髓瘤(MM)合并免疫性血小板减少症(ITP)的认识和诊断水平。方法回顾性分析南京医科大学第一附属医院收治的2例诊断为MM合并ITP患者的临床资料, 并进行文献复习。结果例1最初有ITP的临床表现, 后来被诊断合并有MM。例2诊断为ITP并冒烟型骨髓瘤。2例患者在接受泼尼松治疗后血小板计数有所恢复, 例1接受PCD(硼替佐米、环磷酰胺、地塞米松)方案诱导治疗后, 获得完全缓解。结论 MM患者血小板减少不仅是由于骨髓内浆细胞的异常增殖所致, 还要考虑与ITP进行鉴别诊断。糖皮质激素治疗MM同时对ITP有较好的治疗效果。     

维药肉豆蔻提取物对人结肠癌HCT-116细胞的抑制作用

目的探讨维吾尔药材肉豆蔻乙酸乙酯提取物对人结肠癌HCT-116细胞的生长及侵袭转移的影响。方法取对数生长期人结肠癌HCT-116细胞,实验分为6组,除对照组外,A、B、C、D、E组分别给予31.25,62.5,125,250,500 g/L肉豆蔻乙酸乙酯提取物干预。MTT法检测HCT-116细胞增殖情况,流式细胞仪分析HCT-116细胞凋亡情况和细胞周期变化,酶联免疫吸附法检测HCT-116细胞分泌上皮性钙黏附蛋白(E-cadherin)、基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、MMP-9情况。结果与对照组比较,肉豆蔻乙酸乙酯提取物对人结肠癌HCT116细胞的生长具有显著抑制作用,且随肉豆蔻乙酸乙酯提取物浓度的增加,细胞凋亡率逐渐升高;与对照组比较,肉豆蔻乙酸乙酯提取物各组G0/G1期的细胞比例明显增加,G2/M期的细胞比例明显减少,E-cadherin表达水平明显上调,MMP-2及MMP-2表达水平明显降低。结论肉豆蔻乙酸乙酯提取物能显著抑制人结肠癌HCT-116细胞的增殖,促进细胞凋亡,且呈剂量依赖性。该药通过上调E-cadherin、下调MMP-2及MMP-9的表达起到抗侵袭转移作用。     

宏基因二代测序与传统检测方法在中枢神经系统感染中的对比观察

目的：探讨宏基因二代测序技术对中枢神经系统感染精准诊疗的价值。方法：分析选取2019年5月～2021年5月在河北北方学院附属第一医院神经内科住院,且临床诊断为中枢神经系统感染60例病例,收集患者的脑脊液（cerebro-spinal fluid,CSF）和宏基因二代测序法（metagenomics next-generation sequencing,mNGS）相关资料。结果：所选病例包括细菌感染42例,病毒感染16例,寄生虫感染2例。脑脊液mNGS对细菌性感染的诊断阳性率为95.24%,对病毒性感染的诊断阳性率为68.75%,寄生虫感染的诊断阳性率为50%。mNGS的曲线下面积（areaunder the curve,AUC）为0.705,诊断价值中等,与AUC=0.5的诊断参考线比较,P<0.05,差异有统计学意义。结论：宏基因二代测序技术对中枢神经系统感染的诊断较敏感,在中枢神经系统感染的精准化诊断方面具有独特优势。     

毛细胞白血病诊断和治疗的研究进展

毛细胞白血病(HCL)是一种慢性B淋巴细胞增殖性疾病, 临床患者多表现为全血细胞减少和脾大, 病程进展缓慢。HCL的诊断主要依据典型骨髓细胞形态学、免疫表型和特定的分子生物学异常。HCL的经典一线治疗方案以嘌呤类似物(PNA)克拉屈滨和喷司他汀±利妥昔单抗为主, 但约50%患者接受一线治疗后, 仍发生难治或疾病复发。随着近年对HCL发病机制认识的加深, 以BRAF抑制剂、抗CD22重组免疫毒素, 以及Bruton酪氨酸激酶(BTK)抑制剂为代表的新型药物, 在复发/难治性HCL患者治疗中发挥重要作用。笔者拟就HCL的疾病特点和诊疗研究进展进行综述, 旨在为现有HCL治疗程序的更新提供参考。     

下胫腓联合损伤的诊治新进展

下胫腓联合也称下胫腓关节,近年来人们对下胫腓联合的重要性有了越来越多的认识,认为是维持踝穴完整性,保持踝关节稳定性的重要结构之一。其损伤在踝关节损伤中占1%～11%,临床上多合并踝部的骨折和其他损伤,若治疗不当会造成踝关节的不稳定,导致长期疼痛、创伤性关节炎以及踝前     

合并2型糖尿病的帕金森病患者的临床症状特点及GLP-1类似物联合美多巴的干预效果

目的总结合并2型糖尿病的帕金森病患者的临床症状特点,并探讨胰高血糖素样肽1类似物利拉鲁肽联合美多巴治疗此类患者的临床效果。方法 (1)将190例帕金森病患者根据是否合并2型糖尿病分为合并组(124例)和单纯帕金森病组(66例),采用Hoehn-Yahr(H-Y)分期、非运动症状量表(NMSS)、统一帕金森病评分量表(UPDRS)分别评估患者的运动症状严重程度、非运动症状发生情况和综合临床症状。(2)将合并组患者进一步随机分为对照组和观察组,每组62例。两组均给予口服美多巴治疗和常规降糖治疗,观察组患者同时接受利拉鲁肽注射治疗。治疗12周后,评估两组的临床疗效。于治疗前后,比较两组的空腹血糖、餐后2 h血糖(2hPBG)和糖化血红蛋白(HbA1c)水平,UPDRS和NMSS评分,血清C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素6(IL-6)水平。记录治疗期间两组不良反应的发生情况。结果 (1)与单纯帕金森病组相比,合并组的H-Y分期和UPDRS评分更高,且部分非运动症状(知觉/幻觉、胃肠道症状、泌尿系统症状、性功能)的发生率升高(均P<0.05)。(2)观察组的临...     

肩关节稳定装置在偏瘫肩痛中的临床应用

<正>偏瘫肩痛(hemiplegic shoulder pain, HSP)又称为卒中后肩痛，是指脑卒中病人出现的肩部疼痛症状。报道显示，HSP通常发生在卒中后2～3个月内，根据不同研究人群和不同的评估方法，其发病率为30%～65%^[1]。长期疼痛使病人产生焦虑、抑郁的情绪，严重影响康复进程，明显降低生活质量。研究显示，肩关节半脱位与肩痛具有高度相关性^[2-3]。卒中后不同时期发生HSP的原因不尽相同，     

针灸学科的全面回顾与展望——读评《中国针灸学学科史》

回顾与评价《中国针灸学学科史》，认为本书具有以下特点：研究注重内外史结合，结论严谨；以古代、近代、当下的学科史分期为代表的叙述体例和架构颇具特色和启发性；参考资料详实前沿，对针灸学科发展所面临的困境与挑战以及针灸研究的内在路径选择有着深刻思考与关切；讨论了针灸技术背后的文化属性在针灸理论研究过程中的独特重要性。