有关苯丙酮尿症对医学遗传学的影响:成就、现状及在未来实践上的可能性

苯丙酮尿症(PKU)系由一种发生率为万分之一的,肝细胞苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致的常染色体隐性遗传病。当今对全世界数百万新生儿作PKU筛查,使数以千计经早期治疗的儿童和青年为他们的康复而感到高兴。为阐明PKU的生物化学和遗传学背景,在临床症状出现之前通过饮食疗法来阻止这种代谢失常,多学科的研究人员进行了合作。 1934年挪威医生、生物化学家Folling首先发现并介绍了PKU,在此后的50年     

银川市公共场所公共用品消毒效果监测

对银川市126个公共场所公共用品消毒效果监测表明:洗浴场所公共用品大肠菌群合格 率为95.83％;文化娱乐场所公共用品大肠菌群合格率为73.33％。     

医院积极开展有关高血压健康教育体会

高血压不仅患病率高 ,且可引起严重的心、脑、肾并发症 ,是脑卒中、冠心病的主要危险因素 ,因此在医院积极开展有关高血压的健康教育是患者的需要 ,是医护人员的职责。本文重点从以下方面浅述了有关高血压的健康教育问题 ,以供同行共同研讨。1　教育方法当面对一位高血压患者 ,护理人员应该落落大方地与之坐在一起 ,耐心真诚地交谈 ,了解患者的生活习惯、文化程度 ,对自己疾病的认识等情况 ,然后对患者进行健康教育 ,但一定要有针对性 ,必要时可把重点内容写在纸上 ,以便于记忆。2　指导内容①病因方面 :用通俗易懂的方式向患者及家族介绍高…     

丹参对肝脏缺血再灌注后病理变化影响的实验研究

观察丹参对肝脏热缺血和冷缺血再灌注后病理变化的影响。方法 :将家兔 12只制成肝脏热缺血模型 ,电镜下观察热缺血再灌注后丹参对肝脏超微结构变化的影响 ;对 2 0头猪施行辅助性肝移植术 ,光镜下观察移植肝在冷缺血再灌注后丹参对肝脏病理变化的影响。结果 :兔热缺血再灌注后 ,在肝细胞超微结构观察中 ,发现丹参可明显减轻线粒体和粗面内质网肿胀 ;猪冷缺血再灌注后 ,在肝脏光镜观察中 ,发现丹参可明显减轻肝细胞浊肿、脂变和汇管区炎症。结论 :丹参可明显减轻肝脏热缺血和冷缺血再灌注后肝脏病理损害。     

高龄病人开胸术前肺功能估计

随着人民生活水平的提高 ,高龄 (70岁以上 )病人开胸手术呈逐年上升的趋势 ,而高龄病人开胸手术危险性明显高于中青年 ,开胸手术对病人的肺功能影响较大 ,高龄病人尤为严重 ,直接关系到术后效果及生存质量 ,因此对于高龄病人开胸术前肺功能估计就显得非常重要 ,我院 1989年 1月～ 1998年 12月对 2 6例高龄病人术前肺功能测定分析与术后效果及生存质量对照 ,总结几点经验 ,现报告分析如下。1　临床资料1989～ 1998行高龄病人手术 2 6例 ,其中男 15例 ,女 11例 ,年龄 70～ 75岁 ,平均 72 .2岁 ,肺段切除 10例 ,肺大疱切除肺修补术 12例 ,食管…     

伴t(8;21)(q22;q22)易位的急性双表型白血病的临床研究

目的:报道新发现4例伴t(8;21)(q22;q22)易位的急性双表型白血病(biphenotypic acute leukemia,BAL),分析其细胞形态学、免疫表型、染色体核型分型及临床特征。方法:将4例伴t(8;21)(q22;q22)易位的BAL(A组),与随机挑选同期发现的伴其他克隆性染色体改变的BAL(B组)和伴t(8;21)(q22;q22)的M2b(C组)病例对照,对染色体核型分型及临床特点比较分析。结果:伴t(8;21)(q22;q22)易位的BAL特点如下:①无显著男女性别差异;②发病年龄较轻;③外周血白细胞计数不增高;④骨髓细胞形态学显示为粒细胞白血病,且原始细胞显著增多;⑤免疫表型均为B淋巴系和髓系共表达的BAL,CD34表达阳性,且为高表达;⑥染色体改变除t(8;21)(q22;q22)易位外,亦常见性染色体缺失,与(acute myeloid leukemia,AML)AML-M2b的特点相符;亦出现复杂染色体改变,符合BAL的特点。⑦对兼顾髓系和淋巴系的联合治疗方案反应较好,与B组的BAL类似,1例单用AML方案(MA)治疗者NR,后死亡。结论:报道新发现的一组伴t(8;21)(q22;q22)易位的BAL,提示此类患者的白血病细胞克隆起源可能较早。     

芦荟苦素对荷瘤小鼠的抑瘤率及对白血病小鼠生存期的影响

目的 :考察芦荟苦素对荷瘤小鼠的抑瘤率及对白血病小鼠生存期的影响 ,同时 ,初步分析其抗肿瘤机理。方法 :以S180 、H2 2 瘤株及T615白血病瘤株造模 ,设空白、对照、给药 (高、低剂量 ) 4组 ,分别考察芦荟苦素对各组小鼠抑瘤率和生存期的影响 ,并比较其显著性。结果 :芦荟苦素对S180 及H2 2 小鼠均有极明显的肿瘤抑制作用 (P <0 .0 1) ,抑瘤率分别达到 5 0 .6 9%及4 1.4 6 %以上 ;对L615白血病小鼠生命延长率达到 5 3.2 4 %以上。结论 :芦荟苦素是芦荟抗肿瘤、抗白血病的有效成分之一。其抗肿瘤机制可能为促进分裂中期微管聚集 ,干扰肿瘤细胞的有丝分裂过程和提高机体免疫力     

心包间皮囊肿五例报告

心包间皮囊肿是较少见的先天性原发性纵隔囊肿。我院1995年～2001年收治5例心包间皮囊肿,现报告如下。 临床资料 5例中,男3例,女2例;年龄24～65岁。临床症状为咳嗽2例,胸闷或隐痛3例,心悸1例,气短1例,肺癌体检发现1例。胸部X线片和CT检查显示心隔角前纵隔圆形或椭圆形,密度均匀浅淡,边缘光滑清晰的囊性肿块影,均位于     

非清髓性造血干细胞移植临床研究

目的 探讨非骨髓清除性(非清髓)造血干细胞移植(NST)治疗血液病疗效及毒性。方法 16例血液病患者,供体为其HLA配型完全相合的同胞,供体动员方案为粒细胞集落刺激因子(G-CSF)300μg/12h×5天。预处理方案为氟拉达宾(Fludara)30mg·m-2·d-1×6天,马利兰(Bu)4mg·kg-1·d-1×2天;抗淋巴细胞免疫球蛋白(ALG)12～15mg·m-1·kg-1×4天,阿糖胞苷(Ara-C)500mg/d×4天或环磷酰胺(CTX)50mg·kg-1·d-1×2天)。单用环孢菌素A(CSA)3mg·kg-1·d-1预防移植物抗宿主病(GVHD)。移植后常规不用造血生长因子。结果 均顺利完成预处理及移植治疗。并发症发生率低,程度较轻,移植后+12天(中位时间)造血重建,14例已达供体完全或接近完全嵌合。随访120～485天,总存活率为87.5％。结论 NST能有效治疗多种血液病(包括恶性血液病),为血液病治疗提供又一安全有效的新策略。     

尿激酶静脉溶栓合用尼莫通治疗急性脑梗死的临床研究

脑梗死患者在应用UK(为天普生化医药股份有限公司生产的尿激酶)静脉溶栓治疗前后,合用尼莫地平注射液(拜耳公司生产的尼莫通),可大大增加闭塞血管再通的机率和解决血管再通后的再灌注损伤,保护并改善缺血半暗带(IP)的血供和功能,减轻神经功能缺损,缩短住院时间.