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先天性肾上腺增生症(CAH)包括一组不同的遗传性疾病。但本文只述及21-羟化酶缺陷。此酶缺陷约占CAH病人的90%,群体发病率约为1/7000,肾上腺类固醇的21-羟化作用对产生盐皮质激素及糖皮质激素都是必不可少的。无效的21-羟化作用使皮质醇合成减少,使ACTH分泌增多,从而导致肾上腺增生化。ACTH的增多也刺激类固醇前体的合成,在21-羟化作用有缺陷时,可转变为雄性激素,引起子宫内胎儿男性化。21-羟化作用是由细胞色素P450的特殊形式(称为P450 c21)介导的。人类有二种P450 c21基因,称做P450XXI AⅠ和P450XXIAⅡ,这两个基因分别 相似文献
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作者研究了只有一名患严重中间型β-地中海贫血儿童的核心家庭,母亲是希腊—塞浦路斯人,血液学具有β-地中海贫血的特征,父亲是波兰人,血液学正常。父亲与儿童的β-珠蛋白基因均为具DNA多态性的杂合子。可能β-珠蛋白基因顺序和克隆相同,是由父亲传递给孩子的。儿童β-珠蛋白 相似文献
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下表列出46个癌基因的位置。其中20个己精确定位在染色体的某一条带上,在这20个癌基因中又有20%定位在特殊的亚带。这样在人类高分辨核型中仅有9%(4/45)的癌基因定位在亚带。另外,57%(26/40)癌基因定位在多带区,这些区域多数都很大,这种不确切的区段是研究的严重障碍。其它91%(42/46)的癌基因仍有可能位于亚带,这就迫切需要用癌基因探针与染色体进行原位杂交,以精确定位这些位点。 相似文献
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Ｂａｎｄ－ＳｔａｂｄｓＤＮＡＣｙｃｌｅＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇＭｉａｏＳｈｉｒｏｎｇ；（苗世荣），ＸｕＳｈｕｎｂｉｎ；（许顺滨），ＬｉｕＧｕｏｙａｎｇ；（刘国仰），ＨｕａｎｇＳｈａｎｇｚｈｉ（黄尚志）ａｎｄＷｉｌｓｏｎＨ．Ｙ．Ｌｏ（罗会元）（Ｄｅｐａｒｔ... 相似文献