CADASIL的一种少见临床表现:严重累及皮肤

常染色体显性遗传脑动脉病变合并皮层下坏死和脑白质膨出(CADASIL)是一罕见的血管疾病,主要影响中枢神经系统,引发短暂性脑缺血发作、中风、精神病症状和痴呆。该病是一种由Notch3基因突变引起进行性家族性疾病。临床上通常不明显累及皮肤。电子显微镜检查发现表面未累及的皮肤示脉管和附属器的基层出现特征性的颗粒沉着。作者报道1例CAD ASIL,出现泛发性出血性斑疹和斑片。典型的神经症状及组织病理和电子显微镜的检查结果证实了诊断。免疫荧光检查表明纤维素、补体和免疫球蛋白沉积引起管壁明显增厚的血管增多。此方法可作为准确诊…     

皮肤大汗腺囊性腺脂瘤

腺脂瘤是一种罕见的皮肤脂肪瘤的微小变异,含有由成熟脂肪细胞组成的大脂肪叶,其间混有小汗腺导管和腺体。作者报道1例新的皮肤腺脂瘤,首次表明其含有大汗腺囊性腺体成分。该皮损可能不是一种特殊疾病的表现,而可能是脂肪瘤内的上皮结构受压引起的表现。皮肤大汗腺囊性腺脂瘤@Antńoz E. @A. Sanunez P. @Santos- Briz A.$Dr.Facultad de Medicina, Universidad de Salamanca, C/Alfonso X El Sabio, s/n, 37007 Salamanca, Spain @罗素菊…     

瑞典人群迟发性皮肤卟啉症的风险因素和并发症

关于迟发性皮肤卟啉症(PCT)风险因素发生率的报道各不相同。对居住于瑞典哥德堡局限地区的84例PCT患者进行回顾性调查,评估了该病的不同潜在风险因素和并发症。除收集全面病史外,还检测患者的尿卟啉、转铁蛋白饱和度、铁蛋白和肝脏功能。抽检部分患者的丙型肝炎病毒抗体(n=68)、血色病基因突变(n=58)及口服葡萄糖耐量试验(n=31)。发现PCT的患病率约为1/10000。19例(23%)患者报告有PCT遗传。鉴定后的风险因素为酗酒(38%的男性患者)、雌激素治疗(55%的女性患者)、抗丙型肝炎病毒抗体阳性(29%的男性患者)糖尿病(17%)或糖耐量受损(45%的受…     

眶内注射曲安奈德治疗甲状腺相关眼病的方法与护理

目的 探讨眶内注射曲安奈德的方法及治疗前后的护理。方法 回顾性分析我院门诊临床诊断TAO 83例92眼患者，根据病变部位，采取不同位置行眶内曲安奈德注射以及注射前后的护理。结果 下直肌旁注射42眼，上直肌旁注射34眼，泪腺区注射16眼。部分患者注射前出现紧张、焦虑的心理反应，经心理护理调整心态后积极配合治疗。全部病例注射后无眶内出血发生，部分患者主诉注射后疼痛，经四头带加压包扎、手掌按压，配合心理调适后症状减轻。结论 眶内局部注射曲安奈德对于治疗TAO是一种较好的方法。注射位置、方法、治疗前后的心理护理及注射后压迫观察尤为重要。     

培养Hailey-Hailey病和Darier病患者的角质形成细胞揭示了钙调节的特殊模式

背景:H ailey-H ailey病(H H D)(OM IM16960)和Darier病(DD)(OM IM124200)是显性遗传性棘层松解性皮肤病,分别由编码Golgi体分泌通路Ca2+-ATP酶(SPCA1,ATP2C1)的基因和sarco/内质网的2型Ca2+-ATP酶(SERCA2,ATP2A2)的基因突变引起。目的:通过测定细胞内静止期的钙水平和细胞对ATP和毒胡萝卜素的反应性,研究培养的H H D和DD患者的角质形成细胞的钙调节。方法:该研究在培养的4例H H D和4例DD患者的角质形成细胞上完成。用fura-2负荷试验进行荧光率成像来测定钙浓度。结果:对照组和H H D的角质形成细胞静止期的Ca2+水平…     

绝经后阴道出血123例临床与病理分析

绝经后阴道出血是多种原因引起的一种症状，多认为是生殖器恶性肿瘤的危险信号，本文着重对绝经后阴道出血病例进行临床及病理分析。     

慢性鼻窦炎鼻息肉合并支气管哮喘患者鼻窦内镜术后对支气管哮喘疗效的影响

目的观察鼻窦内镜术(endoscopic sinu ssurgery，ESS)对慢性鼻窦炎伴支气管哮喘患者哮喘发作的影响。方法对210例慢性鼻窦炎患者施行ESS术，其中伴有支气管哮喘病史者42例(20．0％)。210例患者均于术前、术后采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测外周血单个核细胞(PBMC)培养上清液中的白细胞介素4(IL-4)，干扰素γ(IFN-γ)，可溶性白细胞介素2受体(sIL-2R)和可溶性IgE低亲和力受体(solube CD23，sCD23)的含量，并与20例正常对照组进行比较。通过主观和客观标准评定42例患者哮喘发作及对皮质类固醇的耐受状况，并对术后患者进行为期1年(10例)和3年(32例)的随访。结果鼻窦炎合并支气管哮喘患者术前PBMC培养上清液中IL-4，sIL-2R、sCD23含量较对照组显著升高，而IFN-γ含量较对照组显著减少。术后IL-4、sIL-2R、sCD23含量较对照组显著降低，而IFN-γ含量显著增高。术后哮喘改善水平由随访术后1年的45％提高到术后3年的70％。42例中32例(76％)哮喘发作次数明显减少，术前长期服用类固醇的2l例中，14例(67％)减少了对口服类固醇的使用。结论ESS对慢性鼻窦炎伴支气管哮喘患者的治疗有较满意的远期疗效。ESS能调节IL-4、IFN-γ sIL-2R、sCD23水平，降低哮喘的发作频率和对类固醇的依赖。     

C-KIT在原发和转移Merkel细胞癌中的表达

M erkel细胞癌(M CC)是一种侵袭性神经内分泌皮肤肿瘤,具有高的复发率和转移率。治疗这种恶性肿瘤的策略有限,一旦扩散,则无有效的治疗方法。以前的研究证实原发性M CCs表达c-kit,因此有用甲磺酸伊马替尼(im atinib m esylate),一种酪氨酸激酶抑制剂,治疗M CCs的可能,因为已证明此药治疗表达c-kit肿瘤有希望。该研究对25例原发性M CCs和其中6例的淋巴结转移癌进行了研究。用直接抗K IT受体的抗体对福尔马林固定、石蜡包埋的组织标本进行免疫组织化学染色。染色的百分率和浓度用三级系统进行半定量分析。25例原发性肿瘤中21例(84%)K …     

甲下血管瘤致指甲先天假性杵状改变

背景:新生儿甲营养不良罕见,有一指出现肿块时尤其让人担心,因为其提示肿瘤的可能。目的:该研究目的是报道3例新生儿有1指发生先天假性杵状改变,其甲下血管瘤引起红色改变。方法:依据体检和超声波检查诊断。结果:临床表现和体外压迫表明是血管瘤。超声波证实了甲下血管瘤的诊断。随访发现皮损自行消退。结论:位于近端甲皱褶下的血管瘤非常罕见,因甲下软组织的毛细血管增生引起甲假性杵状改变,其与甲红色改变有关,压迫后红色常消退。位于近端甲皱褶的新生儿血管瘤罕见,作者认为其无增大为大肿块而破坏和压迫组织的危险。甲下血管瘤致指甲先天…     

对1例疑难血交叉试验滴加白蛋白试剂的体会

<正> 多发性骨髓瘤(Multiple myeloma,MM)是浆细胞恶性增生所致的高粘滞综合征,其血清能使任何人包括自己的RBC形成缗钱状凝集,导致交叉配血困难。现就1例MM患者血交叉试验试用白蛋白试剂消除凝集,并与滴加生理盐水进行比较。 病例简介:男,59岁。经全身彩超、CT、心电图等系统检查确诊为MM。骨髓增生活跃,浆细胞占51％,其成熟RBC同外周血均成缗钱状凝集,血型A型,Hb52/L,WBC3.4×10~9/L,Pt94×10~9/L,ESR>150mm/h,IgG31.2g/L(正常8