大Y染色体导致反复流产1例

0　引言　一般认为 Y染色体异常可导致男性生育能力下降或不育 ,且与反复流产或死胎的发生有密切关系 [1 ] .发现 Y染色体长臂上的常染色质部分 (Yq11.2 2 / 2 3)一段 DNA序列对产生成熟的精子是很重要的 .Y染色体异常可使精子产生出现障碍 .1　病例　患者男性 ,2 6岁 ,已婚 ,智力正常 .婚后其妻孕二次 ,均于 3mo左右死胎 ,自然流产 ,前来就诊 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 6个核型 ,用显微镜测微尺分别测量同一核型中的Y染色体与 18号染色体的长度 ,以 Y≥ 18号染色体作为大 Y标准…     

建设二十一世纪医学细胞生物学课程新体系

本文从三个方面论述了对医学细胞生物学课程新体系建设的思考与实践 ,涉及课程新体系框架构建、课程内容新体系基本思路及课程新体系建设的配套相关改革措施及必要构成条件高等教育面向二十一世纪教学内容和课程体系改革 ,正在经历着一场历史性变革 ,基础医学教育课程新体系的建设是多年来 ,围绕医学细胞生物学课程内容和课程体系改革 ,我们教研室实施了多项教改措施 ,收到了一定的效果     

急性应激障碍与多巴胺受体基因多态性的相关研究

目的：探讨多巴胺受体D2(dopamine receptor D2，DRD2)TaqⅠ多态性与急性应激障碍(acute stress disorder，ASD)遗传易患性的关系。方法：应用PCR—RFLP技术，对23例ASD患者的TaqⅠA多态性进行检测。对照组为41例经历过严重交通或其他意外事故的创伤幸存者。结果：对照组的A1等位基因频率(fA1)为24．4％，ASD组为43．5％，两者有显著性差异(x^2=4．998，P&;lt;0．05)；对照组的A1等位基因携带率(pA1)为43．9％，ASD组为73．9％，两者差异显著(x^2=5．355，P&;lt;0．05)。结论：DRD2 TaqⅠ多态性与急性应激障碍相关，A1等位基因的携带者可能对急性应激障碍易感。     

动脉粥样硬化AR基因甲基化修饰的初步探讨

目的:探讨雄激素受体(AR)基因CpG岛(CCGG)胞嘧啶甲基化模式与动脉粥样硬化(Atherosclerosis, AS)的关系. 方法:应用甲基化敏感的限制性内切酶及聚合酶链式反应(PCR)对96例动脉粥样硬化患者、91例正常对照人群AR基因CpG岛甲基化模式进行比较,并进行分析. 结果:男性患者AR基因CpG岛甲基化程度较男性对照组为低(P<0.05);女性患者AR基因CpG岛甲基化程度较女性对照组差异无显著(P>0.05);男性患者与女性患者相比较,男性患者AR基因CpG岛甲基化程度较低(P<0.05);男性对照与女性对照的甲基化模式差异无显著(P>0.05). 结论:AR基因CpG岛存在的低甲基化模式对AS诊断有一定的临床意义.     

陕西地区老年动脉粥样硬化群体Rb基因XbaI酶切位点多态性研究

目的 :探讨陕西地区老年动脉粥样硬化 （AS）群体 Rb基因内含子 17多态性分布 ,及其该位点与 AS遗传易感性的关系。方法 :应用 PCR对 10 0例老年 AS患者及 10 0例对照组老年人 Rb基因内含子 17Xba I酶切位点的限制性片段长度多态性 （RFL P）进行对比分析。结果 :在 AS组及对照组中该位点共检出 2种等位基因片段 :945 bp（S1 ）及 6 30 bp加 315 bp（S2 ） . AS组基因频率 S1:0 .46 ,S2 :0 .5 4,对照组基因频率 S1 :0 .42 ,S2 :0 .5 8;二者的等位基因频率无显著差异。结论 :Rb基因内含子 17Xba I酶切位点在 AS群体中稳定性较高 ,不易发生突变 ,对 AS的形成、发展可能影响较小     

Connexin37基因多态性与冠心病的相关性

目的探讨陕西汉族人群间隙连接蛋白37（Connexin 37,Cx37）基因多态性与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了150例冠心病患者（冠状动脉造影证实）及117例对照者的Cx 37基因多态性。结果冠心病患者T等位基因频率高于对照组（0.25vs0.21）,两组间3种基因型（TT、TC和CC）分布无显著性差异。在男性群体中,冠心病患者T等位基因频率高于对照组（0.254vs0.243）,3种基因型（TT、TC和CC）分布在两组男性间,无显著性差异。结论汉族人群中存在Cx37基因多态性,其多态性与冠心病发病无关。     

陕西汉族人群ER基因扩增片段酶切长度多态性

目的: 分析陕西省不同年龄和不同性别的汉族人群雌激素受体(ER)基因1号内含子基因多态性分布情况. 方法: 研究基于PCR后Pvu II和Xba I的酶切结果,PCR模板DNA来自陕西省162例无关个体,研究对象分为不同年龄和不同性别两组. 结果: ①PCR扩增ER基因的DNA片段长度为1.3 kb;②经PvuⅡ酶切,得到3种ER基因型:P/P型(1.3 kb),P/p型(1.3 kb,850和450 bp),p/p型(850和450 bp);③经Xba I酶切得到的3种1号内含子基因型为:X/X型(1.3 kb),X/x型(1.3 kb,910和390 bp)和x/x型(910和390 bp). 结论: 在陕西汉族非相关正常人群中ER基因1号内含子存在多态性,基因型分布与年龄和性别不存在相关性.     

老年人群Rb基因VNTR的多态性分布

目的 探讨老年人群Ｒｂ基因２０内含子的ＶＮＴＲ多态性分布,并与青年群体比较是否发生改变,以此研究老年人的衰老机制。方法 对５６例陕西青年、６８例老年人群用ＰＣＲ－ＶＮＴＲ方法进行Ｒｂ基因２０内含子多态性的检测。结果 在青年群体发现：等位基因片段１０个,片段大小为３３０～２６０ｂｐ,重复片段大小为５ｂｐ,频率分布在０．００９～０．２９５。该位点杂合率为：０．７０,ＰＩＣ（信息量）：０．８６。老年人群     

Tourette综合征与多巴胺D2受体启动子区域和儿茶酚氧位甲基转移酶基因的关联分析

为研究Ｔｏｕｒｅｔｔｅ综合征 (ＴＳ)与多巴胺Ｄ2 受体基因的启动子区域 (ＤＲＤ2Ｐ)和儿茶酚氧位甲基转移酶 (ＣＯＭＴ)基因多态性的关系 ,我们对ＴＳ与ＤＲＤ2Ｐ和ＣＯＭＴ基因做关联分析。对象　为第四军医大学西京医院于 2 0 0 1年 5～ 9月精神科专家门诊就诊的ＴＳ儿童 ,共 2 4例。其中男 1 9例 ,女 5例 ;平均 9岁。均符合美国精神障碍诊断与统计手册第 4版诊断标准。以西京医院儿科健康查体儿童为对照组 ,共 30名。其中男 2 1名 ,女 9名 ,平均 1 0岁。方法　 (1 )常规提取ＤＮＡ ,扩增ＤＲＤ2Ｐ基因 :引物序列为 5′ ＡＣＴＧＧＣＧ…