雄激素受体基因微卫星CAG多态与食管癌的分级

目的:探讨食管癌组织中雄性激素受体(AR)基因外显子1微卫星位点(CAG)n的多态性与食管癌分级的关系,及其与肿瘤生物学特性的相关性.方法:应用PCR扩增方法,对41例食管癌组织和30例癌旁组织AR的第一外显子CAG微卫星数量进行测定,并进行不同级别间的比较分析.结果:食管癌组织AR基因(CAG)n重复范围8～28,癌旁组织n范围在8～24;食管癌组织n范围在≤10或≥22的占34.1%,比癌旁组织高(13.3%),经x2检验有显著性差异;在29对配对的标本中,多态性发生改变的占48.3%;AR基因CAG微卫星的数量随着食管癌细胞分化程度的降低而减少,其低分化食管癌(13.6)均数低于高分化食管癌(17.5),短组AR基因CAG微卫星分布比例随着食管癌的分化程度的升高而降低,长组AR基因CAG微卫星分布比例随着食管癌的分化程度的升高而增加.结论:在食管癌组织AR基因(CAG)n重复多态的改变是高发事件,AR基因的(CAG)n微卫星数量的减少与食管癌的恶性程度相关.     

动脉粥样硬化遗传易感性与HUMARA（GGC）n基因多态性的相关性研究

目的 :研究雄激素受体基因 （HU MARA ）多态性在陕西地区老年动脉粥样硬化 （AS）人群中分布规律及其该位点与 AS遗传易感性的关系。方法 :应用 PCR- Am p- FL P（多聚酶链反应扩增片段长度多态性 ）技术对老年 AS患者 10 0例及非 AS老年人 78例 HU MARA - STR（短串联重复序列 short tandem repeats）位点进行多态性分析。结果 :在正常人群中 HU MARA基因 GGC位点共检测出 16种基因型 ,13个等位基因 ,其片段大小在 177～ 2 6 7bp,杂合度为 85 %,多态信息量 （polymorphism information content,PIC）为 0 .80 ;AS人群 HU MARA基因 GGC位点共检出 15种基因型 ,13个等位基因 ,其片段大小为 195～ 2 37bp,杂合度为 77%,多态信息量为 0 .72 ,两群体中基因频率分布有显著差异 （P<0 .0 1） ,发现某些片段存在基因频率分布高峰 ,在两群体中亦有差异性。结论 :推测 HU -MARA基因 STR多态位点与 AS的遗传易感性相关。     

21三体患儿合并t(15;21)1例

1　病例报告　男 ,6 mo龄 ,足月顺产 ,患有先天性心脏病、房室缺 .外貌特征 :眼型小、眼距加宽 ,两眼内侧角低、外侧角高、鼻梁低平、口唇宽大 ,口式呼吸 ,经常伸舌 ,流涎 ,较同龄儿体小 ,目光呆滞 ,双手均为 6指 ,左手为通贯手 .患儿出生时 ,父亲 2 6岁 ,母亲 2 4岁 ,父母表型均正常 ,非近亲婚配 ,自述无家族遗传病史 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片、G显带 ,显微镜下计数 30个分裂相 ,分析 6个核型 ,确定染色体核型为 46 ,XY 15 qter→ Pter:2 1pter→ qter.2　讨论　先天愚型是临床上最常见的染色体异常病 [1 ] ,其发病…     

动脉粥样硬化遗传易感性与YNZ22多态性的相关性

目的 研究YNZ22基因多态性在陕西地区老年动脉粥样硬化（atherosclerosis,AS)人群中分布规律及其该位点与AS遗传易感性的关系。方法 应用多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR)对94例老年AS患及75例非AS老年人YNZ22－VNTR（同变数目串联重复序例variable number tandem repeats)位点进行多态性分析。结果 在正常人群中YNZ22位点共检测出20种基因型,9个等位基因,其片段大小在168－798bp之间,杂合度为24．0％,多态信息量（polymorphism information content,PIC)为0．8372;AS人群中YNZ22基因点共检测出23种基因型,9个等位基因,其片段大小在168－728bp之间,杂合度为24．5％,多态信息量（PIC）为0．8067。它们的基因频率分布有差异。另外,在正常人群与AS人群中,小片段的频率有显差异。最重要的是发现基因频率和基因型频率在两群体中不同。结论 YNZ22位点可能可以作为AS的遗传标记。     

女性假两性畸形1例

0　引言　女性假两性畸形是性别异常中常见的类型之一 ,多由先天性肾上腺皮质增生引起 ,少数由妊娠早期母体内雄激素过多或孕母患肾上腺男性化肿瘤所致 .1　病例报告　患者 ,女 ,6 mo.其母发现其无阴道 ,阴蒂如小阴茎畸形前来就诊 .外阴检查 :外阴女性型 ,大阴唇正常 ,无小阴唇和阴道前庭 .阴蒂肥大似小阴茎 .阴蒂下方见尿道口 ,无阴道口 .B超检查 :子宫及卵巢正常 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,染色体核型为 46 ,XX.诊断为 :女性假两性畸形 .该患儿可行阴道成形术及阴蒂矫形术2　讨论　性腺分化包括许多受遗传调…     

陕西省老年人群Rb基础的多态性研究

目的 探讨老年人群Ｒｂ基因内含子１７、２０的多态性分布及该位点与衰老的相关性。方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术先后对老年人（１００例）和青年人（５２例）的Ｒｂ基因１７内含子位点及对老年人（６８例）和青年人（５６例）的Ｒｂ基因２０内含子位点进行检测。结果 在老年组中,Ｒｂ基因１７内含子位点共检测出２个等位基因片段：９４５ｂｐ（Ａ）及６３０＋３１５ｂｐ（Ｂ）,基因型频率：Ａ／Ａ０．２０,Ａ／Ｂ０．     

胺碘酮的不良反应

胺碘酮为一强效、长效、广谱抗心律失常药。近几年来该药临床应用日趋广泛,由该药引起的不良反应亦不断有报道。本文结合有关文献进行综述。1　房室传导阻滞吕宣才,李扬馥[1]报道1例男患者,因呼吸困难、口唇发绀、面色苍白2ｄ入院,入院前已服用地高辛0.25ｍｇ×2片。体检Ｒ50次ｍｉｎ,ＢＰ12.68.5ｋＰａ,ＨＲ124次ｍｉｎ,心律不整。曾长期服胺碘酮0.1～0.6ｇｄ。入院后即给予地高辛0.25ｍｇ,胺碘酮0.2ｇ,ｔｉｄ,以及吸氧利尿,抗感染等治疗。第2天下午ＨＲ减为48次ｍｉｎ,律齐,查ＥＫＧ:Ⅲ度ＡＶＢ,即停用胺碘酮和地高辛。给予药物对症治疗,2…     

氟桂利嗪的药理研究与临床应用进展

氟桂利嗪(Flunarizine,FNZ,氟桂嗪,氟苯桂嗪,西比灵,Sibclium)是一种新型的选择性钙通道阻滞剂。我国自80年代末用于临床。主要治疗偏头痛和眩晕。近年来随着药理研究的不断深入,临床应用不断拓宽,并取得了重要进展。现将相关内容作一概述。     

Analysis of Rb gene in primary acute lymphoid leukemia

Theretinoblastomasusceptibilitygene(Rb)istheprototypeforaclassofgenestheinactivationofwhichappearstobecausallyrelatedtocancer;thesegenesarethereforereferredtoastumorsup-pressorgenes-ItsactivityisrelatedtoDNAsyn-thesisorcellcycleregulation.Structuralandfunc-tionaldefectsintheRbgenehavebeendemon-stratedinanumberofprimarytumorssuchassmallcelllungcancer,breastcancer,bladdercar--cinomaandhematopoieticmalignancies['J.Theseobservationshadpromptedustoinvestigatethestatusofthisgeneinacutelymphoidleuk…     

在教学中注意培养科学思维

教学的主要目的就是把经教师整理的知识系统地传授给学生，这是无庸质疑的。今天，科学进步的速度越来越快，一个人在学校里学到的知识占其一生所学知识的比例越来越小，因此，现代教育不仅要传授知识，更重要的是培养学生具备一定的科学思维的能力。这是现代教育中不容忽视的一个重要环节。许多教育工作者注意到了这个问题，并对此作了大量的探索。笔者多年从事医学生物学和医学细胞生物学教学工作，在把培养科学思维融入教学之中作了一些努力，收到了良好的教学效果，达到了“教学相长”的目的。