21三体患儿合并t(15;21)1例

1　病例报告　男 ,6 mo龄 ,足月顺产 ,患有先天性心脏病、房室缺 .外貌特征 :眼型小、眼距加宽 ,两眼内侧角低、外侧角高、鼻梁低平、口唇宽大 ,口式呼吸 ,经常伸舌 ,流涎 ,较同龄儿体小 ,目光呆滞 ,双手均为 6指 ,左手为通贯手 .患儿出生时 ,父亲 2 6岁 ,母亲 2 4岁 ,父母表型均正常 ,非近亲婚配 ,自述无家族遗传病史 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片、G显带 ,显微镜下计数 30个分裂相 ,分析 6个核型 ,确定染色体核型为 46 ,XY 15 qter→ Pter:2 1pter→ qter.2　讨论　先天愚型是临床上最常见的染色体异常病 [1 ] ,其发病…     

动脉粥样硬化遗传易感性与YNZ22多态性的相关性

目的 研究YNZ22基因多态性在陕西地区老年动脉粥样硬化（atherosclerosis,AS)人群中分布规律及其该位点与AS遗传易感性的关系。方法 应用多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR)对94例老年AS患及75例非AS老年人YNZ22－VNTR（同变数目串联重复序例variable number tandem repeats)位点进行多态性分析。结果 在正常人群中YNZ22位点共检测出20种基因型,9个等位基因,其片段大小在168－798bp之间,杂合度为24．0％,多态信息量（polymorphism information content,PIC)为0．8372;AS人群中YNZ22基因点共检测出23种基因型,9个等位基因,其片段大小在168－728bp之间,杂合度为24．5％,多态信息量（PIC）为0．8067。它们的基因频率分布有差异。另外,在正常人群与AS人群中,小片段的频率有显差异。最重要的是发现基因频率和基因型频率在两群体中不同。结论 YNZ22位点可能可以作为AS的遗传标记。     

女性假两性畸形1例

0　引言　女性假两性畸形是性别异常中常见的类型之一 ,多由先天性肾上腺皮质增生引起 ,少数由妊娠早期母体内雄激素过多或孕母患肾上腺男性化肿瘤所致 .1　病例报告　患者 ,女 ,6 mo.其母发现其无阴道 ,阴蒂如小阴茎畸形前来就诊 .外阴检查 :外阴女性型 ,大阴唇正常 ,无小阴唇和阴道前庭 .阴蒂肥大似小阴茎 .阴蒂下方见尿道口 ,无阴道口 .B超检查 :子宫及卵巢正常 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,染色体核型为 46 ,XX.诊断为 :女性假两性畸形 .该患儿可行阴道成形术及阴蒂矫形术2　讨论　性腺分化包括许多受遗传调…     

YNZ22位点多态性与食管癌遗传易感性

目的　研究 YNZ2 2位点多态性在陕西汉族人群中分布规律及其与食管癌遗传易感性的关系 .方法　应用PCR- Amp- FL P技术 ,对陕西正常人群 ( 71例 )、食管癌组织( 3 8例 )及癌旁组织 ( 3 1例 ) YNZ2 2 - VNTR位点进行多态性分析 .结果　在正常人群中 YNZ2 2位点共检出 2 9种基因型 ,10个等位基因片段 ,片段大小范围在 168～ 93 8bp之间 ,杂合度为 70 .4 2 % ,PIC为 0 .84 ;在食管癌中共检出 YNZ2 2位点11种基因型 ,8个等位基因片段 ,杂合度为 10 .15 % ,PIC为0 .76;在癌旁组织中共检出 YNZ2 2位点 15种基因型 ,9个等位基因片段 ,杂合度为 4 6.67% ,PIC为 0 .79;正常人群与食管癌群体等位基因频率分布差异显著 ( χ2 =4 1.2 8;P<0 .0 1,DF=7) .在配对的食管癌及癌旁组织中 ,15例 ( 5 0 % )癌组织在该位点发生突变 ,其中 8例发生杂合性丢失 ,7例发生纯合型核心片段重复数减少 .在正常人群中 A7,A8两等位基因片段均可检到 ,在癌旁组织中只检到 A8基因片段 ,而在食管癌组织中二者均末检到 .结论　 YNZ2 2为高度多态的遗传标记 .其多态性改变 (核心片段重复数减少 )与食管癌的易感性关系较密切 .     

医学遗传学教学改革的探索与体会

在生命飞速发展的今天，高等医学教育如何进行教学改革以适应未来，对培养高素质的医学人才有着深远的意义。在医学遗传学教学中，分别从教学内容、授课方式等方面进行了一些有意义的探索。     

Analysis of Rb gene Xba Ⅰ polymorphism in Shaanxi aged atherosclerosis population

AtherDSclemsis(AS) is chaseterized by the proliferation Of vaSCular smooth muscle call(VSMC) in the axterial wallll]. h is one of the risk factOIS of many cedovascular and cerebrOVaSCular diseases. Many hyPOthesis hasbeen made to illustlate the possible mechanism of AS, butthe detail has not ac clear. The rment studies haVeshown that SMC Pmliferation and subinthal ndglation wasmodulated by ~ kinds of OnCOgenes and anhoncogenes, which was the Pathological core pax't of AS fonnation…     

钾离子通道和Andersen''s综合征

K^ 通道在所有可兴奋性和非兴奋性细胞的重要信号传导过程中扮演着重要角色，其家族成员在调节神经递质释放，心率，胰岛素分泌，神经细胞分泌，上皮细胞电传导，骨骼肌收缩以及细胞容积的过程中发挥了重要作用，在编码K^ 通道的基因发生突变的情况下，可引起K^ 通道病，Andersen's(AS)综合征由于在表达Kir2.1的KCNJ2基因上发生了突变，而Kir2.1是K^ 通道的1个α亚基，它在很多类型细胞中可以决定并稳定静息膜电位，这种罕见的家族性疾病以3个主要的临床症状为特征；骨结构发育不良，周期性麻痹和心率不齐，我们将从3个方面阐述上述内容；K^ 通道的结构，特别是Kir家族；K^ 通道病，Kir2.1与AS综合征。     

重型颅脑损伤患者的临床观察及护理

目的:探讨重型颅脑损伤患者的临床观察及护理方法。方法:选取我院2年来收治的重型颅脑损伤患者82例,对其临床资料回顾性分析,总结临床观察方法及护理措施。结果:通过3个月精心治疗及护理,本组82例共75例患者救治成功,成功率达91%,恢复良好49例(60%),中残15例(18%),重残8例(10%),植物生存状态3例(3%),死亡7例(9%)。结论:对重型颅脑损伤患者应给予严密的临床观察,采取整体护理干预措施,有利于提升该疾病的救治率。     

计算机辅助教学与医学遗传学教学

计算机网络与多媒体的教学手段在现代教育中得到了广泛的应用,也是未来教育发展的主要方向,但计算机教学手段仍有很多可以改进的地方,而且也不能完全替代传统的教学方法。具体选择什么样的手段来实施教学,要视教学内容和目的而定。只有二者有机结合,优势互补,才能达到好的效果。     

陕西老年人群Rb1.20位点的VNTR多态性与动脉粥样硬化遗传易感性研究

数目可变串联重复序列(variable number of tandemrepeat, VNTR)是人类基因组中常用的一种遗传标记,其应用十分广泛[1].Rb基因是视网膜母细胞瘤的易感基因,位于13q14,是一种具有生长负调节作用的抑癌基因.Yandell等[2]在Rb基因外显子20附近的内含子中发现一VNTR区,将其命名为Rb1.20,其重复单位4～5 bp,重复次数10～26次,是一个理想的遗传标记.动脉粥样硬化(AS)是一类严重威胁人类健康的疾病,是心脑血管疾病的重要病理基础.有关AS的Rb基因研究报道不是很多,而关于Rb基因的VNTR多态性与AS的遗传易感性的相关性研究目前尚未报道.为此,我们应用PCR技术分析陕西老年AS与对照组人群Rb1.20位点的VNTR多态性,探讨了Rb1.20位点的VNTR多态性与AS的遗传易感性之间的相关性.