脊肌萎缩症临床及基因诊断研究

３０例脊肌萎缩症（ＳＭＡ），其中Ⅰ型１３例，Ⅱ型１７例。临床表现肢体及躯干进行性对称性肌无力及肌萎缩，合并肋间肌麻痹及肌束震颤。血清肌酸磷酸肌酶（ＣＰＫ）４３～２９０ＩＵ／Ｌ。肌电图（ＥＭＧ）特点：静止状态可见纤颤正向电位，轻收缩时运动单位电位时限增宽，重收缩时为单纯相。肌活检可见萎缩肌纤维及正常肌纤维相间分布，周边可见肥大肌纤维，Ⅰ型病例可见成群或成束状萎缩肌纤维。单链构象多态性（ＳＳＣＰ）检测患儿和父母及无亲缘关系的正常人运动神经元存活基因（ＳＭＮ）外显子７缺失。结果：３０例ＳＭＡ中纯合缺失Ⅰ型１１例，Ⅱ型１３例，总缺失率为８０％。患儿父母及正常人共６８例，其中１例患儿母亲为纯合缺失，其余均无纯合缺失。     

食管充气试验在二期发音重建中的作用

目的尽快恢复无喉者语言功能，减少手术创伤，提高预测二期发音重建手术成功的准确性，客观评价食管充气试验的实际临床意义。方法对全喉切除术后无喉者行食管充气试验及二期发音重建，特别就食管充气试验阴性患者进行研究分析。结果４５例食管充气试验阴性患者行二期发音重建，而不行咽缩肌切断术的发音成功率９４％（３６／３８），阳性患者成功率１００％（７／７）；无论充气试验阴性或阳性患者术后发音效果均好于预测试验时。结论食管充气试验对预测术后发音具有一定参考意义，可作为ＢｌｏｍＳｉｎｇｅｒ法二期发音重建术前常规检查，但测试时因受诸多因素影响，不能作为判定术后发音效果的唯一依据。     

小针刀治疗颈椎病61例疗效观察

颈椎病的病因复杂,临床症状变化多端,给治疗增加了极大的难度。我们采用朱式小针刀治疗颈椎病,其疗效较好,现报道如下。1　临床资料本组61例,男37例,女24例;年龄20～66岁;病程8天～10年。神经根型46例,椎动脉型13例,脊髓型2例。后头痛11例,颈臂肩痛61例,转颈受限41例,手指麻木30例,颈肌肉痉挛36例,颈椎棘突及棘突旁2cm左右压痛61例,第1胸椎压痛18例,天宗穴压痛21例。本病诊断均根据临床症状体征结合X线片或CT确诊。2　治疗方法患者骑坐在靠背椅上,椅背上垫枕头。患者面部朝下,伏在枕头上,暴露治疗部位。根据X线片示,在相应的患椎处用右手…     

民间炼丹术的研考

介绍红升丹和黄升丹的民间炼制方法和要求，并对民间炼丹术进行科学地分析和研考。     

42例咯血患儿病因分析

目的了解儿童咯血的病因。方法采用回顾性调查方法，对４２例咯血原因待查患儿进行了病因分析。结果４２例咯血患儿中，气管、支气管炎引起的咯血１８例（４３％），特发性肺含铁血黄素沉着症７例（１７％），支气管内膜、肺结核４例（１０％），心、肺血管畸形及支气管扩张症分别为３例（各占７％），消化道重复畸形、肿瘤所致的咯血在儿童也可见到。结论气管、支气管炎是儿童咯血最常见的病因，特发性肺含铁血黄素沉着症是儿童咯血的常见原因     

婴幼儿血铅水平与锌铜钙镁相互关系的研究

为了解杭州市婴幼儿铅中毒状况，探讨与锌、铜、钙、镁间的相互关系，作者于１９９６年７月～１２月对４１０名１～３岁儿童进行了研究，现报告如下。对象与方法：１对象：被检儿童均为本市当年入托儿所、幼儿园前体检的正常儿童，共４１０名，其中男性２１９名，女性１...     

带血管蒂组织瓣修复Ⅲ期喉癌,下咽癌患者的护理

目的：配合用带血蒂组织瓣修复Ⅲ期喉癌、下咽癌手术的开展，而实施的术前术后护理。方法：对３１例Ⅲ期喉癌、下咽癌患者，通过术前、术后的观察，采取一系列预防并发症的护理措施。结果：通过制定护理计划，认真实施，减轻了病人的痛苦，对减少并发症，加快康复，提供了条件。结论：采用带血管蒂组织瓣修复Ⅲ期喉癌、下咽癌。对患者手术成功及术后迅速恢复，必须有切实可行的护理措施。     

夹阴伤寒阴消阳回案

夹阴伤寒阴消阳回案太原市中医研究所（山西０３０００９）胡连玺关键词夹阴伤寒温阳益气扶正祛邪陈某某，男，年逾古稀。庚午仲春，偶感风邪，洒淅恶寒，亦未经意。３日后，恶寒增，热渐盛，旋即壮热不已，头昏身疼，饮食俱废，僵卧于床，昼夜呻吟。虽经诊治而病日进。其...     

常州市武进区婚前医学检查人群中235例指定传染病情况分析

为了保障婚前医学检查(以下简称婚硷)双方的身心健康,提高婚检质量,对常州市武进区妇幼保健所6年婚检资料,特别是指定传染病检出情况进行了分析。1资料与方法1·1资料来源1998年3月1日~2003年11月25日在我所婚检的相关资料。1·2方法婚检方法依照《婚前保健工作规范》的常规检查项目逐项检查,结合临床体征分析。指定传染病指艾滋病、淋病、梅毒等性病,以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病(乙肝、甲肝、丙肝、肺结核)。性病的诊断标准依据国家卫生部《性病诊疗常规》。2结果2·1指定传染病检出情况婚检30 411人中,检出疾病3 885例,疾病…     

更昔洛韦对小儿巨细胞病毒全身性感染的疗效观察(附43例报告)

人巨细胞病毒(CMV)感染是目前我国小儿最常见的感染性疾病之一、近年来又有不断上升趋势，且临床表现多样化，重者损害多器官，甚至危及生命。许多报道有单个器官损害的报告而缺乏CMV全身性感染的综合研究，我们通过5年回顾性分析、总结报告如下。