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目的 探讨人类染色体异常与疾病的关系,并进行临床分析.方法 2010年1-12月,对498例有不良孕产史、不孕症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查.取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞培养,G显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析.必要时行C和R显带分析.结果 498例染色体检查中,染色体异常84例,染色体异常检出率为16.87%.其中常染色体异常79例,占94.05%;性染色体异常5例,占5.95%;经中国医学遗传中心鉴定,世界首报染色体异常核型5例,占染色体异常的5.95%.结论 染色体核型分析可有效检出染色体病携带者,降低人群发病率,对于明确病因、干预、再次妊娠进行生育指导、治疗及预后十分必要. 相似文献
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目的探讨医护一体模式下实施快速流程方案对护理工作环境的影响,为医护一体模式的深入推广提供依据。方法 2012年6月至2013年6月由医生制订并实施快速流程方案,护士完成快速流程方案中医嘱的执行。2013年7月至2014年7月以亚专业为核心,构建结直肠外科快速流程医护一体团队,护士与医生共同制订并实施快速流程方案,护士在团队协调和管理方面起主导作用,包括培训和指导新进医生及实习医生,联络协调多科会诊等。本研究采用护理工作环境量表对研究对象进行调查,并将不同阶段的护理工作环境评分进行比较和分析。结果医护一体模式下实施快速流程方案能够提高医护合作维度评分(P=0.032),提高护理管理者的能力及领导方式维度评分(P=0.022),提高充足的人力及物力维度评分(P=0.041)。结论医护一体模式下,护士与医生共同评估、讨论、制订、实施快速流程方案,护士在团队合作中发挥其主导作用,能够显著改善护理人员工作环境,提升医疗服务质量。 相似文献
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目的通过查找筛选高质量临床文献证据,为直肠癌术后患者早期肠内营养误吸合理治疗和预防方案的制订提供依据;并把证据应用于临床,指导临床护理实践,促进护理质量提升。方法由专业人员进行检索,检索词为肠内营养、误吸、tube feeding、aspiration等,数据库为Cochrane图书馆中Cochrane Database of Systematic Reviews、Cochrane Central Register of Controlled Trials、Database of Abstracts of Review s of Effects及MEDLINE、中国知网原始文献数据库。检索范围:肠内营养误吸的预防和治疗相关的系统评价、Meta分析、随机对照试验等。结果共检索出相关文献22篇,其中符合条件者13篇。结论在科学方法的指导下寻找证据指导临床营养护理,可以有效预防误吸,提高患者生存质量。 相似文献
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目的 分析对肝细胞癌根治性切除术患者应用加速康复外科(EARS)模式的临床效果和费用.方法 根据纳入和排除标准/回顾性收集2017年1月至2019年12月期间在四川大学华西医院行肝细胞癌根治性切除术的成年患者的临床病理资料.结果 本研究共收集到1082例患者,其中ERAS组469例,传统组613例,2组患者在基线资料如... 相似文献
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目的探讨世界首报染色体异常与疾病的关系。方法自1984年1月~2011年3月,对4511例有不良孕产史、不孕症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞72h培养,常规G显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析。必要时行C和R显带分析。结果检出异常染色体533例,异常检出率为11.82%。经中国医学遗传中心鉴定,世界首报染色体异常核型37例,占染色体异常的6.94%。结论世界首报染色体异常核型的检出,可降低人群发病率,并为疾病基因筛选、定位提供重要线索。 相似文献
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新型冠状病毒肺炎疫情肆虐,近三分之一的患者出现了急性呼吸窘迫综合征或接受重症监护治疗,2019新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease 2019,COVID-19)患者肠道微生态紊乱,采取微生态平衡治疗,可补充微生态调节剂,减少细菌移位所导致的继发感染.《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案》(试行第七版)... 相似文献
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目的自2008年1月至2012年12月本院接诊及外院转诊的智力低下患者进行染色体检查。并对检出的278例唐氏综合征患者每年检出比例、核型、出生时母龄及母亲职业进行统计和分析。方法取外周血淋巴细胞72小时培养,常规G显带,显微镜下分析,每例计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析。结果五年间共检出唐氏综合征患者278例,其中,单纯型266例,易位型8例,嵌合型4例。年龄最小者出生4小时,最大者21岁;男性159例,女性119例。男女比为1.34:1。唐氏综合征患者出生时母龄最大者43岁,最小者19岁。结论进行常规产前筛查、产前检测和产前诊断,对减少患儿出生,提高我国出生人口素质有着重要意义。 相似文献
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目的探讨染色体异常与疾病之间的关系,尤其是世界首报染色体异常核型的检出。方法采用外周血常规72小时培养,G显带技术,必要时显C带,N带,R带以明确诊断。结果我们对4876例患者进行了染色体检查,检出异常染色体593例,染色体异常检出率为12.16%。经中国医学遗传中心鉴定,其中40例为世界首报染色体异常核型。世界首报染色体异常核型占染色体异常的6.75%。结论染色体异常核型检出,可为临床提供诊断依据,根据患者特殊的临床表现,可为疾病基因筛选、基因定位、基因克隆、突变分析提供重要的线索。为提高出生人口素质,阐明遗传病发病机制以及基因诊断奠定坚实的基础,具有深远的意义和研究价值。对我国医学遗传学研究起到了积极的推动作用。 相似文献