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72.
中国人原发无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子流行病学研究 总被引:26,自引:3,他引:26
目的 明确与中国人原发无精和严重少精症密切相关的Y染色体无精症因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失位点及其缺失特点,为开展中国人AZF微缺失基因诊断提供理论依据。方法 采用多重聚合酶链反应技术,针对实验组134例原发无精、118例原发严重少精症患者与对照组210名已正常生育男性,进行AZFa、AZFb、AZFe三个区域共15个序列标签位点(sequence tag site,STS)的微缺失分析。结果 对照组在所有15个STS位点中均未发现缺失,实验组STS位点缺失涉及到13个STS位点,分别是:AZFa区的sY84、sY86,AZFb区的sYl21、sYl23、sYl24、sYl27、sYl34、sYl33,AZFc区的sYl52、sY242、sY254、sY255、sYl57。在5例无精患者中发现AZFa区STS位点缺失,缺失率为2.0%,在7例无精与3例少精患者中发现AZFb区STS位点缺失,缺失率为4.0%,在14例无精与18例少精患者中发现AZFc区STS位点缺失,缺失率为12.7%。统计学分析提示实验组与对照组13个STS位点缺失率差异有极显著性。结论所确定的AZF区域13个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关,未发现上述STS位点缺失的群体多态现象;中国人原发无精和严重少精症AZF区域微缺失的频率、分布、缺失热区与白人基本一致;所选择的13个STS位点可作为中国人原发无精与严重少精症AZF区域微缺失基因诊断筛查的候选位点。 相似文献
73.
SLE患者IgG类抗-Sm/抗-U_1RNP自身抗体进入存活Hep-2细胞内的观察 总被引:1,自引:0,他引:1
本文采用生物素-亲合素-碱性磷酸酶法(ABC-AKP)检测10例正常人血清和7例系统性红斑狼疮(SLE)病人血清中IgG类抗-Sm/抗-U_1RNP抗体对Hep-2细胞的进入作用.结果表明:自身抗体能够进入存活的Hep-2细胞,患者组阳性者4例(57.14%),对照组皆为阴性(P<0.05).讨论了自身抗体进入活的靶细胞在自身免疫性疾病发病中的意义. 相似文献
74.
自身抗原Ro52kd多肽分子cDNA表达克隆的构建及其融合蛋白在大 … 总被引:2,自引:0,他引:2
采用PCR法克隆自身抗原Ro52kd多肽分子的CDNA,定向插入表达载体PGEX-4T-1,并导入大肠杆菌中组融合蛋白,经免疫印迹法表明,重组融合蛋白具有Ro52kd的抗原性,这为今后对Ro52kd抗原表位的精确定位地分析特定抗原表位与疾病的相关性及制备重组抗原用于临床检测奠定了基础。 相似文献
75.
培氟沙星(Pefloxacin,PFL)200ml,bid,服药第7次后20,40,60,120分钟及12小时稳态血药浓度为3.13,3.82,4.16,4.70,与2.91mg/L,稳态尿药浓度0—1,1—2,2—4,4—8及8—12小时分别为43.73,54.31,47.83,45.96及39.84mg/L。 相似文献
76.
C.J.Dickinson(1977)在人体呼吸中应用了计算机模型进行生理学教学。James(1980)在Katz(1978)提出的射血与血压关系的数学模型上实施微机模拟实验。本文作者在James模拟实验的基础上,加入心脏指数等新的心功能指标。直观地再现了在安静、运 相似文献
77.
人工组织神经移植物修复狗缺损坐骨神经后腓肠肌的形态观察 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 了解复合型医用可降解材料制成的人工组织神经移植物辅加神经再生素修复狗坐骨神经缺损后,腓肠肌的形态变化。方法 将人工组织神经移植物连接在狗的坐骨神经缺损30mm处。以自体神经桥接和神经缺损的狗为对照组Ⅰ和Ⅱ。术后6个月时取腓肠肌进行称重、特殊染色和组织化学染色,显微镜下了解腓肠肌的形态变化并进行图像定量分析,同时了解肌纤维的超微结构变化。结果 术后6个月,实验组腓肠肌的萎缩形态指标变化均轻于对照组Ⅱ,而与对照组Ⅰ相似。结论 经人工组织神经移植物修复缺损的坐骨神经后,使腓肠肌又重新获得神经支配,肌肉萎缩明显减轻。 相似文献
78.
烷化剂诱导的哺乳动物修复相关基因表达 总被引:1,自引:0,他引:1
胡文蔚 《医学分子生物学杂志》1998,(4)
烷化剂可通过对DNA的直接攻击及使细胞处于应激状态而引起一系列反应。它可诱导许多基因表达的改变,参与细胞应激的多种功能,引起细胞对外界损伤剂的耐受,也参与癌变、突变的发生,其中诱导表达与修复相关基因可参与烷化修复的各个环节,提供细胞对烷化剂的抗性,与化学物致癌的预防相关。 相似文献
79.
新疆地区维吾尔族乳腺癌BRCA1基因突变分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究新疆地区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置。方法选取70例维吾尔族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;应用PCR-单链构象多态性和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变。结果(1)70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1突变的12个新位点。(2)70例维吾尔族乳腺癌BRCA1的突变率为12.86%(9/70),22例维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为31.82%(7/22)。维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率(7/22)高于维吾尔族晚发性乳腺癌(2/48),差异有统计学意义(χ^2=10.295,P〈0.01)。(3)70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1基因核苷酸多态性位点,其中8例多态性位点均为3232A〉G。(4)2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变。结论BRCA1突变可能与新疆维吾尔族乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关。 相似文献
80.
[摘要] 目的 建立能够特异性检测微量肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae, MP)A2063G耐药突变基因的特异性扩增等位基因的探针法实时定量PCR(probe-based allele-specific real-time PCR, 探针ASPCR)方法。方法?建立特异性检测A2063G耐药突变位点的探针ASPCR方法,并验证其灵敏度、特异度及准确度等性能。结果?特异性扩增2063G和非特异性扩增2063A/G的引物/探针组合分别扩增105拷贝野生基因型(2063A)模板的Ct值的差(△Ct)高达10.93,能够特异性检测A2063G突变。探针ASPCR方法检测2063G基因型占总MP的比例的准确度可低至1%;检测MP的灵敏度低至10拷贝,检测A2063G耐药突变比例的灵敏度低至0.01%。探针ASPCR方法与前期建立的染料ASPCR方法检测临床样本的MP感染结果一致,MP阳性检出率均为94.83%(55/58),高于传统巣式PCR联合测序方法的检测结果(75.86%,44/58);探针ASPCR和染料ASPCR 2种方法检测MP耐药率分别为63.64%(35/55)、70.91%(39/55),高于传统巣式PCR联合测序方法检测结果59.09%(26/44)。结论?新建探针ASPCR方法是一种具有高特异度、准确度和灵敏度的快速检测MP微量A2063G耐药突变的方法;与染料ASPCR方法相比,探针ASPCR方法检测耐药MP的灵敏度略低,但其临床样本检测复查率也低于染料ASPCR方法,且其结果判读简单,更适合在临床中应用推广,能够为临床制定MP及耐药MP感染的治疗方案提供理论依据。 相似文献