1例常染色体隐性遗传多囊肾的PKHD1基因分析

目的 对1例患常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD)的新生儿进行家族史、临床、病理调查,并对致病基因PKHD1进行突变鉴定,探讨该病的临床特点和分子发病机制.方法 根据患儿产前超声、临床表现、死亡后病理检查及家族史进行临床诊断,应用PCR扩增、DNA直接测序技术对患儿及其父母进行PKHD1基因突变分析.结果 患儿PKHD1基因第58号外显子发生了无义突变c.9319C>T,从而使PKHD1蛋白多肽链的合成提前终止.结论 ARPKD可在胎儿期及生后早期导致不良的结局,临床医生应提高对该病的认识,PKHD1基因突变是ARPKD的遗传基础,进行PKHD1基因突变分析有助于产前基因诊断技术的开展.     

ALA-PDT杀伤K562白血病细胞和人外周血单形核细胞的实验研究

目的：研究在相同实验条件下ALA-PDT对K562白血病细胞和人外周血单形核细胞（peripheral blood mononuclear cells，PBMC）的杀伤作用及K562白血病细胞的死亡模式。     

光动力作用与生物膜

光动力学疗法(photodynamic therapy，PDT)是一种细胞毒性治疗方法，它能引起细胞凋亡或坏死，已经应用于瘤性和非瘤性疾病的治疗。PDT需要有光敏剂、光、分子氧的参与。还必须有受作用的物质，这些是正常或异常结构中的一些生物物质，也可以是细胞代谢产物，甚至是氧化形成的毒性物质，但主要是蛋白质、酶和核酸等生物大分子。光敏剂的细胞内定位是光动力作用的关键，光敏剂定位在线粒体可快速诱导细胞凋亡，定位在溶酶体诱导细胞凋亡或坏死。细胞膜和细胞内膜统称为生物膜，是光动力作用诱导细胞氧化破坏非常重要的部位。膜的氧化破坏包含许多不同的机制和膜组分。细胞对光动力作用的反应，因所使用的光敏剂、光照条件、组织氧合状态及所处理的细胞种类的不同而异。本文主要就光动力作用对细胞生物膜的影响作一综述。     

炎症诱导早产小鼠脑组织长链非编码RNA的筛选及验证研究

目的探讨长链非编码RNA(lnc RNA)与炎症诱导早产小鼠脑损伤的关系,为脑损伤的防治提供依据。方法孕鼠腹腔注射LPS建立炎症诱导早产小鼠脑损伤模型(早产组),正常孕鼠分娩足月小鼠作为对照(足月组)。应用lnc RNA芯片技术筛选与早产小鼠脑损伤相关的lnc RNA,并应用Real-time PCR技术对lnc RNA进行验证。结果比较早产组与足月组,显著差异表达的lnc RNA有1 978条(P0.05),包括上调lnc RNA 786条,下调lnc RNA 1 192条,其中差异表达1.5倍及以上的lnc RNA共有29条。对差异表达倍数最高的前10条lnc RNA行进一步分析,发现这些lnc RNA可能参与转录、信号转导、凋亡、细胞周期、炎症反应等生物学过程,并与G蛋白偶联受体信号通路、神经肽信号通路有关。对其中2条lnc RNA在早产组和足月组脑组织中的表达进行Real-time PCR验证,发现与芯片结果一致。结论炎症诱导早产小鼠脑组织中的lnc RNA表达谱发生了明显变化,G蛋白偶联受体信号通路可能参与早产脑损伤的发生机制。     

光动力治疗引起白血病细胞凋亡机制的研究进展

近年来,光动力治疗的研究已经取得了令人瞩目的成绩。光动力治疗诱导白血病细胞发生凋亡主要从光敏剂的定位、应用条件、对线粒体和细胞膜的损伤、引起细胞色素C的释放和半胱氨酸蛋白酶(caspase)-3的活化等方面发挥作用。在诸多因素引起凋亡的同时,Bcl-2发挥着抗凋亡的作用。除此之外,离子通道的变化也参与凋亡的发生。     

ALA-PDT对K562、HL60细胞株破坏的实验研究

探讨基于氨乙酰丙酸介导的光动力作用(ALA-PDT)对白血病细胞株HL60和K562细胞的杀伤模式及其可能机制。在ALA-PDT处理细胞的优化条件下,用透射电镜对处理细胞进行超微结构观察,选择AnnexinV-FITC/PI双标法明确ALA-PDT对两种白血病细胞的杀伤模式,PI染色流式细胞仪分析ALA-PDT后细胞周期的变化,以Fluo-3/AM为钙离子指示剂采用激光共聚焦显微镜检测细胞内钙离子浓度的变化。透射电镜观察发现PDT后即刻的细胞呈现典型的凋亡小体,24h后大部分发生坏死;双标法检测显示PDT后即刻及24h后细胞的死亡模式分别以凋亡和凋亡后坏死为主。光动力作用后即刻和作用后2h,K562细胞S期所占的比例分别为57.67%±1.13%和84.77%±6.20%,HL60细胞S期所占的比例分别为74.6%±7.27%和84.60%±1.74%;两种细胞内钙离子浓度的均明显升高。在最佳试验条件下,凋亡是ALA-PDT杀伤白血病细胞K562和HL60细胞的最初模式,而凋亡后坏死为其主要模式,ALA-PDT使白血病细胞株阻滞于S期,在白血病细胞株死亡的过程中,细胞内钙离子浓度的增加可能起着重要的作用。     

新生儿鹑鸡肠球菌脑膜炎1例

患儿,男,2 d,因皮肤黄染进行性加重1 d入院。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生,生前无羊水早破,生时顺利,无抢救史,出生体重3 210 g。生后半小时开奶,每次5~10 mL,已经排胎便,尿不多。入院前1 d出现颜面部皮肤黄染,渐加重,波及四肢近端。入院时体查:一般状况可,神志清,精神可,颜面、胸腹部及四肢皮肤黄染,呈亮黄色,头颅五官无异常,心肺腹     

919例新生儿听力筛查结果分析

目的 通过新生儿听力筛查,为早期婴儿听力障碍者进行最佳治疗提供依据.方法 对2006年2至10月在西安交通大学医学院第一附属医院产科出生的正常新生儿及同期在新生儿科住院治疗的病理新生儿共919例进行了听力筛查,并对筛查结果进行了分析.结果 正常新生儿初次听力筛查通过率为88.22%(442/501),单耳未通过率占8.18%,双耳未通过率占3.59%;病理新生儿通过率为64.35%(269/418),单耳未通过率占21.53%,双耳未通过率占14.11%.病理新生儿通过率较正常新生儿有显著性差异(χ2=74.15,P<0.01).病理新生儿中早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症及新生儿缺氧缺血性脑病患儿单耳未通过率分别为22.11%、21.95%、12.33%、26.19%;双耳未通过率分别为14.74%、14.63%、8.22%、14.29%.各组病理新生儿均较正常新生儿有显著性差异.单耳未通过的131例中按时复筛者仅69人(占52.67%),仍未通过1例;双耳未通过的77例中进行复筛者41例(占53.25%),仍未通过3例,其中重度缺氧缺血性脑病2例,早产儿1例.结论 应按期进行新生儿听力筛查,不同疾病对听力筛查有不同的影响.     

早产儿不同肠外营养策略的临床观察

目的 探讨早期一定量静脉营养和既往较晚少量肠外营养对早产儿生长发育的影响。 方法 将168例早产儿按入院时间随机分为治疗组86例,对照组82例。治疗组给予早期定量肠外营养支持,第1天给予氨基酸1 g/(kg·d),以后按1 g/(kg·d)的速度增加,增加至3.5 g/(kg·d);脂肪乳第1天用量1 g/(kg·d),以后按1 g/(kg·d)的速度增加,增加至3.5 g/(kg·d)。对照组按传统肠外营养较晚给予少量营养支持,出生后第3天开始给予氨基酸和脂肪乳各0.5 g/(kg·d),以后按0.5 g/(kg·d) 的速度增加,增加至3.5 g/(kg·d)为止。观察早产儿体重变化、住院天数和宫外生长发育迟缓的临床资料以及血糖、电解质、血脂、胆红素、胆汁酸和肝肾功等生化检测结果。 结果 与对照组相比,治疗组生理性体重下降时间和恢复时间明显缩短,体重日增长量明显增多,住院天数减少,宫外生长发育的发生率明显降低;治疗组电解质紊乱和低血糖的发生率低于对照组,高血糖和低血钙的发生率明显高于对照组(P<0.01);治疗组血清前蛋白、白蛋白、球蛋白、血尿素氮和血脂水平明显高于对照组,两组间总胆红素、胆汁酸和肝功能差异无明显统计学意义(P>0.05)。 结论 早期定量肠外营养能有效促进早产儿生长发育,临床应用较为安全,但尚未达到理想的营养状态,还需进一步研究完善。     

新生儿脐血维生素K1及维生素K缺乏诱导蛋白水平的临床研究

目的 了解不同胎龄新生儿脐血维生素K₁及维生素K缺乏诱导蛋白(PIVKA-Ⅱ)水平,探讨其影响因素,为防治维生素K缺乏性出血及维生素K在临床的合理应用提供依据。方法 选择2016年12月-2017年3月在西安交通大学第一附属医院及陕西省人民医院出生,且尚未预防性注射维生素K₁的新生儿,按随机数字法采集100例新生儿脐血,用高效液相质谱法检测VK₁水平,用ELISA法检测PIVKA-Ⅱ水平,并记录产妇病史及相关异常因素。结果 100例新生儿脐血VK₁水平为(0.293±0.135) ng/ml, PIVKA-Ⅱ水平为(22.479±13.151)AU/ml,脐血VK₁水平与PIVKA-Ⅱ水平呈负相关(r=-0.362,P＜0.001)。孕母不同文化程度、不同居住地以及孕期食用绿色蔬菜的多少不同,其新生儿脐血VK₁水平、PIVKA-Ⅱ水平的差异有统计学意义(P＜0.05),其中孕期食用绿色蔬菜的多少是新生儿脐血VK₁,PIVKA-Ⅱ水平的独立影响因素(P＜0.05)。结论 新生儿的脐血VK₁含量较低,PIVKA-Ⅱ水平高。亚临床及临床VK缺乏率较高,围生期母儿PIVKA-Ⅱ、VK监测很有必要。提高孕母孕期绿色蔬菜摄入和孕母孕期、新生儿期PIVKA-Ⅱ、VK₁的监测,有助于预防和及早发现亚临床及临床VK缺乏。