介入性产前诊断技术在双胎妊娠中的应用

目的 通过分析双胎妊娠产前诊断结果 及妊娠结局,探讨双胎介入性产前诊断技术的有效性及安全性.方法 超声介导下对有各种产前诊断指征的164例双胎妊娠行介入性产前诊断操作,包括羊膜腔穿刺(简称羊穿)111例、脐带穿刺(简称脐穿)53例,分析产前诊断结果,追踪术后并发症及妊娠结局.率的比较采用x2检验或Fisher精确概率法.结果 (1)共261个胎儿行染色体检查,染色体异常检出率为6.13%(16/261).(2)羊穿组与脐穿组的术后2周内胎儿丢失率分别为0.00%(0/191)、3.85%(3/78),P=0.024;总的胎儿丢失率分别为3.87%(6/155)和5.45%(3/55),P=0.618;早产率分别为51.22%(42/82)和38.71%(12/31),P=0.235.(3)产前诊断后18例双胎行选择性减胎术,其中2例自然流产,1例早产儿死亡,余15例均获一健康活婴.结论 (1)介入性产前诊断技术在双胎妊娠中有效可行,羊穿相对安全、简单,脐穿操作难度大、风险稍高.(2)双胎妊娠产前诊断后的中孕期选择性减胎术仍然是安全的,应根据其绒毛膜性质和胎儿异常的情况,选择合适的减胎方式.

Abstract：

Objective To evaluate the effectiveness and safety of invasive procedures of prenatal diagnosis for twin gestations through analysing the results and outcomes of twins.Methods Invasive prenatal diagnostic procedures guided by ultrasound were introduced to 164 twin pregnancies with various indications,including 111 amniocentesis,and 53 cordocentesis.The results of prenatal diagnosis,complications and outcomes of these twins were analyzed with Chi-square test or Fisher's exact test.Results (1) Chromosome was examined in 261 fetuses and 6.13% (16/261)had abnormal karyotypes.(2) Comparing amniocentesis with cordocentesis,the fetal loss rate within two weeks after the procedure were 0.00% (0/191) and 3.85% (3/78),respectively (P=0.024).The total fetal loss rate and preterm delivery rates in amniocentesis and cordocentesis group were 3.87% (6/155) and 5.45% (3/55),51.22% (42/82)and 38.71% (12/31),respectively (P=0.235and 0.618).(3) Selective feticide was performed on 18 cases after prenatal diagnosis.Fifteen cases had survival neonates,two cases suffered from spontaneous abortion,and two cases had preterm labor with neonatal death.Conclusions (1) Invasive prenatal diagnostic procedures are effective and feasible in twins.Amniocentesis is a relative safer and simpler alternative to cordocentesis,which demanding higher skill and carrying higher fetal loss rate.(2) Mid-trimester selective feticide after prenatal diagnosis appears safety.Before the procedure,the chorionicity and fetal condition should be considered,in order to choose suitable feticide procedures.     

脐带双极电凝减胎的术后护理

目的：总结脐带双极电凝减胎的术后护理要点。方法：针对在我院55例术前诊断为单绒毛膜双胎一胎异常进行脐带双极电凝减胎术的术后护理。结果：55例手术成功;术后7天均无感染、心动过缓或心率不规则、胎膜早破、胎盘早剥等并发症出现[1]。结论：脐带双极电凝减胎术术后密切注意孕妇体温、宫缩、胎心率等预后情况,并加强孕妇相关并发症观察与预防,对提高手术成功率及保证术后胎儿的正常发育具有重要意义。     

双胎妊娠血清AFP和β-hCG的变化

[目的]探讨双胎妊娠孕母血清甲胎蛋白(AFP)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的特点、随孕周变化规律和可能的影响因素,为双胎妊娠的产前筛查提供依据.[方法]回顾性分析14～40周182例双胎妊娠孕妇血清AFP值和91例β-hCG值,与同期2 173例单胎妊娠孕妇血清AFP值和2 108例β-hCG值比较,分析两组间的差别及双胎血清AFP和β-hCG与绒毛膜性质、受孕方式、胎儿性别的关系.[结果]双胎妊娠血清AFP和β-hCG与单胎妊娠的变化趋势是一致的.孕14周后,AFP随孕周的增加而升高,β-hCG则随孕周的增加而下降.双胎妊娠的血清AFP和β-hCG比相同孕周的单胎妊娠高,双胎组AFP水平与单胎组的2倍差异有显著性意义,双胎组β-hCG水平与单胎组的2倍无显著性差异.双绒毛膜双胎和单绒毛膜双胎之间、人工受孕和自然受孕双胎之间或不同胎儿性别之间的孕母血清AFP和β-hCG水平没有差别.[结论]用AFP进行双胎血清学筛查不宜根据单胎妊娠数值的2倍建立正常值.绒毛膜性质、受孕方式或胎儿性别对双胎血清AFP和β-hCG水平无影响.     

羊水过多胎儿超声引导下脐静脉穿刺术的探讨

目的探讨经母腹脐静脉穿刺技术对羊水过多的胎儿脐静脉穿刺的超声引导技巧及分析失败的原因。方法经B超引导对228例羊水过多的胎儿行脐带穿刺术,并作回顾性分析。结果228例中有226例穿刺成功,成功率为99%,85%病例手术时间小于5min。结论熟练的技术、准确的定位和灵活超声引导技巧有助于提高对羊水过多胎儿的脐带穿刺成功率。     

性染色体单亲二体

性染色体单亲二体的发生极为少见,有丝分裂错误和性染色体三体自救等均能导致单亲二体,常合并非整倍体异常.性染色体上无明确的印记基因,其单亲二体的临床意义主要与单亲二体区域的隐形致病基因突变有关.目前的文献多为病例报道,本综述汇集既往的文献报道,对性染色体单亲二体的发生概况、临床表型、实验室检查、治疗与预后、遗传咨询等方面...     

快速负压羊水减量术治疗羊水过多

羊水过多的发生率为0.2%～3.0%[1-2],与胎儿结构异常、染色体异常、妊娠期糖耐量异常及双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)等有关[3].以往使用注射器抽吸羊水治疗羊水过多的方法在大容积减量时操作复杂、耗时.Elliott等[4]采用负压吸引装置加快减量速度,但未增加并发症的发生率.现将我院使用真空负压装置进行快速羊水减量的经验总结如下.     

25例双胎反向动脉灌注序列征的产前评估与临床处理

目的 分析双胎反向动脉灌注序列征(twin reversed arterial perfusion sequence,TRAP)的临床特点,探讨其产前评估方法及临床处理.方法 回顾25例TRAP产前诊断及超声检查结果,包括无心胎估重和脐血流、泵血胎心功能及大脑中动脉收缩期峰值流速,分析其临床处理及妊娠结局.采用Fisher精确概率法进行统计学分析.结果 (1)16例泵血胎行羊水染色体核型分析,发现1例嵌合型46,XX[ 36]/46,XY[ 14].(2)根据超声评估,巨大无心胎占87.0％(20/23),86.4％(19/22)的病例两胎脐动脉阻力指数差值≤0.20,提示无心胎血供丰富,66.7％(10/15)的泵血胎出现心功能失代偿,泵血胎大脑中动脉收缩期峰值流速＞1.5中位数的倍数者占75.0％(12/16),提示贫血.(3)血供丰富者发生巨大无心胎的比例(94.7％,18/19)高于血供不丰富者(1/3),差异有统计学意义(Fisher精确概率法,P=0.04).巨大无心胎者泵血胎发生心功能失代偿的比例(83.3％,10/12)高于非巨大无心胎发生心功能失代偿的比例(0/3),差异有统计学意义(Fisher精确概率法,P=0.02).(4)11例首诊后选择引产终止妊娠,14例继续妊娠者泵血胎存活率为64.3％(9/14).继续妊娠者中3例首诊时不伴泵血胎心功能异常的非巨大无心胎选择保守观察,2例足月分娩,1例病情进展而引产;11例泵血胎心功能异常或贫血的巨大无心胎中5例选择保守观察,其中1例流产,3例病情进展(1例引产、2例早产),1例病情稳定至分娩;另外6例选择脐带电凝,5例成功,其中4例泵血胎存活.结论 泵血胎的产前诊断结果、心功能状态、贫血、无心胎发育程度及脐血供是TRAP产前评估的重要指标,应根据产前评估结果对TRAP进行及时处理.