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线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度敏感,导致临床上常见的"一针致聋"现象.但携带A1555G或C1494T突变的个体在没用药的情况下也能产生非综合征型耳聋,而且同一家系内和不同家系间的母系成员在听力损失程度、发病年龄及听力曲线上存在很大差异.这些数据表明A1555G或C1494T突变是导致非综合征型耳聋发生的首要因子,其他修饰因子包括氨基糖甙类抗生素、线粒体DNA单倍型和核修饰基因等,在线粒体12S rRNA A1555G或C1494T突变相关的耳聋表型表达上起协同作用.作者简要介绍了这些因素对线粒体DNA突变致聋的影响以及母系遗传性耳聋发生的可能致病机制. 相似文献
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目的 探讨3个携带m.3571C>T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床和分子遗传学特征.方法 对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)相关区域进行PCR扩增突变、纯化及测序,并对测序结果进行生物信息学分析.结果 线粒体DNA序列分析结果显示,3个家系所有受试者和正常对照者均未发现m.3460G>A、m.11778G>A和m.14484T>C这3个常见的原发突变位点,而3个先证者及其母系成员均携带m.3497C>T和m.3571C >T突变位点,非母系成员和116例正常对照均不携带m.3497C>T和m.3571C>T突变位点.m.3497C>T是已知与LHON相关的突变位点.结论 m.3497C>T和m.3571C>T突变可能协同增加LHON的发生,考虑为LHON的易感位点. 相似文献
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目的 寻找与Leber遗传性视神经病变(LHON)相关的新突变位点.方法 经临床检查确诊的2个LHON家系纳入研究.先证者及其他母系成员均进行详细的眼科检查.先证者发病年龄分别为7、14岁.358名健康成年人作为正常对照组.提取所有受检者外周血全基因组DNA;使用24对有部分重叠的引物对先证者行线粒体全序列扩增分析.同时对家系中其他母系成员及正常对照组进行线粒体DNA(mtDNA)检测.从GenBank中选取14种灵长类物种对线粒体序列进行种系发生学分析.结果 mtDNA检测结果显示,家系中母系成员均未发现ND4 G11778A、ND1 G3460A、ND6 T14484C原发性突变位点.全基因组扩增测序结果显示,2例先证者tRNAGlu基因上存在未报道的A14683G同质性突变和多个多态性变异位点,分别属于东亚单体型F1a1和G2.tRNAGlu A14683G位点位于线粒体tRNAGluT(φ)C茎上.该位点在14种灵长类物种高度保守,突变后增加了C-G的碱基配对.正常对照组中未发现该位点突变.结论 tRNAGlu A14683G突变可能是与LHON相关的新突变. 相似文献
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目的:对仅有女性发病的11个携带m.11778G>A突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系中患者的表型表现进行分析。方法:对1 362例汉族LHON患者的MT-ND4基因进行了系统的筛查,再对携带MT-ND4 11778G>A突变的11个家系进行线粒体全基因组测序及线粒体单体型分析。结果:筛查发现11个携带m.11778G>A突变的LHON家系仅累及女性母系成员。此11个家系中患者LHON外显率较低,分别为16.7%、18.8%、15.0%、6.7%、6.7%、33.3%、20.0%、16.7%、7.7%、8.3%、25.0%,平均每个家系外显率为15.90%±0.08%。LHON患者的视力损伤程度由轻度到重度不等,发病年龄7~25(12.4±4.8)岁,属于LHON的高发年龄阶段。11位先证者的线粒体单体型分别为B5a、Z、N9、B4c1b、G2h、B5a、M7b、N9a10、C7b、M7b1、M10。结论:本研究中11个携带相同m.11778G>A突变的不同家系之间,及在相同线粒体遗传背景下的同一家系中不同母系成员间LHON外显率和发病年龄都存在着显著差异,表明m.11778G>A突变是LHON发病的分子基础,但突变本身并不足以造成LHON的表型表达,提示其他修饰因子(线粒体单体型、核修饰基因及环境因素)在LHON的发生发展中发挥了一定的作用。 相似文献
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线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度敏感,导致临床上常见的"一针致聋"现象.但携带A1555G或C1494T突变的个体在没用药的情况下也能产生非综合征型耳聋,而且同一家系内和不同家系间的母系成员在听力损失程度、发病年龄及听力曲线上存在很大差异.这些数据表明A1555G或C1494T突变是导致非综合征型耳聋发生的首要因子,其他修饰因子包括氨基糖甙类抗生素、线粒体DNA单倍型和核修饰基因等,在线粒体12S rRNA A1555G或C1494T突变相关的耳聋表型表达上起协同作用.作者简要介绍了这些因素对线粒体DNA突变致聋的影响以及母系遗传性耳聋发生的可能致病机制. 相似文献
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目的探讨Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic muropathy,LHON)一个双生子家系的临床和分子遗传学特征。方法对LHON一个家系进行家系调查,分析其遗传特征和发病特点,并对家系成员(发病者、未发病者及对照者)进行眼科临床检查(包括视力、视野、眼底及电生理检查)和线粒体基因三个原发性突变位点的检测,即自全血提取线粒体DNA(mtDNA),应用聚合酶链反应技术,分别扩增mtDNA上相应片段检测G3460A、G11778A和T14484C位点突变。最后应用分子遗传学技术对该家系中的一对双生子(其中一人为先证者,另一个未患病)进行DNA多态性的比较分析以鉴定其卵性。结果该家系显示为典型的母系遗传,先证者的临床表现为典型的LHON患者表现;母系亲属mtDNA的G11778A位点突变阳性,G3460A和T14484C位点突变阴性,而对照者三个位点检测结果均为阴性,双生子卵性鉴定结果为异卵双生。结论该家系为典型的LHON家系,mtDNA上G11778A位点突变可导致LHON的发生,但并不是所有G11778A位点突变者均发生LHON。 相似文献
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目的了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)11696位点突变病人的临床特征。方法对来自51个家系的54例临床确诊或疑诊LHON的病人进行mtDNA检测,进行全基因排序分析。结果对3例证实为11696位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料。3位先证者均是家系中唯一发病者,发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON。在随防中,有一例先证者视力恢复至1.0,其余2例视力无变化。结论LHON病人中11696位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,预后差异大。 相似文献