幼儿型戈谢病一例及细胞形态观察

戈谢病仅见个案报告，超微结构观察报告甚少，现将我们所观察的1例报告如下。     

一种不用程控降温在—80℃冷冻保存外周血干细胞的简便方法

通常外周血单个核细胞(PBMCs)经控速降温后在液氮(LN_2)中保存。该方法存在三个问题:(1)如果外周血干细胞(PBSCs)单用二甲基亚砜(DM-SO)冷冻,那么解冻后回输时常常会出现细胞凝块(clumping)。(2)程控降温和液氮保存操作复杂。(3)重复单采大量PBMCs,冷冻保存所需的空间和液氮的需用量增加。为获得简单理想的冷冻保存方法,本文介绍了一种用细胞外冷冻防护剂羟乙基淀粉(HES,它可以降低解冻后细胞的溶解和凝块的形成)和DMSO 作为PBMCs 的冷冻防护液,不经程控降温在—80℃冰箱中保存的方法。在小样品试验中,用7种不同浓度的HES 和DMSO 冻存外周血的回收率分别是92±3.5%,734.8±4.1%和82.2±6.9%,胎盘兰拒染率88.4±3.6%,明显高于单用5%或10%DMSO冻存的结果。样品冻存5—18个月时CFU-GM 保持     

急性杂合性白血病伴慢性乙肝病毒携带1例报告

<正>患儿,男,13岁。因发现双侧腹股沟淋巴结肿大10月余,于2004年3月17日入院。入院前10个月无意间发现左腹股沟淋巴结肿大,直径约1×1cm,质韧,无溢液,无红肿及触痛,无波动感,不伴发热、关节疼痛。于当地医院抗感染治疗1周,效果不佳,治疗过程中心腹股沟淋巴结、颈前、颌下、耳后、     

伊马替尼治疗儿童Ph阳性急性淋巴细胞白血病的疗效和安全性

目的 研究GGLG-08方案联合络氨酸激酶抑制剂(TKI)-伊马替尼治疗儿童Ph阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ ALL)的疗效及安全性。方法 回顾性分析2008年10月至2013年12月初诊年龄<15岁的53例Ph+ ALL患儿的临床资料,给予患儿CCLG-ALL2008(高危组 HR)方案化疗(HR组,26例)或伊马替尼联合CCLG-ALL2008(高危组 HR)方案化疗(TKI+HR组,27例),比较两组的疗效及不良反应。结果 TKI+HR组诱导治疗后完全缓解(CR)率为100%,诱导期相关病死率为0;HR组CR率为75%,诱导相关病死率为15%;HR组3年无事件生存率(EFS)为(6±5)%;TKI+HR组5年EFS为(52±11)%。与HR组比较,TKI+HR组未增加化疗相关毒性,诱导期感染发生率反而下降。结论 伊马替尼的应用使儿童Ph+ ALL的临床疗效获得明显改善,同时具有良好的安全性。     

儿童Ph+急性淋巴细胞白血病研究进展

急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童期常见的恶性肿瘤之一,近二十年来儿童ALL的治疗水平不断提高,总体无病存活率(DFS)可达80%左右,但仍有部分儿童ALL临床疗效很差,如Ph染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL).     

儿童核心结合因子相关急性髓系白血病临床特征及预后分析

目的 分析儿童核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF-AML）的临床特征及疗效。方法 回顾性分析2009年8月至2015年11月于中国医学科学院血液病医院确诊的初诊CBF-AML患儿的临床资料,根据融合基因类型,分为CBFB-MYH11组和AML1-ETO组。总结并比较其临床特征及预后。结果 共纳入91例初诊CBF-AML患儿,其中AML1-ETO组74例（81%）,CBFB-MYH11组17例（19%）。38例（42%）患儿伴有附加染色体异常,其中性染色体缺失28例（31%）最为常见。第1个疗程诱导治疗完全缓解率为97%（88/91）,复发率为29%（26/91）,5年EFS率为65%±6%,5年OS率为75%±5%。AML1-ETO、CBFB-MYH11组5年EFS率分别为62%±7%、77%±11%（P > 0.05）。AML1-ETO、CBFB-MYH11组5年OS率分别为72%±6%、88%±9%（P > 0.05）。结论 儿童CBF-AML以AML1-ETO为主,性染色体缺失为最常见的附加染色体异常,预后较好,AML1-ETO与CBFB-MYH11患儿预后相当。     

微小残留病在不同融合基因背景的急性B淋巴细胞白血病患儿中的临床意义

目的 探讨微小残留病（MRD）在不同融合基因背景的急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿中的临床意义。方法 回顾性分析2008年1月至2015年4月融合基因阴性（336例）、融合基因ETV6-RUNX1阳性（79例）、融合基因E2A-PBX1阳性（26例）的B-ALL患儿共441例的临床资料。采用流式细胞术检测MRD,分析3组患儿在诱导治疗第15天（TP1）、第33天（TP2）、第12周（TP3）的MRD对预后的影响。结果 在融合基因阴性患儿中,TP1、TP2、TP3时,MRD阳性组总生存（OS）率、无事件生存（EFS）率均显著低于MRD阴性组（P < 0.05）,复发率、病死率均显著高于MRD阴性组（P < 0.05）。在ETV6-RUNX1阳性患儿中,仅在TP1时,MRD阳性组OS率、EFS率均显著低于MRD阴性组（P < 0.05）,复发率、病死率显著高于MRD阴性组（P < 0.05）。在E2A-PBX1阳性患儿中,TP1、TP2、TP3的MRD阳性组和阴性组的OS率、复发率、病死率差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论 在B-ALL患儿中,融合基因阴性患儿的MRD对预后提示意义最为明确,而ETV6-RUNX1阳性患儿和E2A-PBX1阳性患儿的MRD对预后提示意义欠佳。     

132例成年急慢性白血病患者膳食营养状况的调查

 目的　研究急、慢性白血病患者的膳食营养状况并对比分析急性和慢性白血病患者膳食营养状况的异同之处。方法　采用24 h膳食回顾和连续7 d膳食记录法获取122例急性白血病患者和10例慢性白血病患者摄入的食物种类和数量,应用SPSS 11.5统计软件对食物构成和热能、营养素摄入情况进行分析、比较。结果　白血病患者的豆类、蔬菜、乳类等食物的摄入量明显低于中国居民平衡膳食宝塔所建议的食物摄入量;能量、蛋白质、维生素A、硫胺素、核黄素、抗坏血酸、钙、锌和硒的摄入量占推荐摄入量（RNI）和（或）适宜摄入量（AI）百分比均低于80 %,其中能量、维生素A、硫胺素、核黄素、抗坏血酸、钙的摄入水平属严重缺乏状态。急性白血病患者的大部分食物种类的摄入量、能量及各种营养素的摄入量及占RNI和（或）AI百分比均有低于慢性白血病患者的趋势,其中水果、谷类、维生素A、核黄素、铁的摄入量,二者比较差异有统计学意义（P值分别为0.023、0.040、0.035、0.045、0.009）。结论　白血病患者各种营养素的摄入量普遍较低,膳食结构存在一些不合理性。急性白血病患者比慢性白血病患者的膳食营养状况普遍存在较差的趋势。     

16例伴19p13异常急性淋巴细胞白血病患者的临床和实验室研究

目的 分析伴19p13异常的急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的临床和实验室特征:方法 对16例伴19p13异常的ALL患者的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点进行回顾性分析,并对t(1;19)组和der(19)组的临床和实验室资料进行对比分析.结果 伴19p13异常的ALL占同期ALL的4.02%,其中t(1;19)(q23;p13)15例[平衡易位t(1;19)(q23;p13)8例,不平衡易位der(19)t(1;19)(q23;p13)7例],t(17;19)(q22;p13)1例,t(1;19)组的外周血门细胞汁数和骨髓原始幼稚淋巴细胞比例明显高于der(19)组,而der(19)组的预后较t(1;19)组好.结论 19p13异常是ALL的一个非随机的染色体改变;伴有该异常的ALL患者具有独特的I临床特征和小良预后.     

����Bϸ������1�����쳣�ڶ�ͯ����B�ܰ�ϸ����Ѫ���е�����

目的了解早期B细胞因子1(EBF1)基因异常在急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中的发生情况,并进一步分析EBF1基因异常与B-ALL患儿预后的相关性。方法应用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测2008年4月至2013年4月中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所儿童血液病诊疗中心初诊的B-ALL195例患儿EBF1基因异常情况。根据有无EBF1基因缺失将所有B-ALL患儿分为EBF1缺失组和非EBF1缺失组。结果 195例中15例(7.7%)发生EBF1缺失。两组初诊各项临床特征差异无统计学意义(P>0.05)。Kaplan-Meier法分析显示EBF1缺失组无病生存率(DFS)及无事件生存率(EFS)明显低于非EBF1缺失组[(59.5±14.8)%vs.(85.5±3.2)%;(55.6±14.3)%vs.(84.2±2.9)%;P均<0.05]。但两组总生存率(OS)差异无统计学意义[(86.7±8.8)%vs.(91.9±2.1)%,P>0.05]。Cox法分析显示在排除多项影响因素后,EBF1缺失仍为影响患儿DFS及EFS的不利因素(P<0.05)。结论部分B-ALL患儿初诊时伴EBF1基因缺失,EBF1缺失为B-ALL患儿DFS及EFS的独立危险因素。