高免疫球蛋白M综合征伴纯红细胞再生障碍性贫血1例

高免疫球蛋白M综合征 （ hyper IgM syndrome ，HIGM） 1961年由Rosen等首次报道，是一种罕见的原发性免疫缺陷病，人群总体患病率约为百万分之一，HIGM除常伴发感染外，易合并自身免疫性疾病，如溶血性贫血、中性粒细胞减少症、血小板减少症、虹膜睫状体炎、幼年特发性关节炎、过敏性紫癜等。中国医学科学院血液病医院儿科最近收治1例HIGM患儿伴纯红细胞再生障碍性贫血，在国内外尚属首次报道。     

急性杂合性白血病伴慢性乙肝病毒携带1例报告

<正>患儿,男,13岁。因发现双侧腹股沟淋巴结肿大10月余,于2004年3月17日入院。入院前10个月无意间发现左腹股沟淋巴结肿大,直径约1×1cm,质韧,无溢液,无红肿及触痛,无波动感,不伴发热、关节疼痛。于当地医院抗感染治疗1周,效果不佳,治疗过程中心腹股沟淋巴结、颈前、颌下、耳后、     

急性杂合性白血病伴慢性乙肝病毒携带1例报告

患儿，男，13岁。因发现双侧腹股沟淋巴结肿大10月余，于2004年3月17日入院。入院前10个月无意间发现左腹股沟淋巴结肿大，直径约1×1cm，质韧，无溢液，无红肿及触痛，无波动感，不伴发热、关节疼痛。于当地医院抗感染治疗1周，效果不佳，治疗过程中心腹股沟淋巴结、颈前、颌下、耳后、     

外周血象一过性缓解的儿童急性非淋巴细胞白血病1例报告

患儿,男,3岁,满族.因发热,伴面苍、乏力3周于2002.12.27入院.患儿于入院3周前无明显诱因出现发热,当时最高体温38.5℃,伴面苍、乏力,咳嗽、咳少量白痰.当地医院诊为"感冒",予抗炎及对症治疗,两天后体温降至正常.一周后体温复升,对症治疗无效,查血常规为全血细胞少(具体不详),疑血液病就诊于我院.     

儿童核心结合因子相关急性髓系白血病临床特征及预后分析

目的 分析儿童核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF-AML）的临床特征及疗效。方法 回顾性分析2009年8月至2015年11月于中国医学科学院血液病医院确诊的初诊CBF-AML患儿的临床资料,根据融合基因类型,分为CBFB-MYH11组和AML1-ETO组。总结并比较其临床特征及预后。结果 共纳入91例初诊CBF-AML患儿,其中AML1-ETO组74例（81%）,CBFB-MYH11组17例（19%）。38例（42%）患儿伴有附加染色体异常,其中性染色体缺失28例（31%）最为常见。第1个疗程诱导治疗完全缓解率为97%（88/91）,复发率为29%（26/91）,5年EFS率为65%±6%,5年OS率为75%±5%。AML1-ETO、CBFB-MYH11组5年EFS率分别为62%±7%、77%±11%（P > 0.05）。AML1-ETO、CBFB-MYH11组5年OS率分别为72%±6%、88%±9%（P > 0.05）。结论 儿童CBF-AML以AML1-ETO为主,性染色体缺失为最常见的附加染色体异常,预后较好,AML1-ETO与CBFB-MYH11患儿预后相当。     

CD20阳性不提示高白细胞计数急性B淋巴细胞白血病患儿预后不良

目的 探讨初诊骨髓白血病细胞CD20表达联合白细胞计数在儿童B系急性淋巴细胞白血病（B-ALL）预后评估中的价值。方法 回顾性分析2008年4月至2015年4月接受CCLG-ALL2008方案治疗的821例初诊B-ALL患儿的临床资料,并随访观察其生存情况。结果 821例患儿中,CD20阴性患儿547例（66.6%）,CD20阳性患儿274例（33.4%）。694例白细胞 < 50×10⁹/L（低白细胞计数）的患儿中,CD20阳性、CD20阴性患儿5年无事件生存（EFS）率分别为65.9%±3.2%、77.3%±2.0%（P=0.001）,5年总生存（OS）率分别为78.3%±2.9%、87.5%±1.6%（P=0.005）;多因素分析示CD阳性是EFS率、OS率的独立危险因素（分别HR=1.634,P=0.001;HR=1.761,P=0.005）。127例白细胞≥50×10⁹/L（高白细胞计数）的患儿中,CD20阳性、CD20阴性患儿5年EFS率分别为64.3%±7.7%、53.7%±5.5%（P=0.135）,5年OS率分别为81.4%±6.4%、58.6%±5.6%（P=0.022）;多因素分析示CD20阳性是OS率的独立保护因素（HR=0.367,P=0.016）。结论 接受CCLG-ALL2008方案治疗的B-ALL患儿中,初诊低白细胞计数、CD20阳性表达者长期预后较差,而初诊高白细胞计数、CD20阳性表达者有较好的生存趋势。     

微小残留病在不同融合基因背景的急性B淋巴细胞白血病患儿中的临床意义

目的 探讨微小残留病（MRD）在不同融合基因背景的急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿中的临床意义。方法 回顾性分析2008年1月至2015年4月融合基因阴性（336例）、融合基因ETV6-RUNX1阳性（79例）、融合基因E2A-PBX1阳性（26例）的B-ALL患儿共441例的临床资料。采用流式细胞术检测MRD,分析3组患儿在诱导治疗第15天（TP1）、第33天（TP2）、第12周（TP3）的MRD对预后的影响。结果 在融合基因阴性患儿中,TP1、TP2、TP3时,MRD阳性组总生存（OS）率、无事件生存（EFS）率均显著低于MRD阴性组（P < 0.05）,复发率、病死率均显著高于MRD阴性组（P < 0.05）。在ETV6-RUNX1阳性患儿中,仅在TP1时,MRD阳性组OS率、EFS率均显著低于MRD阴性组（P < 0.05）,复发率、病死率显著高于MRD阴性组（P < 0.05）。在E2A-PBX1阳性患儿中,TP1、TP2、TP3的MRD阳性组和阴性组的OS率、复发率、病死率差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论 在B-ALL患儿中,融合基因阴性患儿的MRD对预后提示意义最为明确,而ETV6-RUNX1阳性患儿和E2A-PBX1阳性患儿的MRD对预后提示意义欠佳。     

儿童Ph+急性淋巴细胞白血病研究进展

急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童期常见的恶性肿瘤之一,近二十年来儿童ALL的治疗水平不断提高,总体无病存活率(DFS)可达80%左右,但仍有部分儿童ALL临床疗效很差,如Ph染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL).     

第25届美国儿童血液肿瘤学术会议简介

<正>2012年5月9-12日第25届美国儿童血液肿瘤学会(ASPHO)年会在美国新奥尔良举行,来自全球58个国家的1240位儿童血液肿瘤专家出席了这次世界最大规模的儿童血液肿瘤专科会议。我国儿童血液学代     

红细胞嘧啶5''''-核苷酸酶缺乏症4例及文献复习

目的:了解红细胞嘧啶5'-核苷酸酶(P5'N)缺乏症的特点.方法:回顾性分析4例红细胞P5'N缺乏症患者的病历资料,并结合文献进行复习.结果:4例患者中3例为男性,1例女性.年龄范围7个月～33岁,病程7个月～17年.所有患者均有轻度至中度的贫血,均有脾脏肿大,红细胞P5'N活性均低于正常.结论:遗传性P5'N缺乏症是一种少见的遗传性非球形细胞溶血性贫血,本病的血液学特点与其他遗传性非球形细胞溶血性贫血的主要区别在于本病红细胞P5'N活性下降.本病尚无特效治疗措施,目前仍以支持治疗为主.