儿童难治性血细胞减少的临床特征分析

目的 研究儿童难治性血细胞减少(RCC)的临床特征.方法 回顾性分析1990 年1 月到2013 年6 月1 420 例初诊为非重型再生障碍性贫血儿童(0~14 岁)的临床资料,重新评估患儿骨髓细胞形态和组织病理,按照2008 版WHO 造血与淋巴组织肿瘤中RCC 诊断标准重新进行诊断分型.患儿临床转归通过每3~6 月门诊就诊随访获得.结果 1 420 例患儿中,152 例(10.7%)诊断为RCC.与非重型再生障碍性贫血患儿比较,RCC 患儿发病时血红蛋白较低,胎儿血红蛋白比例增高.RCC 患儿诊断时异常核型者比例为21.5%.中位随访时间为36 个月(范围1~283 个月).RCC 患儿对环孢素和雄激素治疗的完全有效、部分有效和无效率分别为19.0%、26.7%、54.3%.RCC 患儿5 年和10 年的预期生存率分别为87.9% 和72.4%;5 年和10 年的预期克隆演变率分别为15.3% 和20.0%;2 年预期新发染色体核型异常率为3.6%;5 年和10 年预期白血病转化率为10.0% 和20.0%.结论 RCC 具有成人骨髓增生异常综合征的基本特征.RCC 患儿预后差,向白血病转化风险高,环孢素治疗有效率较低.     

CCLG-ALL2008方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病复发患儿的特征分析

目的 了解CCLG-ALL2008 方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)复发患儿的临床特征。方法 选取2008 年4 月至2013 年6 月间初诊为儿童ALL,并接受CCLG-ALL2008 方案治疗的591 例患儿,回顾性分析并随访观察其中80 例复发患儿的临床特征。结果 CCLG-ALL2008 方案治疗后标危组、中危组、高危组复发率分别为7.0%、10.7%、28.7%(P<0.05)。TEL/AML1 阳性ALL 患儿复发率为8.0%,其复发患儿5 年预期总生存率(OS)为37.04%;MLL 阳性与BCR/ABL 阳性ALL 患儿复发率分别为35.0% 和24.2%,5 年OS 为0。复发者以超早期为主,占53%,超早期复发者5 年OS 为0;早期和晚期复发分别占34% 和14%,其5 年OS 分别为11.44% 和60.00%。复发部位以单纯骨髓复发为主(83%),单纯骨髓复发患儿5 年OS 为9.23%;骨髓伴有骨髓外复发患儿占11%,其5 年OS 为25.00%;单纯骨髓外复发患儿占6%,其5 年OS 为100%。T 细胞型ALL 患儿复发率为9.5%,其复发患儿5 年OS 为0;B 细胞型ALL 患儿复发率为14.3%,其复发患儿5 年OS 为15.52%。结论 CCLG-ALL2008 方案治疗后高危组患儿复发率较高;MLL、BCR/ABL 等基因阳性是高危复发因素。免疫分型与复发率无明显相关性。早期复发、单纯骨髓复发、T 细胞型ALL 复发及伴有BCR/ABL、MLL 等基因异常者复发后生存率极低。     

儿童急性巨核细胞白血病临床生物学特征分析

目的探讨儿童急性巨核细胞白血病的临床及生物学特征。方法对11例AMKL患儿临床资料进行分析总结。结果实验室检查可见骨髓原幼巨核细胞比例增高>30%;骨髓纤维组织广泛增生;外周血或骨髓中检测到小巨核细胞;CD41、CD61表达明显增高;非特异性酯酶(NSE)、幼稚细胞糖元染色(PAS)、酸性磷酸酶(ACP)阳性率增高;电镜幼稚细胞血小板过氧化物酶(PPO)阳性;复杂染色体核型异常多见。结论AMKL占儿童AML7%~10%,多发生于婴幼儿,临床表现及生物学特征复杂,误诊率高,预后不良,应引起临床工作者的重视。     

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目的对文献报道的系统性红斑狼疮(SLE)相关的纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)患者的临床特征和实验室检查进行总结。方法对2003年2月中国协和医科大学血液病医院收治的1例儿童SLE相关PRCA及1966～2002年文献报道的资料完整的SLE相关PRCA患者26例(共27例)进行分析。结果70.4%(19/27)病例SLE和PRCA不能同时诊断。实验室检查无特异性。58.3%(14/24)患者泼尼松治疗有效,但常呈激素依赖性。结论SLE相关PRCA报道较少,临床表现和实验室检查缺少特异性,SLE相关PRCA治疗与PRCA的治疗相似。     

儿童非核心结合因子急性髓系白血病的疗效及预后因素分析

目的 回顾性分析比较非核心结合因子（CBF）急性髓系白血病（AML）儿童采用CAMS-2005方案及CAMS-2009方案治疗的疗效及预后的影响因素。方法 选择2005年4月至2015年12月161例初诊为非CBF-AML患儿为研究对象，根据化疗方案分为CAMS-2005方案组（n=52）和CAMS-2009方案组（n=109），对两种化疗方案疗效进行回顾性分析。结果 CAMS-2009方案组第1个疗程完全缓解率高于CAMS-2005方案组（63.3% vs 46.2%，P < 0.05）。CAMS-2009方案组治疗相关病死率（11.9% vs 17.3%）、复发率（27.5% vs 28.8%）、3年总生存（OS）率（44%±5% vs 28%±6%）与CAMS-2005方案组相比差异无统计学意义（P > 0.05）。第1个疗程获得完全缓解患儿的3年OS率、3年无事件生存率高于第1个疗程未完全缓解患儿（P < 0.01）。结论 CAMS-2009方案较CAMS-2005方案可改善非CBF-AML患儿诱导治疗完全缓解率，第1个疗程是否获完全缓解可影响非CBF-AML患儿OS率。     

不同血小板水平儿童急性淋巴细胞白血病的临床特征及预后研究

目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）初诊时不同血小板水平与预后的相关性。方法 选取采用中国儿童白血病协作组-ALL 2008（CCLG-ALL 2008）方案治疗的892例初诊ALL患儿为研究对象,按初诊时血小板水平分为血小板正常组（血小板≥ 100×10⁹/L,n=263）和血小板减少组（血小板 < 100×10⁹/L,n=629）;血小板减少组又分为（50~）×10⁹/L（n=243）、（20~）×10⁹/L（n=263）、 < 20×10⁹/L（n=123）亚组。对各组患儿的性别、年龄、免疫分型、分子生物学等临床特征与无事件生存（EFS）率、总生存（OS）率的相关性进行分析。结果 血小板正常组MLL基因重排阳性、复发率低于血小板减少组（P < 0.05）,血小板正常组10年预期EFS率高于血小板减少组（P < 0.05）,两组10年预期OS率差异无统计学意义（P > 0.05）;剔除MLL基因重排阳性患儿,血小板正常组10年预期EFS率仍高于血小板减少组（P < 0.05）,两组10年预期OS率差异仍无统计学意义（P > 0.05）。血小板 < 20×10⁹/L亚组10年预期EFS率和10年预期OS率低于血小板正常组、（50~）×10⁹/L亚组、（20~）×10⁹/L亚组（P < 0.05）;剔除MLL基因重排阳性患儿,血小板 < 20×10⁹/L亚组10年预期EFS率和10年预期OS率仍低于血小板正常组、（50~）×10⁹/L亚组、（20~）×10⁹/L亚组（P < 0.05）。结论 伴有MLL基因重排阳性的ALL患儿临床表现多为血小板减少。ALL患儿初诊时血小板水平与患儿预后相关,血小板计数正常者复发率低、预后好,血小板 < 20×10⁹/L组预后最差。     

不同诊断标准下伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病患儿临床及预后特征分析

目的评估伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病(AML-MRC)患儿在不同诊断标准下[世界卫生组织(WHO)2016年和WHO 2022年诊断标准]的临床及预后差异。方法回顾性队列研究。纳入2017年8月至2021年8月就诊于中国医学科学院血液病医院的急性髓系白血病患儿共260例, 收集患儿初诊时的临床特征及预后信息。分别按照WHO 2016年及WHO 2022年诊断标准分为AML-MRC患儿组与非AML-MRC患儿组, 比较两组之间的预后及基因差异;对WHO 2022年诊断标准中定义的8种MRC相关基因患儿进行特征描述。组间比较采用Mann-WhitneyU检验或χ2检验。采用Kaplan-Meier方法绘制生存曲线, Log-Rank法进行组间比较。结果 260患儿中男148例、女112例, 随访时间26(16, 38)个月。按照WHO 2016年诊断标准诊断为AML-MRC患儿共28例(10.8%), 与232例非AML-MRC患儿相比, AML-MRC患儿组伴有PTPN11、RUNX11、SH2B3、MPL、STAG2突变的频率更高[25.0%(7/28)比4.3%(10/23...     

伴t(8;21)/AML1-ETO的儿童急性髓系白血病的临床研究

目的探讨伴t(8;21)/AML1-ETO的儿童急性髓系白血病(AML)的临床及生物学特征。方法52例初治患儿,男34例,女18例,中位年龄12(4~18)岁,均进行了遗传学和/或AML1-ETO融合基因检测。诱导缓解治疗采用HA/DA/HAD方案,缓解后进行异基因造血干细胞移植或7~12疗程的联合化疗。结果24%的儿童AML伴t(8;21)/AML1-ETO,男女比例1·9,FAB分型为M250例(96%);初诊时伴中枢神经系统浸润7·7%(4/52);WBC17·2(1·8~146·3)×109/L,初诊时WBC大于10×109/L者50·0%(26/52),大于50×109/L者3·8%(2/52),血清乳酸脱氢酶升高者85·7%(36/42);细胞免疫分型CD19(44·4%),CD56(58·9%);单独为t(8;21)异常的13例(28·9%),Y染色体丢失22例,占男性患儿的64·7%;X染色体丢失3例,占女性患儿的16·7%,del(9q)6例;1疗程及2疗程完全缓解(CR)率分别为71·8%(28/39)和94·4%(34/36),4年的EFS率、DFS率和OS率分别为(25·4±9·6)%、(28·4±10·4)%和37·9±10·3)%。结论近1/4的儿童AML伴t(8;21)/AML-ETO,多见于FAB分型的M2型,男性居多,年长儿多发,易发生髓外浸润;高白细胞者少见,血清乳酸脱氢酶增高,细胞免疫分型较多表达CD19和CD56;细胞遗传学检查常伴有性染色体丢失和del(9q);诱导缓解治疗完全缓解率高,应用联合化疗进行巩固强化远期疗效好     

DEK-NUP214融合基因阳性儿童急性髓系白血病7例分析

目的探讨DEK-NUP214融合基因阳性儿童急性髓系白血病(AML)的临床特征、治疗方案和预后。方法回顾性分析2015年5月至2022年2月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心收治的7例DEK-NUP214融合基因阳性AML患儿临床特征、遗传和分子学结果、治疗和生存情况。结果 DEK-NUP214融合基因阳性的AML占同期诊断AML的1.02%(7/683)。7例患儿中男4例、女3例, 发病年龄8.2(7.5, 9.5)岁。骨髓原始细胞比例为0.275(0.225, 0.480), 6例FAB分型为M5, 除1例不详外余均伴病态造血。3例携带FLT3-ITD基因突变, 4例携带NRAS基因突变, 2例携带KRAS基因突变。诊断后诱导方案为:4例IAE(伊达比星+阿糖胞苷+依托泊苷), 1例MAE(米托蒽醌+阿糖胞苷+依托泊苷), 1例DAH(柔红霉素+阿糖胞苷+高三尖杉酯碱), 1例DAE(柔红霉素+阿糖胞苷+依托泊苷)。1个疗程诱导达完全缓解者3例。4例患儿未缓解, 分别接受CAG(阿克拉霉素+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子), IAH(伊达比星+阿糖胞苷+高三尖杉酯碱), CA...