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21.
22.
目的 对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法 收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测,分析基因型与临床表型的关系。结果 36例患儿中,32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血(CSA),4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)。共53%(19/36)患儿检测到CSA相关基因突变,其中ALAS2基因突变占47%(9/19),SLC25A38基因突变占21%(4/19),线粒体片段缺失占32%(6/19)。所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变。89%(17/19)为已知致病突变,11%(2/19)为新变异。ALAS2基因新变异c.1153A > T (p.I385F)评级为"可能致病的"及SLC25A38基因新变异c.175C > T (p.Q59X)评级为"致病的"。结论 儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主,但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例,对于婴儿期即出现的低增生性贫血,需考虑线粒体病的可能。 相似文献
23.
患儿,女,5岁,主因“间断发热半个月,乏力、皮肤出血点1周”于2001年5月31日收入我院。经骨髓涂片及相关检查确诊为“急性淋巴细胞白血病(ALL,标危组)。予以西艾克(VDS)、柔红霉素(DNR)、左旋门冬酰胺酶(L - Asp)及强的松(Pred)组成的VDLP方案诱导治疗。L - ASP用量为6000 u/m^2/d,连用7天,总量为35000 u。化疗过程顺利。 相似文献
24.
t(12;21)儿童急性淋巴细胞白血病的研究 总被引:7,自引:0,他引:7
目的 研究t(12 ;2 1)儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)的临床与预后特征。方法 应用常规核型分析 (CCA)、双色间期荧光原位杂交 (I FISH)和RT PCR技术 ,对 5 1例ALL患儿骨髓或外周血有核细胞进行t(12 ;2 1)和TEL AML1融合基因检测。结果 11例患儿存在t(12 ;2 1) ,占儿童初治ALL的2 1.6 % ,占非T细胞系ALL的 2 6 .9% (41例中 11例 ) ;中位发病年龄 6 .8岁 (2 .9~ 12 .0岁 ) ;非T细胞系免疫表型 ,以普通型ALL为主 ,不伴髓系抗原高表达 ;CCA检测核型多正常 ,仅 1例有t(12 ;2 1) ;72 7%的患儿伴TEL等位基因缺失。与其他儿童非T细胞系ALL相比 ,t(12 ;2 1)患儿的血小板计数和IgH重排发生率低 ;男女性别比、初诊时贫血、出血、器官肿大程度、白细胞计数和完全缓解 (CR)率、4周内达CR比例、持续CR时间及复发率未见显著差异。结论 t(12 ;2 1)是我国儿童ALL最常见的染色体易位。为非T细胞系免疫表型 ,以普通型ALL为主 ,多伴TEL等位基因丢失。临床表现和近期疗效与其他非T细胞系儿童ALL无显著差异。与国外报道相比 ,患儿的发病年龄偏大 ,血小板计数和IgH重排率低 ,核型多为正常。 相似文献
25.
儿童肝脾γδT细胞淋巴瘤一例报告附文献复习 总被引:2,自引:0,他引:2
周围T细胞淋巴瘤 (peripheralTcelllymphomas,PTCL)是一组异质性的成熟T细胞恶性肿瘤 ,占非霍奇金淋巴瘤的5 %~ 15 % ,其中一类罕见的类型为肝脾γδT细胞淋巴瘤(hepatosplenicγδ+ Tcelllymphoma) ,临床表现为肝脾肿大 ,免疫学分型为周围T细胞表型 ,分子生物学特征为T细胞受体(TCR)基因重排Tγδ(+) ,1990年由Farcet等[1] 首次报道 ,1994年被归入淋巴瘤的REAL分型[2 ] 。该病主要发生于年轻男性 ,国外于 1995年报告首例儿童γδT细胞淋巴瘤[3 ] ,迄今为止报道的 5~ 18岁患儿仅 10例 ,国内尚未见报道。 2 0 0 2年我院收治 1例儿… 相似文献
26.
肝静脉闭塞病(HVOD)是造血干细胞移植后早期严重的并发症之一,常见于移植后3周内,病死率较高,与大剂量放化疗、长期使用硫唑嘌呤有明显相关性.HVOD发生率各家报道不一,其危险因素主要有恶性肿瘤,丙型肝炎病毒感染,肝脏基础性疾病,炔诺酮、广谱抗生素及抗真菌药物的使用等.近年来发现部分化疗药物亦可引起HVOD的发生,本文将对化疗相关性HVOD研究进展进行综述. 相似文献
27.
长生存急性淋巴细胞白血病患儿生存质量的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
随着儿童ALL的长期无病生存率的提高,远期生活质量越来越受到人们的重视。本文就对长生存患儿的生长发育、重要脏器功能、神经心理、第二肿瘤发生及其与化疗药物的相关性作一综述。 相似文献
28.
目的:研究儿童急性髓系白血病(AML)中基因拷贝数变异的发生率及其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析130例AML患儿临床资料,包括临床特征、FAB分型及细胞遗传学改变等。收集130例AML患儿和38例健康志愿儿童的骨髓或外周血,常规提取基因组DNA。应用多重连接探针扩增法(MLPA)检测多个基因拷贝数变异的情况。利用SPSS16.0软件进行统计学分析。结果:在130例患儿中,超过10%的拷贝数变异涉及的染色体区段为2p24.3(MYCN)、10q23(PTEN)和13q14(RB1,MIR15A,DLEU);在49例(37.7%)患者中检测到基因探针的扩增和缺失,涉及改变的基因探针个数的中位数为4个。TP53探针发生缺失/扩增的患儿复发率高。各探针发生缺失/扩增对EFS、DFS及OS均无影响。12%的患儿存在基因组异常,用常规染色体核型的方法不能检出。结论:MLPA技术可作为染色体核型检测的补充。TP53拷贝数异常的儿童AML患者易发生复发。 相似文献
29.
妇女妊娠后体内发生一系列相应的复杂变化。患有血液病的妇女如果妊娠会使原有疾病的临床过程复杂化,有可能给母体及胎儿都会带来不良影响。因此,血液病伴妊娠的妇女终止妊娠的时机和分娩方式的选择及分娩前后的恰当处理,对确保母体及胎儿的生命安全至关重要。现就血液... 相似文献
30.
本研究从DNA双链断裂同源重组修复角度探讨UNC13D(秀丽新小杆线虫)基因参与Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3,FHL3)的发病机制。利用DNA同源重组修复方法,检测正常对照组及UNC13D基因下调后DR-U2OS细胞同源重组修复率的变化情况,并研究此基因的相关功能。结果表明:下调DR-U2OS细胞的UNC13D基因表达后,同源重组修复率较正常对照组明显下降,且差异有统计学意义(P〈0.05),提示UNC13D编码蛋白Munc13-4不仅参与到细胞毒颗粒的胞吐过程中,而且在DNA双链断裂修复中也起作用。结论:UNC13D基因突变可能通过抑制细胞毒颗粒的胞吐和降低DNA双链断裂后的同源重组修复率参与FHL3发病过程,这一研究结果为揭示FHL3的发病机制提供新的理论基础。 相似文献