一个Liddle综合征家系临床和基因突变分析并文献复习

收集1个Liddle综合征家系患者的临床资料、实验室检查和基因突变结果, 并回顾性分析自1994年至今国内外学者报道的Liddle综合征患者的临床资料, 汇总基因突变类型。先证者24岁发现血压高, 血钾3.65 mmol/L, 立位肾素<0.5 mU/L, 立位醛固酮1.5 ng/dL。其父亲34岁确诊高血压, 血钾3.34 mmol/L, 立位肾素3.72 mU/L, 立位醛固酮6.04 ng/dL。先证者及其父亲基因结果提示SCNN1G基因第13外显子发生了无义突变(1724G>Ap.Trp575*)。复习国内外文献报道的107个家系的288个病例中, 高血压的发生率为95.1%, 低血钾的发生率为55.2%, 低肾素/低醛固酮的发生率为49.6%。本病例提示Liddle综合征临床表型具有异质性, 对于早发高血压无论是否合并低血钾的患者都应进行肾素-血管紧张素-醛固酮筛查, 并进一步对于低肾素/低醛固酮的患者行Liddle综合征相关基因检测。     

特发性孤立性ACTH缺乏症患者临床特点及长期随访研究

目的通过对特发性孤立性促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏症(idiopathic isolated ACTH deficiency, IIAD)患者的临床资料分析、随访, 总结疾病临床特征, 揭示演变规律, 加深对该疾病的认识。方法回顾性分析本中心收治的12例IIAD患者的临床特点, 并对患者进行随访, 总结这些患者的临床特征。结果 12例IIAD患者, 男女比例为3∶1, 呈双峰发病趋势, 2例为18岁以下发病(分别为1岁和11岁), 10例为成人发病, 平均发病年龄59.4岁。成人以长期乏力、纳差、体重下降为主要症状, 儿童患者可以出现低血糖及癫痫发作。低钠血症(50%)是常见的生化异常。所有患者ACTH、皮质醇、24 h尿游离皮质醇(UFC)均明显低下, 垂体其他腺轴功能均正常。除2例患者垂体MRI显示空泡蝶鞍外, 余患者均正常。最常见的伴随疾病是桥本甲状腺炎。经糖皮质激素替代治疗后, 所有患者症状改善, 替代剂量为醋酸泼尼松2.5～7.5 mg/d或氢化可的松12～20 mg/d。随访的8例患者均健在, ACTH缺乏状态持续存在, 未出现垂体其他腺轴功能减退, 亦未出现其他疾病。...