女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症合并骨质疏松症一例

患者女,41岁.因"第二性征不发育,原发件闭经,下肢及腰背部疼痛2年"于2008年2月15日入院.患者足月顺产,出生时及青春期前生长发育正常.16岁发现无第二性征发育及月经来潮.     

抗利尿激素分泌不适当综合征临床特点分析

目的探讨抗利尿激素分泌不适当综合征(SIADH)的临床特点。方法回顾性分析1990年1月-2010年10月解放军总医院收治的60例SIADH患者的临床资料,按病因不同,将患者分为恶性肿瘤组(n=25)、肺部感染组(n=17)、中枢神经系统疾病组(n=12)3组,并对其临床资料及实验室检查结果进行比较。结果近5年SIADH诊断例数大幅增加,超过了既往15年的总和,且首诊科室分布广泛。60例患者男女发病比例为41∶19,年龄58.9±15.4岁;病因多样,以恶性肿瘤、肺部感染、中枢神经系统疾病多见;临床表现以消化系统、神经系统症状为主,严重低钠血症者意识障碍发生率(57.6%)较轻度低钠血症者(11.1%)更高(P<0.05)。与恶性肿瘤组、中枢神经系统疾病组比较,肺部感染组患者年龄、血尿素、肌酐较高,尿渗透压较低,而临床表现及其他实验室指标无明显差异。结论 SIADH病因多样,临床表现无特异性,首诊科室分布广泛,易被误诊、漏诊。应提高认识,对老年患者及低钠血症患者注意筛查SIADH。     

妊娠哺乳相关骨质疏松症5例并文献复习

目的通过5例妊娠哺乳相关性骨质疏松症(pregnancy and lactation-associated osteoporosis,PLO)病例报道并复习相关文献,提高临床医师对PLO临床特征及治疗方法的深入认识。方法收集2011-2017年就诊于中国人民解放军总医院的5例PLO患者的临床表现、实验室检查、治疗药物及随访结果,并汇总目前我国已报道的21例PLO患者的治疗转归资料。结果 5例PLO患者均为青年女性,平素月经规律,妊娠晚期及哺乳早期出现腰背痛及活动障碍,生化检查基本正常,影像学检查示椎体骨密度降低为主伴多发压缩性骨折。诊断后立即停止哺乳,给予钙剂、维生素D、降钙素及双膦酸盐治疗1～6个月后,腰背疼痛明显减轻。文献报道的21例PLO患者发病年龄22～40岁(平均30. 24岁),骨折距产后平均为2. 2个月,平均椎体骨折个数为4. 6个;治疗药物主要是钙剂、维生素D及双膦酸盐,双膦酸盐的治疗疗程为6～48个月(平均20. 8个月),进行3周到4年的随访,均结局较好。结论 PLO临床罕见,发病机制尚不明确,早期诊断并停止哺乳,给予钙剂、维生素D、降钙素、双膦酸盐等药物治疗,多数预后良好,但要长期随访。     

男性Grave''s病患者垂体促性腺激素和性激素分泌的变化

目的　探讨高甲状腺激素对男性垂体促性腺激素和性激素分泌的影响。方法　对15例初诊男性Grave’s病患者分别在治疗前和治疗后 8～ 13个月进行促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验 ,观察垂体促性腺激素黄体生成素 (LH)、卵泡刺激素 (FSH )和泌乳素 (PRL)和性激素 [睾酮 (T)和雌二醇 (E2 ) ]水平及对GnRH刺激的反应 ,计算曲线下面积 ,同时测定性激素结合球蛋白 (SHBG)水平 ,并以 9名正常人作为对照组 ,进行比较。结果　Grave’s病患者LH和FSH水平显著高于对照组 (P <0 .0 5或P <0 .0 1) ,对GnRH刺激反应也增强 ;T和SHBG升高 ,PRL和E2无明显变化 ,E2 /T则明显低于对照组水平 (P <0 .0 5 )。甲状腺激素和T与SHBG呈显著正相关 (P<0 .0 1)。经过治疗 ,甲状腺功能恢复正常后上述异常指标均恢复至正常水平。结论　高甲状腺激素时垂体促性腺激素细胞分泌和储备功能增强 ,而这种改变是可逆的。     

用Percoll分离的大鼠睾丸间质细胞对绒毛膜促性激素刺激的反应

目的：了解用分离液Ｐｅｒｃｏｌｌ分离的Ｌｅｙｄｉｇ细胞对人绒毛膜促性腺激素刺激的反应规律。方法：将大鼠睾丸间质细胞混悬液用不连续梯度（２０－８０％）Ｐｅｒｃｏｌｌ分离液分离并进行为期５ｄ的培养,观察不同培养时间Ｌｅｙｄｉｇ对不同不同剂量ｈＣＧ刺激的反应。结果：Ｐｅｒｃｏｌｌ分离、纯化的Ｌｅｙｄｉｇ细胞纯度可达８０－８５％;随着培养时间的延长,Ｌｅｙｄｉｇ细胞功能逐渐减低,对ｈＣＧ刺激反应以培养ｄ１     

成骨不全家系分析

目的 探讨成骨不全(OI)家系遗传方式.方法 对发现的OI家系进行现场调查,收集,临床资料,绘制家系图谱;总结并分析临床特点.对3例患者采用双膦酸盐治疗,观察疗效.结果 (1)临床特征:该家系共4代60人,临床诊断Ⅰ型OI的患者共20例,现场调查存在蓝巩膜15例;牙质形成不全者16例;进行性听力下降5例;发生骨折者3例;先证者母亲和表姐分别合并甲状腺乳头状癌和Turner综合征.(2)家系图谱显示遗传方式属于常染色体显性遗传.(3)治疗:先证者及其母亲和表姐接受双膦酸盐治疗2年,骨痛症状明显改善,骨密度显著增加,治疗期间未发生新的骨折.结论 (1)该中国汉族OI家系临床诊断符合Ⅰ型OI,遗传方式为常染色体显性遗传.(2)双膦酸盐可能是治疗OI的有效药物.     

大剂量地塞米松抑制试验不可抑制的库欣病患者临床和生化特点分析

目的 分析大剂量地塞米松抑制试验(high-dose dexamethasone suppression test,HDDST)不可抑制的库欣病患者临床和生化特点.方法 回顾性分析1991至2006年我院经手术病理证实为垂体ACTH腺瘤的库欣病患者60例,根据HDDST(2 mg/次,每6 h 1次,连用48 h)结果将患者分为抑制组(抑制≥50%)和不可抑制组,比较两组间临床和生化指标差异.结果 (1)23.3%的患者(14/60)HDDST不可抑制,抑制组和不可抑制组的平均年龄[(33.8±10.4 vs 36.2±11.2)岁]和平均病程[(2.1±1.6 vs 3.9±3.1)年]相近(P＞0.05).(2)临床症状:与抑制组比较,不可抑制组双下肢浮肿(64.3% vs 32.6%)、低血钾(71.4% vs 28.3%)、继发性糖尿病(57.1% vs 26.1%)和皮肤紫纹的发生率(85.7% vs 54.3%)明显增高(均P＜0.05);两组的高血压、中心性肥胖、色素沉着等症状的发生率相仿(均P＞0.05).(3)激素水平:不可抑制组8:00的血ACTH[(31.7±17.8 vs 17.6±11.6)pmol/L]、皮质醇[(1144.3±354.1 vs 696.1±207.9)nmol/L]和24 h尿游离皮质醇[UFC(2760.3±1 851.0 vs 1208.0 ±690.0)nmol/24h]较抑制组明显增高(均P＜0.01);而两组午夜(0:00)血ACTH和皮质醇水平相似(均P＞0.05).(4)生化检查:不可抑制组的血钾更低[(3.2±0.7 vs 3.8±0.6)mmol/L],二氧化碳结合力更高[(29.3±3.6 vs 26.6±3.6)mmol/L](均P＜0.01).结论 HDDST不可抑制的库欣病患者8:00的血ACTH、皮质醇和24 h UFC水平增高更明显,容易出现下肢浮肿、皮肤紫纹、高血糖和低血钾,代谢性碱中毒的程度也更严重.     

性激素结合球蛋白的结构和功能

近年来研究表明 ,性激素结合球蛋白 (SHBG)基因具有多态性 ,在不同组织中有不同程度的表达 ,可成为肿瘤转化的指标之一 ;SHBG分子的寡聚糖链决定其生物半衰期 ;除能特异性地结合并转运性激素外 ,SHBG还具有介导激素信号传导和类激素样作用 ,并是糖尿病发病的危险因素。