良性肾上腺源性库欣综合征临床特点比较分析

目的 比较分析具有显性库欣综合征临床表现的肾上腺皮质腺瘤（ADA）、双侧肾上腺大结节增生（BMAH）和原发性色素性结节样肾上腺皮质病（PPNAD）患者临床特点,为临床鉴别诊断提供依据。方法 回顾性分析2008—2020年于解放军总医院住院明确诊断为ADA患者86例、BMAH患者23例、PPNAD患者7例的临床资料。结果（1）三组患者BMAH组年龄最大,平均（51.7±9.5）岁,ADA次之,PPNAD组就诊年龄最小,平均（19.9±5.7）岁。ADA、PPNAD组患者女性居多,BMAH患者男女比例相当。（2）临床表现方面,PPNAD组紫纹最多（71.4%）,多血质、瘀斑、满月脸、向心性肥胖及皮肤变薄等方面差异无统计学意义。（3）合并症方面,BMAH组糖代谢异常和血脂紊乱患者最多（分别为87.0%、68.2%）,三组患者均合并较高比例的骨质疏松或低骨量（>75%）。BMAH组收缩压、糖化血红蛋白、血甘油三酯及血钠水平更高（P<0.05）;三组患者均存在明显胰岛素抵抗。（4）促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇（F）水平,三组患者基线血ACTH均明显受抑制,血F及24 h尿游离...     

国际与国内肢端肥大症指南对比分析

肢端肥大症系一种由生长激素分泌异常增多而导致的较为少见的慢性内分泌系统疾病,临床上最主要的原因 是生长激素(GH) 瘤。该病起病隐匿,进展缓慢,可影响机体多个组织器官,患者的总体死亡率约为普通人群2 倍, 而平均寿命约减少10 年。目前,为了提高肢端肥大症的诊治水平,中华医学会内分泌学分会(CSE)、美国临床内分 泌医师协会(AACE)、美国内分泌协会(TES) 和欧洲内分泌协会(ESE) 分别发布临床诊疗指南。通过研读与对比三 个指南在疾病的定位与定性诊断、并发症的评估、治疗方案的选择、治疗目标的控制和巨人症及肢端肥大症合并妊 娠相关诊疗等方面存在的异同,文章进行详尽解读,以期更好地规范本病的诊疗流程。     

Localization of insulinoma before surgery——119 cases report

目的 提高对胰岛素瘤术前定位诊断的准确率.方法 同顾性分析解放军总医院1985年1月至2008年4月入院的1 19例胰岛素瘤患者的临床资料.结果 全组病例共100例行手术治疗,98%(98/100)病例绛病理检查确诊为胰岛素瘤.术前各项定位检查的阳性率:B超22.9%(17/74),CT 55.2%(48/87),磁共振(MRI)58.8%(10/17),数字减影血管造影(DSA)76.6%(49/64),内镜超声(EUS)93.3%(42/45),超声造影(UC)94.7%(18/19).每项检查的准确率:B超88.2%(15/17),CT 87.5%(42/48),MRI 90.0%(9/10),DSA 100.0%(49/49),EUS 85.7%(36/42),UC 83.3%(15/18).术前有1～3项定位检查阳性,定位准确率分别为88.9%(24/27)、96.9%(32/33)及94.7%(18/19).手术组中,63例行CT和B超检查,阳性率47.6%(30/63);53例行CT和DSA检查,阳性率为75.5%(40/53);37例行CT和EUS检查,阳性率为89.2%(33/37);31例行EUS和DSA检查,阳性率为90.0%(28/31);14例行DSA和UC检查,阳性率为78.6%(11/14);13例行CT和UC检查,阳性率92.3%(12/13);11例行EUS和UC检查,阳性率90.9%(10/11).结论 术前有2项以上相符合的定位榆查,能大大提高胰岛素瘤术前定位诊断的准确率.以CT、DSA、EUS和UC中的两种组合阳性率较高.兼顾费用和检查的创伤,推荐采用CT、EUS和UC中的两种组合定位.     

男性Kallmann综合征25例

Kallmann综合征又称为低促性腺激素性性腺功能减退综合征,主要表现为促性腺激素分泌不足的性腺功能减退及嗅觉丧失或减弱,是一种少见的先天性疾病,发病率在男性1/7500~1/10000,女性发病率是男性发病率的1/5~1/7[1]。笔者回顾分析我院收治的25例男性Kallmann综合征临床资料,以提     

颅内生殖细胞瘤45例临床分析

目的分析颅内生殖细胞瘤临床表现、检查、诊断和治疗的特点。方法对1993—2005年解放军总医院收治的45例颅内生殖细胞瘤进行回顾性分析。结果男性30例,女性15例;发病部位鞍区19例(42.2%),松果体区13例(28.9%),其他部位13例(28.9%)。临床表现颅内高压症状(53%)、视力下降及视野缺损(40%)、尿崩症(38%)、垂体前叶功能减退(27%)。影像学检查CT显示病变呈类圆形略高或高密度影,增强后明显均匀或不均匀强化。MRI显示长T1长T2或等T1等T2异常信号影,多数病变增强后明显强化。6例检查血清和脑脊液,血β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)增高4例,其中2例脑脊液β-hCG也增高。诊断经手术或脑组织活检病理诊断确诊12例,经诊断性放疗确诊11例,其余诊断均根据影像结果及临床表现。治疗11例行肿瘤部分或全部切除术;9例合并梗阻性脑积水,行脑室分流术;多数患者行放疗,其中3例联合化疗,症状均有不同程度缓解。结论颅内生殖细胞瘤多发于青少年,男性多于女性,病变多在鞍区和松果体区,主要表现为颅内压升高和视力障碍,影像学检查有显著意义,血浆和脑脊液β-hCG测定有助于诊断,放射治疗是有效的治疗方法,压迫症状明显患者可行手术治疗。     

恶性胰岛细胞瘤23例诊治分析

目的探讨恶性胰岛细胞瘤的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析我院1993-2012年收治的经手术或穿刺病理证实的恶性胰岛细胞瘤23例。结果其中恶性胰岛素瘤6例,平均直径2.1 cm,首发症状为Whipple三联征或低血糖昏迷,肿瘤均单发,位于胰体尾部,5例伴有肝脏转移,3例行手术治疗,术后低血糖症状均改善。恶性无功能胰岛细胞瘤17例,平均直径6.2 cm,首发症状为腹部包块、腹痛或无痛性黄疸,15例肿瘤单发,11例位于胰腺体尾部,10例有肝脏转移,12例手术,术后梗阻症状均有显著改善。23例术前均应用多种影像学方法定位。结论恶性胰岛细胞瘤主要包括恶性胰岛素瘤和恶性无功能胰岛细胞瘤,大多单发,位于胰腺体尾部,肝转移最常见;以手术为主的综合治疗可有效缓解低血糖及梗阻症状。     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床评价及KAL1和FGFR1基因突变分析

目的探讨女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH）的临床特征和相关基因。方法分析4例IHH的临床资料和实验室检查结果,PCR直接测序法对其中3例与健康对照的促性腺激素释放激素受体（GnRHR）、卡尔曼综合征1（KAL1）和纤维母细胞生长因子受体1（FGFR1）基因编码区进行测序分析。结果 4例均具无第二性征发育,逾青春期无月经来潮,促性腺激素及性腺激素水平显著低于正常;正常女性染色体核型,无嗅觉障碍,头部核磁示嗅球和嗅沟均正常。其中3例进行基因检测,未发现GnRHR基因突变,但例3和例4 KAL1基因有两个核苷酸多肽性;例3 FGFR1基因第3外显子第251核苷酸A转换成T,导致错义突变Glu84Val。结论 3例中仅1例发现FGFR1基因突变,提示可能有其他因素导致IHH。     

2型糖尿病合并代谢综合征患者血清C反应蛋白与尿微量白蛋白改变及与相关血管病变的研究

目的探讨血清C反应蛋白（CRP）与尿微量白蛋白在糖尿病合并代谢综合征（MS）不同亚型患者中的改变及与相关大血管病变的关系。方法选择132例2型糖尿病患者,将其分为MS组和无MS组,MS组分为4个亚组。血清CRP采用ELISA法测定,尿蛋白／肌酐（Alb／Cr）采用DCA2000测定。结果MS组血清CRP和尿Alb／Cr显著高于正常对照组和2型糖尿病组（P〈0．05）。血清CRP和尿Alb／Cr随着代谢组分的增加而升高,各亚组问差异有统计学意义（P〈0．0J）。MS组大血管病变显著高于无MS组（39．4％VS283％P〈0．05）,且随着代谢组分数目的增多而增加（分别为12．5％、35．1％、47．2％、51．2％,P〈0．05）。血清CRP与尿Alb／Cr和MS组分聚集程度之间正相关（相关系数分别为r=-0．217,P=0．05;r=0．220,P=0．012）Spearman相关分析显示CRP与尿Alb／Cr（r=0．211,P=0．042）、BMI（r=0．215,P=0．033）、LDL—C（r=0．212,P=0．037）、HbAlc（r=-0．333,P=0．001）呈显著正相关关系。结论检测糖尿病患者CRP和尿Alb／Cr可能有助于早期发现MS及血管病变高危人群。     

Turner综合征合并成骨不全一例

患者,女性,20岁,因生长迟缓20年,无月经来潮人院,患者系第一胎第一产,足月顺产,出生时身长约33cm,体重3750g,出生后生长速度一直较同龄人迟缓,13岁后基本无进一步生长,现身高为142cm,智力正常、学习成绩较差。查体：身高142cm,上部量74cm,下部量68cm,左右指端距离为139cm。体重39kg,体重指数19．4kg/m^2,头颅、耳外形未见异常,听力正常,     

一例程序性死亡受体1抑制剂导致多发内分泌腺病病例报道及文献复习

本文报道1例程序性死亡受体1(programmed death-1,PD-1)抑制剂导致的多发内分泌腺体功能减退病例。患者男性51岁,因非小细胞肺癌术后PET-CT检查,发现隆突下肿大淋巴结考虑转移,接受PD-1抑制剂治疗共14个周期,治疗过程中出现原发性甲状腺功能减退、1型糖尿病,停用PD-1抑制剂后5个月出现乏力、...