人绒毛膜促性腺激素调节睾酮分泌机理的研究概况

人绒毛膜促性腺激素(hCG)是由胎盘滋养层细胞产生和分泌的237个氨基酸组成的一种糖蛋白激素,分子量约39000,分子结构中包括α及β二个非共价键结合的亚基,其中α链与垂体前叶分泌的黄体生成素(LH)类似,其生理作用也与LH相似。两种激素均可以作用于睾丸间质细胞上的LH/hCG受体调节睾酮的生物合成本文摘要介绍LH/     

适合手术治疗的肾上腺无功能瘤直径切点探讨

目的 分析临床诊断为肾上腺无功能瘤(NFA)患者的术后病理结果,探讨其适合手术治疗的瘤体直径最佳切点.方法 收集1996年2月至2016年1月在解放军总医院内分泌科评估为NFA、同时于本院泌尿外科手术治疗且资料齐全的243例患者的临床资料.根据病理结果是否真正需要手术治疗分为需要手术组(57例)和无需手术组(186例),分析两组患者一般情况、病理类型、肿瘤直径和影响判断NFA是否需要手术治疗的因素,绘制NFA直径ROC曲线,获得灵敏度与特异度之和最大的手术最佳切点.结果 57例需要手术的患者中,男27例、女30例,瘤体位于右侧31例、左侧25例、双侧1例,直径中位数为4.5cm,就诊年龄18～71(41.5±12.1)岁.186例无需手术组中,男87例、女99例,瘤体位于右侧99例、左侧86例、双侧1例,直径中位数为3.0cm,就诊年龄13～76(50.6±10.9)岁.Logistic回归分析示瘤体直径可能是肾上腺无功能瘤需要手术的危险因素(OR=1.340,95％CI 1.266～1.418,P=0.000),年龄可能是保护因素(OR=0.942,95％CI 0.929～0.955,P=0.000).ROC曲线下面积(AUC)为0.757(95％CI 0.681～0.833),以瘤体直径4.1cm作为NFA手术切点时,Youden指数最大(灵敏度60.7％,特异度83.0％).结论 NFA直径较大的年轻患者需要采取手术治疗的可能性较大.以直径4.1cm作为NFA患者的手术切点最佳.     

探讨外周DDAVP刺激试验联合HDDST在库欣病与异位ACTH综合征鉴别诊断中的价值

背景 促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)依赖性库欣综合征的常见病因为库欣病(Cushing's disease,CD)和异位ACTH综合征(ectopic ACTH syndrome,EAS),岩下窦静脉分段采血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)是鉴别两者的金标准,但因其有创性和技术要求高难以临床广泛开展,而大剂量地塞米松抑制试验(high-dose dexamethasone suppression test,HDDST)及外周血1-去氨基-8-D-精氨酸血管加压素(desmopressin,DDAVP)刺激试验操作较为简单,可广泛开展.目的 探讨外周血DDAVP刺激试验联合HDDST鉴别诊断库欣病和异位ACTH综合征的价值.方法 回顾性分析2016年1月-2019年12月在解放军总医院第一医学中心内分泌科经术后病理、临床指标、BIPSS确诊的ACTH依赖性库欣综合征病例的临床资料,分析患者血ACTH-皮质醇节律、24 h尿游离皮质醇(24 h urinary free cortisol,24 h UFC)、外周DDAVP刺激试验后血ACTH及血皮质醇变化和HDDST后血、尿皮质醇变化,探讨外周DDAVP刺激试验和(或)经典HDDST不同切点鉴别诊断CD与EAS的敏感度和特异性.结果 119例ACTH依赖性库欣综合征患者中,CD 105例,男性10例,女性95例,平均年龄(38.20±12.52)岁;EAS 14例,男性8例,女性6例,平均年龄(44.86±17.17)岁.以外周DDAVP刺激试验后血ACTH升高幅度≥35％为切点,鉴别诊断CD与EAS的敏感度和特异性分别为97.9％和55.6％;以经典HDDST血和尿皮质醇抑制率均度≥50％为切点,鉴别CD与EAS的敏感度和特异性分别为62.0％和90.0％;联合外周DDAVP刺激试验血ACTH升高≥35％和HDDST试验血皮质醇(或尿游离皮质醇)抑制率≥50％为切点,鉴别ACTH依赖性库欣综合征的敏感度和特异性分别为73.3％和87.5％.结论 以外周DDAVP刺激试验作为ACTH依赖性库欣综合征的定位试验,敏感度较高,但特异性较低;以HDDST作为ACTH依赖性库欣综合征的定位试验,敏感度较低,但特异性较高;两个试验联合诊断,可提高鉴别库欣病和异位ACTH综合征的诊断效能.     

RET原癌基因C634R突变合并G691S、R982C多态性致多发内分泌腺瘤病2A型的家系研究并文献复习

目的 对一个多发内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系患者的临床特点及RET原癌基因突变情况进行分析.方法 收集先证者及其家系成员相关临床资料,提取1名先证者及10名家系成员的外周血基因组DNA,对RET基因所有外显子进行PCR扩增,对扩增产物进行测序分析.结果 家系中3位已发病患者的临床表现不同,但其RET原癌基因均同时存在3个错义突变,分别是位于11号外显子的C634R、G691S和位于18号外显子的R982C,而家系中其他成员则不存在上述突变.结论 当C634R与G691S、R982C多态性同时存在时,临床上主要表现为与单纯C634R突变一致的PET蛋白功能异常激活性疾病.     

营养干预对军事作业性疲劳的内分泌免疫机制的影响

目的应用复合微量营养素制剂干预以祛除疲劳,并找到合适干预窗口时间,提高部队的战斗力。方法选择军事演习后某部240例为干预对象,对所有研究对象进行病史询问、体格检查,检测垂体-肾上腺（包括血浆促肾上腺皮质激素、皮质激素、24h尿游离皮质醇）、垂体-性腺（黄体生成素、睾酮、雌二醇）、垂体-甲状腺功能（血清促甲状腺激素、甲状腺素、三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、游离三碘甲状腺原氨酸）和细胞免疫指标（CD3＋、CD4＋、CD8＋、CD4＋/CD8＋、B、NK）,并在对研究对象进行交叉干预后重新进行上述项目的检测;本实验使用随机、双盲、交叉的设计方案。结果使用复合微量营养素干预后,服药组的指战员垂体-肾上腺轴功能以及免疫功能恢复程度明显好于安慰药组指战员,而且先服药比后服药的恢复程度好;其垂体-甲状腺轴功能恢复程度明显好于安慰药组,而垂体-性腺轴功能恢复程度与安慰药组无显著差异,垂体-甲状腺及垂体-性腺轴功能先服药比后服药的恢复程度也无显著差异。结论 （1）高强度作业后服用复合微量营养素能加速战士内分泌-免疫系统功能的恢复;（2）高强度军事作业后早期服用复合微量营养素效果优于晚期服用。     

非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节增生患者的临床特点分析

目的 探讨非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节增生(AIMAH)患者的临床特点.方法 回顾性分析1998年至2010年解放军总医院内分泌科收治并确诊的18例非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节增生患者的临床资料.结果 (1) AIMAH患者男女比例1∶1,平均就诊年龄(51.4±10.7)岁,平均病程(9.9±2.7)年;(2)部分患者因体检意外发现肾上腺占位就诊;高血压、糖代谢异常最常见,满月脸、向心性肥胖等典型的库欣综合征(CS)体征较少见;(3)实验室检查示患者均为非ACTH依赖性CS,部分患者具备亚临床CS的特点;24 h动态血ACTH、皮质醇水平监测能全面、清晰显示部分AIMAH患者亚临床库欣综合征的特点;外源性ACTH能刺激皮质醇的显著分泌;(4)CT显示双侧肾上腺结节样增生改变,结节直径多在1.0～3.5cm;(5)病理显示肾上腺组织结节样增生;(6)双侧肾上腺切除治疗效果较好,单侧切除效果不佳.结论 AIMAH为库欣综合征的独立少见类型,部分患者表现为亚临床库欣综合征,非ACTH依赖性及双侧肾上腺结节样增生为该病最重要的临床特点.     

糖皮质激素联合硫唑嘌呤治疗复发性淋巴细胞性垂体炎三例报道

报道3例复发性淋巴细胞性垂体炎(LYH)患者均为女性,其中病例2为老年女性.病例1主要累及垂体前叶,并侵犯海绵窦和视交叉,病例2则主要累及下丘脑和漏斗部,病例3则是垂体前叶和垂体柄均受累.病例1手术后4个月第一次复发,给予大剂量甲基泼尼龙治疗(HDMPT)有效,但停药后14个月再次复发;病例2中等剂量强的松治疗停药16个月后复发,而病例3则在HDMPT治疗,糖皮质激素减量的过程中复发.3例患者复发后均以糖皮质激素联合硫唑嘌呤治疗16周,疗效良好,停药后随访3例患者,MRI显示LYH均无复发,而且病例1和3垂体功能正常.

Abstract：

All three cases of recurrent lymphocytic hypophysitis were female, one of them being 70-yearold postmenopausal woman.Adenohypophysis, cavernous sinus, and optic chiasm were involved in case 1,hypothalamus and neurohypophysis were invaded in case 2, and adenohypophysis and hypophyseal stalk were involved in case 3.Relapse occured 4 months after operation in case 1, then high dosage methylprednisolone pulse therapy (HDMPT) brought about a remission lasting for 14 months before second relapse set in.Relapse occurred in case 2 at 16 months after prednisone treatment was discontinued, and case 3 recurred during the period of dose reduction.All three patients were then treated with glucocorticoid plus azathioprine for 16 weeks, and good response was seen in 3 cases.During follow-up, the symptoms were relieved and significant reduction of lesion was revealed by MRI in all thee patients, and the pituitary function was resumed in case1and 3.     

氢化可的松治疗垂体前叶功能减退症诱发精神障碍3例

3例老年女性垂体前叶功能减退症患者(年龄分别为65、61、51岁)接受氢化可的松100 mg静脉滴注,1次/d,用药后24～72 h出现兴奋、妄想、幻觉等精神障碍症状。药物给予减量至停用,精神障碍症状于停药后4～5 d消失。     

胰岛素自身免疫综合征的临床特征比较分析

目的探讨中国、日本及非亚洲人群胰岛素自身免疫综合征(insulin autoimmune syndrome,IAS)的临床特点。方法就解放军总医院收治的9例IAS患者临床特征,与北京协和医院总结的中国病例、日本及非亚洲人群病例进行对比分析。结果IAS发病无性别差异,发病年龄范围较广,40岁以上人群更易患此病。亚洲IAS者发病前多合并Graves病和服用甲巯咪唑;非亚洲人群多合并风湿或血液系统疾病。IAS临床特点为严重的自发性低血糖发作,血免疫活性胰岛素(immunoreactive insulin,IRI)浓度升高及胰岛素自身抗体(insulin autoantibodies,IAA)阳性。低血糖既可发生在空腹,也可发生在餐后。IAS预后良好,低血糖症状多在1～3月内缓解。IAS的治疗主要包括改善饮食、停用诱发药物,这可使多数日本患者症状缓解,而中国及非亚洲人群更常应用泼尼松口服治疗。结论 IAS临床表现特异,对低血糖合并高胰岛素血症患者测定IAA有助于诊断IAS,本病治疗简单、预后良好,及早诊断和适当治疗可避免不良事件发生。     

小剂量地塞米松抑制试验对库欣综合征诊断价值探讨

目的评价小剂量地塞米松抑制试验(LDDST)对库欣综合征(CS)的诊断价值,探讨LDDST的最佳诊断指标和诊断切点。方法回顾性分析1991-2011年本院内分泌科收治并确诊的285例库欣综合征患者的临床资料,同时收集146例临床怀疑后经试验排除库欣综合征患者的临床资料。分别以血、尿皮质醇的绝对值和抑制率作为LDDST的诊断指标,通过各项指标的ROC曲线下面积(AUC)比较得出LDDST最佳诊断指标,同时计算敏感性与特异性之和最大的试验切点。结果 285例术后病理学检查证实的库欣综合征患者,其中库欣病154例(54%),肾上腺皮质腺瘤96例(33.7%),非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节增生16例(5.6%),异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征14例(4.9%),肾上腺皮质癌3例(1.05%),异位肾上腺皮质腺瘤1例(0.35%),原发性色素性结节性肾上腺增生不良1例(0.35%)。146例排除库欣综合征患者诊断包括单纯性肥胖、原发性高血压、多囊卵巢综合征、血糖调节受损、高胰岛素血症、继发性闭经等。LDDST以抑制后血清皮质醇为诊断指标ROC曲线下面积最大,为0.971,诊断价值最高。抑制后血清皮质醇以146.5nmol/L(5.3μg/dl)为切点时敏感性97%,特异性98.9%;以美国内分泌协会临床指南推荐50nmol/L(1.8μg/dl)为切点的敏感性99.6%,特异性89%。结论 LDDST诊断库欣综合征以抑制后血清皮质醇为诊断指标价值最大,以抑制后血清皮质醇146.5nmol/L(5.3μg/dl)为切点试验的敏感性与特异性之和最大,推荐为最佳诊断切点。以50nmol/L(1.8μg/dl)为切点则试验敏感性提高,特异性降低。