儿童青少年2型糖尿病的临床特点

目的:探讨儿童青少年2型糖尿病的临床表现特点。方法:对比41例2型糖尿病儿童青少年患者和63例1型糖尿病儿童青少年患者的诊治情况。结果:儿童青少年2型糖尿病患者起病年龄比Ⅰ型大(P<0.01);起病时1型糖尿病患者的空腹血糖(FPG)和糖化血红蛋白(HbA1c)明显高于2型糖尿病患者(P<0.01);起病时2型糖尿病患者的体重指数(BMI)显著大于1型糖尿病患者(P<0.01)。75.61%的2型糖尿病患者有糖尿病家族史,与1型糖尿病患者比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:2型糖尿病患者以男性居多,起病较迟,病情较轻。其发病率升高与肥胖和糖尿病家族史显著相关。     

一个2型糖尿病家系ATP敏感性钾通道基因突变分析

目的了解ATP敏感性钾通道（KATP）基因突变在一个2型糖尿病（T2DM）家系中的发生情况。方法提取家系成员的外周血DNA，用PCR扩增磺酰脲类受体1（SUR-1）基因第16、18、31外显子和KIR 6.2基因，用单链构象多态性分析（SSCP）检测PCR产物，对SSCP电泳结果异常者进行DNA序列分析。结果（1）在17名家系成员中，未检测到SUR-1基因第18号外显子ACC→ACT和第31外显子AGG→AGA突变；（2）SUR-1基因第16号外显子-3C→T的T等位基因频率为65％，比普通T2DM人群高8％；（3）KIR 6.2基因E23K的K等位基因频率38％，比普通T2DM人群低3％。结论SUR-1基因第16号外显子-3C→T多态性可能与饮食、环境等因素共同作用，参与该家系T2DM的发生和发展。     

同型半胱氨酸对NIT-1细胞凋亡及细胞内SOD活性的影响

目的探讨同型半胱氨酸（Hcy）对克隆的胰岛β细胞NIT-1细胞株的存活率和凋亡的影响，以及对细胞内超氧化物歧化酶（SOD）的影响。方法将不同浓度的Hcy作用于NIT-1细胞后，用MTT的方法检测细胞生存率；用流式细胞仪Annexin V/PI双染色法和琼脂糖凝胶电泳检测不同浓度的Hcy作用不同时间对NIT-1细胞凋亡的影响；用黄嘌呤氧化酶法和WST结合的方法检测Hcy作用后的NIT-1细胞内SOD的活性。结果Hcy以时间、剂量依赖性的方式抑制NIT-1细胞的存活率（P〈0.01）。Hcy可诱导NIT-1细胞的凋亡，随作用时间的延长和Hcy浓度增加NIT-1细胞的凋亡率逐渐增加，浓度为100μmol／L的Hcy作用24h细胞凋亡明显增加，凋亡率为7、21％（P〈0．01），250μmol／L的Hcy作用12h后细胞凋亡率达8．91％（P〈0．01）。100μmol／L的Hcy作用24h后NIT-1细胞内SOD活性较正常组细胞下降20．2％（P〈0．01）。结论Hcy可抑制NIT-1细胞的存活率，并以时间和剂量依赖性的方式诱导细胞凋亡；这些有害作用可能是通过抑制细胞内的SOD的活性而发挥作用，为研究保护胰岛细胞功能提供一种新的思路。     

Localization of insulinoma before surgery——119 cases report

目的 提高对胰岛素瘤术前定位诊断的准确率.方法 同顾性分析解放军总医院1985年1月至2008年4月入院的1 19例胰岛素瘤患者的临床资料.结果 全组病例共100例行手术治疗,98%(98/100)病例绛病理检查确诊为胰岛素瘤.术前各项定位检查的阳性率:B超22.9%(17/74),CT 55.2%(48/87),磁共振(MRI)58.8%(10/17),数字减影血管造影(DSA)76.6%(49/64),内镜超声(EUS)93.3%(42/45),超声造影(UC)94.7%(18/19).每项检查的准确率:B超88.2%(15/17),CT 87.5%(42/48),MRI 90.0%(9/10),DSA 100.0%(49/49),EUS 85.7%(36/42),UC 83.3%(15/18).术前有1～3项定位检查阳性,定位准确率分别为88.9%(24/27)、96.9%(32/33)及94.7%(18/19).手术组中,63例行CT和B超检查,阳性率47.6%(30/63);53例行CT和DSA检查,阳性率为75.5%(40/53);37例行CT和EUS检查,阳性率为89.2%(33/37);31例行EUS和DSA检查,阳性率为90.0%(28/31);14例行DSA和UC检查,阳性率为78.6%(11/14);13例行CT和UC检查,阳性率92.3%(12/13);11例行EUS和UC检查,阳性率90.9%(10/11).结论 术前有2项以上相符合的定位榆查,能大大提高胰岛素瘤术前定位诊断的准确率.以CT、DSA、EUS和UC中的两种组合阳性率较高.兼顾费用和检查的创伤,推荐采用CT、EUS和UC中的两种组合定位.     

血管紧张素Ⅱ、炎性反应和2型糖尿病

以往临床研究发现高血压病患者发生2型糖尿病的风险增加,阻断肾素-血管紧张素系统(RAS)对于预防2型糖尿病的发生具有一定的保护作用.近期研究还表明,RAS可能直接参与了糖尿病发生发展过程.炎性反应是肥胖、2型糖尿病等代谢性疾病的重要分子基础.血管紧张素介导的氧化应激、炎性反应水平以及游离脂肪酸的增加在局部和全身都对机体产生重要的影响.     

17α-羟化酶缺陷症的九例临床分析

目的 分析17α-羟化酶缺陷症患者的临床特点,提高对该病的诊治水平.方法 收集9例患者的临床和实验室及影像学检查资料,分析其特点.结果 9例患者均存在高血压、低血钾,8例年龄大于12岁者均缺乏青春期性腺发育;激素测定示血、尿皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素反馈性增高;性激素明显低于正常,而促性腺激素增高.多数患者血浆肾素活性受到抑制,醛固酮水平正常.多数患者应用糖皮质激素治疗后可使血压、血钾正常.8例患者行肾上腺CT检查提示有双侧肾上腺增生.结论 对于青春期或逾青春期女性第二性征不发育的患者,特别是当合并有高血压、低血钾时应注意该病的鉴别诊断.     

原发性双侧肾上腺大结节增生的临床特点及诊断方法探讨

目的 旨在分析原发性双侧肾上腺大结节增生(PBMAH)的临床特征、探讨其诊断方法.方法 回顾性分析59例PBMAH的临床资料,分析探讨临床表现、皮质醇分泌水平、影像学表现、基因检测结果等.结果 (1)PBMAH患者男女发病比例相近,就诊年龄50～60岁之间,多因查体发现双侧肾上腺病变就诊;(2)典型的CS临床表现在患者中少见,多数患者CS的临床表现不典型;(3)8:00 ACTH水平,23例<1.1 pmol/L,36例在1.1～3.6 pmol/L;8:00皮质醇440.82(352.72～588.50)nmol/L、16:00皮质醇326.56(240.26～549.07)nmol/L、0:00皮质醇272.83(128.75～500.05)nmol/L;24h UFC 724.00(453.75～1659.43)nmol/24h;LDDST抑制前后及HDDST抑制前后的皮质醇水平变化P值均<0.05.(4)CT和(或)核磁显示双侧肾上腺弥漫性大结节样增生;(5)散发病例为主,还发现了两个罕见家系,且家系病例携带ARMC5基因突变.结论 PBMAH患者皮质醇自主分泌程度较低,双侧肾上腺大结节增生样改变为诊断提供关键线索,地塞米松抑制试验为诊断提供重要依据,基因检测成为早期诊断家族潜在患病成员的可靠筛查手段.     

先天性肾上腺皮质增生症临床特点及转归分析

目的 总结先天性肾上腺皮质增生症的临床特点及治疗转归,提高临床医师对其认识.方法 对解放军总医院1988-2012年临床诊断的45例先天性肾上腺皮质增生症患者的临床资料进行回顾性分析,并对治疗转归进行随访.结果 男女比例为11∶34,年龄（16.8±10.0）岁.21-羟化酶缺乏症29例,17α-羟化酶缺乏症13例,11 β-羟化酶缺乏症3例.主要临床表现：21-羟化酶缺乏症女性患者为阴蒂肥大、色素沉着、男性第二性征发育、外生殖器畸形、恶心呕吐;男性为性早熟、色素沉着、恶心.17α-羟化酶缺乏症患者为高血压、男性女性化、性不发育、色素沉着.11 β-羟化酶缺乏症男性患者为低血钾、高血压、性早熟、色素沉着;女性为外阴畸形、高血压及色素沉着、低血钾.确诊患者均行激素替代治疗,部分行外生殖器矫形手术,必要时行人工周期治疗.随访12例患者性征发育均得到明显改善.结论 先天性肾上腺皮质增生症确诊需综合临床表现、生化指标及肾上腺CT,及早确诊及系统治疗可显著改善预后,提高生活质量.     

垂体生长激素瘤合并甲状腺高功能腺瘤一例报告并文献复习

生长激素瘤合并甲状腺高功能腺瘤临床较为罕见,本文报道1例垂体生长激素瘤合并甲状腺高功能腺瘤患者的临床特点、治疗、转归,并对两者关系的近期国内外研究进行复习.     

1，5-脱水葡萄糖醇：可能是更好反映短期血糖控制水平的标志

目的初步建立1,5-脱水葡萄糖醇（1,5-AG）在健康人群中的参考范围,并探讨1,5-AG与短期血糖控制水平的相关性。方法2010年3至7月在北京古城和苹果园社区及解放军总医院门诊体检人群筛选不同年龄健康受试者281名,其中男143名,女138名,年龄20-87岁,用酶偶联-两点法测定空腹血清1,5-AG,建立1,5-AG的正常参考值。同期随机选取门诊2型糖尿病（T2DM）患者38例,其中男女各19例,年龄37-74岁,给予重组赖脯胰岛素25治疗12周,每周规律监测餐前、餐后2h指尖血糖用以计算平均血糖（MBG）,测定0、2、4、8、12周的1,5-AG、糖化血红蛋白（HbAlc）和糖化血清白蛋白（GA）,比较各阶段不同血糖监测指标的变化,并行Pearson相关分析。结果健康人群的参考值范围：整体人群68-251μmol／L;男性80-267μmol／L,女性66-206μmol／L。健康人群1,5-AG水平号性别有关,男性高于女性;与年龄、体质指数（BMI）均无关。T2DM患者中,1,5-AG、HbAlc、GA与MBG均呈显著相关性（r=-0．491、0．563、0．422,均P〈0．01）;1,5-AG与2周内的MBG相关性最高（r=-0．675,P〈0．01）,HbAlc与MBG的相关性维持时间最长。2周时1,5-AG升高了18．8％,而HbAlc和GA只分别降低了3．2％、6．2％。到12周,1,5-AG变化幅度为65．2％,仍明显高于HbAlc、GA的降低率（16．1％、21．1％）。T2DM患者个体的1,5-AG、HbAlc、GA、MBG随时间变化的一致性较好。结论1,5-AG的正常参考值：整体人群68-251μmol／L;男性80。267μmol／L,女性66-206μmol／L;1,5-AG作为短期血糖控制程度的标志,可能优于HbAlc和GA。