新生儿先天性肾上腺皮质增生症28例临床分析

目的 通过对28例新生儿期诊断为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的患儿的临床资料进行分析,提高临床医生对CAH的认识,尽早诊治该病.方法 收集2013年10月至2019年10月我院新生儿科收治的28例CAH患儿临床资料,其中失盐型19例、单纯男性化型9例,并对不同类型CAH患儿的临床资料进行分析比较.结果 28例患儿中...     

不同治疗时机对先天性甲状腺功能减退症患儿体格、智力及神经系统发育的影响

目的 探讨不同治疗时机对先天性甲状腺功能减退症患儿体格、智力及神经系统发育的影响.方法 选取2014年6月—2018年6月在本院就诊的97例先天性甲状腺功能减退症患儿,根据治疗时机的不同分为早期治疗组(出生2个月内发现并治疗)46例和晚期治疗组(出生2个月后发现并治疗)51例.比较治疗结束后2组患儿体格发育情况;2组患...     

DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症1例报告并文献复习

目的通过病例报告及文献复习,提高临床上对DiGeorge综合征的认识和鉴别能力。方法回顾性分析了成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科收治的1例DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症的患儿临床资料、实验室检查及基因诊断结果,并检索相关文献,探索DiGeorge综合征的临床诊断问题。结果患儿,女,5岁5月龄,由于"生长缓慢和智力发育落后"来就诊,见身材矮小、智力落后、左眼内斜视、小下颌、牙齿排列异常等多系统异常,生长激素激发试验结果为生长激素缺乏症,染色体芯片检测结果显示22q11.21—22q11.23存在1.95Mb缺失,故临床上诊断为伴生长激素缺乏的DiGeorge综合征;予基因重组人生长激素注射液皮下注射,12个月身高共增长12.8cm,身高增长3.7个标准差。结论身高低于同年龄同性别2.5个标准差的患儿,临床应重视遗传性疾病的分子诊断;DiGeorge综合征常累及多个器官,临床表型较复杂;此综合征伴矮小症的患儿,建议评估其甲状腺轴及生长轴功能。     

小于胎龄儿出生后早期追赶生长与血清IGF-1、IGFBP-3水平的相关性分析

[目的]探讨小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)生后早期的追赶生长与IGF-1、IGFBP-3水平的相关性。[方法]采用前瞻性研究方法,比较41名SGA与65名适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)出生及3个月龄时的体格测量值与IGF-1、IGFBP-3的关系以及SGA的追赶生长与上述指标的相关性。[结果]SGA3月龄时IGF-1、IGFBP-3值均高于AGA;SGA的追赶生长与IGF-1、IGFBP-3值明显正相关(P﹤0.05)。在34名SGA中21名出现了追赶生长,其IGF-1、IGFBP-3值均显著高于未追赶组。[结论]SGA早期的追赶生长与IGF-1、IGF-BP-3水平密切相关,IGF-1、IGFBP-3水平低,可能会导致生长迟缓。     

789例儿童乳房早发育病因及临床特点分析

目的：分析儿童乳房发育的临床特点。方法详细询问789例以乳房发育为主诉的患儿第二性征出现的时间、生长速率及外源性激素接触情况,分析其乳房发育的病因及临床特点。比较≥7岁患儿GnRH依赖组及非GnRH依赖组的子宫、卵巢、卵泡及LH基础值的差异。结果不同年龄儿童病因分别为：0～3岁患儿中,主要乳房早发育（93．72％）、误服避孕药（4．6％）;4～6岁患儿中主要乳房早发育（80．56％）、部分性性早熟（8．33％）、中枢性性早熟（5．56％）;≥7岁患儿中乳房早发育（58．87％）、中枢性性早熟（13．79％）、正常乳房发育（22．91％）。 GnRH依赖组与非GnRH依赖组的子宫、卵巢及卵泡大小、LH基础值差异有统计学意义（P＜0．05）,但两者子宫均值均小于3．5 cm,卵巢容积均大于1 ml,卵泡均小于4 mm。结论不同年龄组患儿乳房发育的病因不同,除单纯乳房早发育外,婴幼儿以接触外源性激素如误服避孕药较多,而中枢性性早熟主要集中在学龄前及学龄期的儿童,特别是学龄期。了解不同年龄组病因不同为临床医生的诊断思路提供了参考。     

新生儿坏死性小肠结肠炎患者的甲状腺激素水平的分析研究

目的分析新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)中甲状腺激素的水平。方法选取我院2017年3月到2018年3月收治的130例患有NEC的早产儿作为观察组,另选取同期130例无NEC的早产儿作为对照组,采用化学发光免疫分析法(CLIA)检测并比较两组患儿的甲状腺激素水平。结果观察组患儿甲状腺激素水平显著低于对照组,差异有统计学意义;观察组患儿TSH水平低于对照组,差异无统计学意义;而观察组组内的患儿分期越严重,甲状腺激素水平越低下,差异有统计学意义。结论甲状腺激素在NEC患儿中的表达呈低水平,且NEC病情越严重,下降幅度越大,故通过监测甲状腺功能可为临床评估NEC病情严重程度提供一定的帮助。     

胰岛素泵治疗儿童1型糖尿病患儿血糖达标情况及影响因素研究

目的探讨胰岛素泵治疗的1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)患儿的血糖控制情况,并研究影响血糖达标的因素。方法收集我院2017年1月至2018年12月使用胰岛素泵治疗的T1DM患儿的临床资料,包括一般资料、自我血糖监测频率、胰岛素使用量、实验室检查和家庭状况。根据患儿的糖化血红蛋白(HbAlc)分为达标组(HbAlc<7.5%)及未达标组(HbAlc≥7.5%),采用Logistic回归模型分析血糖达标的相关因素。结果 61例患儿纳入分析(男27例,女34例);城市48例(78.7%),农村13例(21.3%);年龄7.0(3.9,10.1)岁;病程(3.3344±1.2604)年,HbAlc(8.3754±2.0819)%。HbAlc达标组血糖监测频率为5(4,6)次/天,HbAlc未达标组血糖监测频率为3(2,4)次/天(P=0.000),多因素回归分析显示自我血糖监测频率与血糖达标独立相关。结论对于使用胰岛素泵治疗的T1DM患儿,加强自我血糖监测可以有效改善血糖控制水平。     

1型糖尿病儿童青少年生存质量调查及分析

目的:通过对98例1型糖尿病儿童青少年进行生存质量现状调查,评价受1型糖尿病影响的儿童青少年群体的生存现状,发现与之有关的影响因素,并探索适合中国国情的儿童糖尿病生存质量评价方法。方法:采用引进的美国青少年儿童糖尿病生存质量量表:Diabetes Quality of Life for Youths[1]对2012年4月-12月参加重庆、武汉及成都三地糖尿病夏令营的98位患儿进行调查,应用SPSS19.0软件进行统计分析。结果:量表结果具有良好的信度及效度,Cronbach’s Alpha值为0.942,效度检测结果为0.679;量表影响度、担忧度及满意度三维度与患者自身总体健康评分间在0.01水平均呈显著正相关;影响度及担忧度的评分超过该维度总分的一半,对自身的总体健康评分大于2分,说明1型糖尿病儿童青少年的生存质量下降;病程、饮食及血糖控制情况与量表三维度评分间在0.01水平均呈显著正相关,年龄、HbAlc与影响度及自身总体健康评分呈正相关,性别与满意度评分在0.05水平呈负相关。其中饮食情况对生存质量的影响最为显著。结论:1型糖尿病儿童青少年的生存质量下降,尤其是病程较久患者与步入青春期及以后的女性患者、饮食与血糖控制不佳者更明显。通过测评量表信效度及对量表三维度相关性分析,证实该量表能初步的反映中国糖尿病儿童的生存质量,为建立中国糖尿病儿童生存质量量表提供数据。     

儿科专业本科实习基地带教体会

从医院加强临床实习管理，提高教学意识，改善教学环境，改进教学方法等方面，阐述了临床教学基地如何保障和提高实习教学质量。